Rôle des organisations de défense dans la création d’espaces sûrs pour les maladies rares

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Les maladies neuro-immunes rares sont des troubles du système nerveux central à médiation immunitaire dans lesquels les cellules deviennent « confuses » et attaquent par erreur un organe chez une personne. Les patients peuvent souffrir de myélite flasque aiguë (AFM) ou de myélite transverse (TM) lorsque la moelle épinière est touchée ou de névrite optique lorsque le nerf optique est touché. Dans l’encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), la maladie des anticorps MOG (MOGAD) et le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD), il existe divers modèles d’atteinte des organes et, dans certains troubles, il existe un risque d’événements récurrents.

Au fil des années, la détection de ces troubles et la manière dont ils sont traités se sont considérablement améliorées. Pendant des années, on a pensé que la neuromyélite optique était une variante de la sclérose en plaques (SEP), mais en 2004, un autoanticorps d’immunoglobuline circulant a été signalé chez des patients atteints de neuromyélite optique, absent chez ceux atteints de SEP. En un an, l’aquaporine-4, une protéine du canal hydrique des astrocytes, a été identifiée comme sa cible, conduisant à plusieurs thérapies avancées plus d’une décennie plus tard.

En collaboration avec la Siegel Rare Neuroimmune Association, NeurologieLive^® a organisé une table ronde axée sur les avancées majeures depuis la création de l’organisation, il y a près de 30 ans. Le panel comprenait Sanford Siegel, président actuel de SRNA, Benjamin Greenberg, MD, vice-président de la recherche clinique et translationnelle au UT Southwestern Medical Center, et Douglas Kerr, MD, médecin-chef de GeneratioBio et figure clé dans la création du Johns Hopkins Transverse Myelitis Center, le seul centre spécialisé de ce type au monde. Dans cet épisode, les panélistes ont partagé leurs expériences en tant que membre du SRNA et l’impact que la défense des droits des patients peut avoir sur les personnes atteintes de maladies neuro-immunes rares.

Marco Meglio: J’ai une dernière question pour vous tous. Cela a été une discussion fantastique, chacun d’entre vous offrant des perspectives uniques sur ces sujets. Ma dernière question est donc la suivante : quel impact les organisations de défense comme la SRNA peuvent-elles avoir sur l’expérience patient-médecin et sur la qualité de vie des patients ?

Sanford Seigel: Les organisations de défense comme SRNA jouent un rôle crucial dans notre communauté. Nous servons de canal d’information, en s’appuyant sur notre réseau de médecins, cliniciens et chercheurs. Nous sommes présents dans plus de 120 pays et offrons un soutien vital. En ce qui concerne la relation patient-médecin, nous facilitons les opportunités pour les cliniciens et les chercheurs de s’engager avec la communauté des patients en dehors de leur contexte clinique. Nous organisons des colloques, des programmes éducatifs et un camp familial annuel sur la qualité de vie. Ces événements ont évolué vers des discussions interactives plutôt que de simples présentations. Des médecins comme Doug et Ben ont participé activement à ces programmes, apprenant et établissant des liens avec la communauté dans des contextes informels, favorisant ainsi un échange d’informations précieux.

Douglas Kerr, MD: Le SRNA sert de bouée de sauvetage pour les personnes nouvellement diagnostiquées avec ces troubles dans le monde entier. Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic intimidant, elle se tourne souvent vers le SRNA comme premier point de contact. Ils trouvent du réconfort, des conseils et une voix qui leur dit : « Vous n’êtes pas seul, et voici ce que vous pouvez faire. » SRNA agit essentiellement comme contrôle du trafic aérien pendant ces premières semaines critiques, dirigeant les gens vers où ils doivent aller. Au-delà de ce soutien initial, SRNA fournit une communauté et des ressources continues tout au long du parcours, créant ainsi un environnement dans lequel les médecins sont motivés à participer. Ils sont témoins des relations dynamiques entre les patients, les familles, les groupes de défense et les médecins. Il incarne l’essence même de la raison pour laquelle beaucoup d’entre nous se sont tournés vers le domaine médical : pour faire une différence dans la vie des gens. SRNA a rendu tout cela possible.

Sceau de Sanford: Il convient de noter que SRNA a démarré comme une organisation entièrement gérée par des bénévoles pendant près de deux décennies. Lorsque nous avons embauché notre premier membre du personnel, Chitra Krishna, nous sommes devenus une organisation professionnelle. Au cours de ces premières années, lorsque les gens appelaient SRNA, le téléphone de notre cuisine sonnait. Aujourd’hui, nous avons des employés et un numéro 800, donc ce n’est plus le téléphone de ma cuisine qui sonne. Mais l’impact reste important. Permettez-moi de partager un exemple rapide de la différence que nous pouvons faire. J’ai reçu un appel d’une famille désemparée avec un jeune enfant diagnostiqué avec une myélite transverse. Leur médecin proposait des options de traitement limitées, mais grâce à des liens tels que l’expertise de Ben en matière d’échange plasmatique, nous les avons mis en contact avec un médecin capable de fournir le traitement approprié. Cet enfant s’est parfaitement rétabli. Des exemples comme ceux-ci montrent à quel point nous avons constamment un impact positif sur la vie des gens.

Transcription éditée par intelligence artificielle pour plus de clarté.