Une personne sur 25 est porteuse d’un génotype associé à une espérance de vie plus courte

Étant donné que la fourniture d’une médecine de précision à une population nécessite une quantité considérable de données sur génomique, transcriptomique et protéomique de la population, les Islandais sont actuellement exceptionnellement bien préparés à cet effort car ils consultent une quantité sans précédent de données de ce type.

L’étude se concentre sur les génotypes qui augmentent le risque de souffrir d’une maladie pour laquelle des mesures préventives ou thérapeutiques ont été établies. Ces génotypes sont appelés génotypes exploitables.

Les scientifiques ont utilisé un ensemble de données démographiques composé de 58 000 Islandais séquencés avec l’intégralité du génomepour évaluer la fraction d’individus porteurs de génotypes exploitables.

Utilisation d’une liste de 73 gènes exploitables issus des lignes directrices Collège américain de génétique médicale et de génomique (ACMG), les scientifiques ont découvert que le 4 % des Islandais sont porteurs d’un génotype exploitable dans un ou plusieurs de ces gènes. Les maladies causées par ces génotypes comprennent les maladies cardiovasculaires, cancéreuses et métaboliques.

L’étude a évalué la relation entre les génotypes exploitables et l’espérance de vie de leurs porteurs. L’effet le plus important a été observé chez les porteurs de génotypes prédisposant au cancer, qui avaient une survie médiane de trois ans plus courte que les non-porteurs.

Une variante pathogène de BRCA2, qui prédispose au cancer du sein, des ovaires et du pancréas, a réduit l’espérance de vie de sept ans et une variante du LDLR, qui provoque des taux de cholestérol élevés et des maladies cardiovasculaires, réduit l’espérance de vie de six ans.

“Nos résultats suggèrent que les génotypes exploitables identifiés dans notre étude, qui devraient provoquer des maladies graves, peuvent avoir un effet dramatique sur l’espérance de vie.” assure Patrick Sulem auteur de l’article et scientifique chez deCODE Genetics.

Les résultats ont montré que les porteurs de génotypes exploitables particuliers étaient plus susceptibles d’être décédés des suites de la maladie provoquée par ces génotypes. Les personnes atteintes d’une variante pathogène de BRCA2 ont un risque sept fois plus élevé de mourir d’un cancer du sein, de l’ovaire ou du pancréas.

De plus, ils ont 3,5 fois plus susceptibles de développer un cancer de la prostate et 7 fois plus susceptibles de mourir d’un cancer de la prostate que ceux qui ne sont pas porteurs de la variante.

Les chercheurs ont déterminé qu’une personne sur 25 était porteuse d’un génotype exploitable et avait, en moyenne, une espérance de vie plus courte.

« L’identification et la diffusion de génotypes exploitables auprès des participants peuvent guider la prise de décision clinique, ce qui peut entraîner de meilleurs résultats pour les patients. “Par conséquent, ces connaissances ont un potentiel important pour atténuer le fardeau de la maladie pour les individus et la société dans son ensemble”, a-t-il déclaré. Kari Stefansson auteur de l’article et PDG de deCODE Genetics.