Une nouvelle étude a révélé qu’une maladie génétique rare, connue sous le nom de déficit des récepteurs de l’hormone de croissance (GHRD) ou syndrome de Laron, peut protéger contre les maladies cardiovasculaires.
L’utilisation inefficace par le corps de sa propre hormone de croissance caractérise cette condition, conduisant à un retard de croissance. Les chercheurs observent depuis longtemps chez la souris que cette mutation augmente considérablement la durée de vie et réduit les maladies liées à l’âge ; cependant, ce n’est que récemment qu’ils ont commencé à comprendre son impact sur la santé cardiovasculaire humaine.
Qu’est-ce que le syndrome de Laron ?
Le syndrome de Laron est une maladie génétique rare qui affecte principalement la croissance en raison d’un défaut du récepteur de l’hormone de croissance. Ce défaut perturbe l’action normale de l’hormone de croissance, un régulateur essentiel de la croissance, du métabolisme et de la composition corporelle.
Base génétique
Le syndrome de Laron est causé par des mutations du gène GHR, qui code pour le récepteur de l’hormone de croissance. Ces mutations conduisent soit à un récepteur mal formé qui ne fonctionne pas correctement, soit à un nombre considérablement réduit de récepteurs disponibles pour la liaison hormonale.
La maladie est héritée selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie.
Caractéristiques et symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Laron se caractérisent par :
- Croissance sévèrement retardéeperceptible dès la petite enfance.
- Structure corporelle proportionnellemalgré sa petite taille.
- Caractéristiques du visage cela peut inclure un front proéminent, un pont nasal sous-développé et une teinte bleue sur le blanc des yeux.
- Niveaux élevés d’hormone de croissance en circulation avec de faibles niveaux d’IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1), qui médie normalement de nombreux effets de l’hormone de croissance.
Traitement
Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Laron, mais le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie :
- Thérapie par hormone de croissance est inefficace en raison de la résistance du corps. Plutôt, Thérapie IGF-1 a été utilisé pour favoriser la croissance des enfants atteints de cette maladie.
- Une surveillance régulière et une prise en charge des complications potentielles, telles qu’un retard de puberté et des anomalies métaboliques, sont recommandées.
Maladie génétique rare et maladie liée à l’âge
Le syndrome de Laron continue d’être un domaine d’intérêt pour la recherche, non seulement pour améliorer les stratégies de prise en charge des personnes touchées, mais également pour comprendre ses implications sur le vieillissement et les maladies chroniques dans la population en général.
Les caractéristiques uniques des personnes atteintes du syndrome de Laron peuvent fournir des informations sur le processus de vieillissement et le développement de maladies liées à l’âge, offrant ainsi des voies potentielles pour développer de nouvelles approches thérapeutiques.
Aperçus génétiques du syndrome de Laron
Valter Longo, professeur à USC Leonard Davis School of Gerontology et Jaime Guevara-Aguirre, endocrinologue à la Université San Francisco de Quito en Équateur, ont publié leurs conclusions dans la revue Avec le 26 avril 2024.
Depuis près de 20 ans, ces chercheurs étudient les impacts sur la santé et le vieillissement de la mutation GHR du syndrome de Laron, que l’on retrouve principalement parmi une petite population d’Équatoriens descendant des exilés de l’Inquisition espagnole.
Impacts sur la santé du syndrome de Laron
La recherche s’est concentrée sur 51 personnes, dont 24 atteintes du syndrome de Laron et 27 de leurs proches sans la mutation. En menant des évaluations complètes de la fonction cardiovasculaire, des dommages et des facteurs de risque à Los Angeles et en Équateur, l’équipe a rassemblé des données significatives.
Les sujets atteints du syndrome de Laron présentaient une glycémie plus faible, une résistance à l’insuline réduite et une tension artérielle réduite par rapport à leurs parents non mutants.
De plus, ils avaient des dimensions cardiaques plus petites et présentaient une épaisseur d’artère carotide plus faible malgré une rigidité artérielle similaire.
Il est intéressant de noter que même si les personnes atteintes du syndrome de Laron présentaient des taux élevés de cholestérol LDL, appelé « mauvais cholestérol », elles présentaient une incidence plus faible de plaques d’athérosclérose de l’artère carotide (7 % contre 36 % dans le groupe témoin).
Informations précieuses de l’étude
“Ces résultats suggèrent que les personnes atteintes du syndrome de Laron présentent des niveaux normaux ou améliorés de facteurs de risque de maladies cardiovasculaires par rapport à leurs proches”, a déclaré le professeur Longo, l’auteur principal de l’étude.
Il a en outre noté que même si la taille de l’échantillon est petite, les données humaines, combinées à des études animales antérieures, offrent des informations précieuses sur les avantages potentiels pour la santé d’un déficit des récepteurs de l’hormone de croissance.
Les implications de cette recherche vont au-delà de la simple compréhension de la maladie génétique rare du syndrome de Laron. Ils ouvrent également la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques imitant les effets de cette mutation génétique.
Les interventions potentielles pourraient inclure des médicaments ou des ajustements alimentaires visant à reproduire les effets protecteurs de la mutation, réduisant ainsi potentiellement l’incidence de la maladie et prolongeant la longévité humaine.
À mesure que ce corpus de recherche se développe, il continue de mettre en lumière les interactions complexes entre la génétique et la maladie, laissant espérer de futures percées dans la science médicale.
—–
Vous aimez ce que vous lisez ? Abonnez-vous à notre newsletter pour des articles attrayants, du contenu exclusif et les dernières mises à jour.
Découvrez-nous sur EarthSnap, une application gratuite présentée par Eric Ralls et Earth.com.
—–
2024-05-01 01:56:53
1714548815
#Une #maladie #génétique #rare #peut #offrir #une #protection #contre #les #maladies #cardiaques #Earth.com
