Le syndrome de Wolfram 1 (WS1) est une maladie neurodégénérative autosomique récessive rare causée par des mutations dans WFS1 et WFS2 gènes qui produisent la wolframine, une protéine impliquée dans l’homéostasie calcique du réticulum endoplasmique et l’apoptose cellulaire. Ses principales caractéristiques cliniques sont le diabète insipide (DI), le diabète sucré insulino-dépendant (DM) non auto-immun précoce, la perte progressive de la vision due à l’atrophie optique (OA) et la surdité (D), d’où l’acronyme DIDMOAD. Plusieurs autres caractéristiques de différents systèmes ont été signalées, telles que des anomalies des voies urinaires, neurologiques et psychiatriques. De plus, les troubles endocriniens qui peuvent apparaître pendant l’enfance et l’adolescence comprennent l’atrophie gonadique primaire et l’hypogonadisme hypergonadotrope chez les hommes et les anomalies du cycle menstruel chez les femmes. En outre, un dysfonctionnement de l’hypophyse antérieure avec une production déficiente de GH et/ou d’ACTH a été décrit. Malgré l’absence de traitement spécifique pour la maladie et sa faible espérance de vie, un diagnostic précoce et des soins de soutien sont importants pour identifier en temps opportun et gérer adéquatement ses symptômes progressifs. L’examen narratif actuel se concentre sur la physiopathologie et les caractéristiques cliniques de la maladie, avec un accent particulier sur ses anomalies endocriniennes qui apparaissent pendant l’enfance et l’adolescence. En outre, les interventions thérapeutiques qui se sont avérées efficaces dans la gestion des complications endocriniennes WS1 sont discutées.
Mots clés:
Syndrome de Wolfram 1 ; diabète insipide; diabète sucré; dysfonctionnement du réticulum endoplasmique.
