2024-02-10 19:01:05
CHER CLINIQUE MAYO : Certains de mes proches m’ont dit que les maladies cardiaques sont présentes dans notre famille, j’ai donc beaucoup lu sur différentes conditions. J’arrive à peine à le prononcer, mais qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique ?
RÉPONSE : C’est une bouchée. Décomposons-le un peu. La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une affection dans laquelle le muscle cardiaque (cardio) (myopathie) s’épaissit (hypertrophie). La CMH est le type de cardiomyopathie génétique le plus courant. Les patients naissent avec un gène qui rend le muscle cardiaque plus épais qu’il ne devrait l’être.
La CMH peut être une maladie silencieuse, et certaines personnes vivent toute leur vie sans savoir qu’elles en sont atteintes. Nous le trouvons parfois par hasard lors d’une imagerie ou d’une autopsie pour une autre raison. Cependant, certains patients, à un moment donné de leur vie, peuvent commencer à éprouver des problèmes de rythme cardiaque accrus, ce qui les expose à un risque de mort subite. Dans 20 % des cas, le premier signe d’HCM peut être une mort cardiaque subite. Poser le bon diagnostic au bon moment est essentiel dans cette pathologie.
La HCM peut également créer une raideur dans les muscles cardiaques et bloquer la sortie du sang du cœur. Ces patients se présentent à nous avec divers symptômes, notamment un essoufflement, des douleurs thoraciques, des évanouissements ou des étourdissements. Il est important de consulter un médecin lorsque vous présentez l’un de ces symptômes. Si un jeune athlète s’évanouit pendant un exercice, par exemple, il est important qu’il soit contrôlé par un électrocardiogramme (ECG ou ECG) et un échocardiogramme.
La HCM n’est pas aussi rare qu’on le pense. Les données suggèrent qu’une personne sur 200 à 500 dans le monde est atteinte de HCM. Le problème est qu’il arrive souvent qu’il ne soit pas diagnostiqué ou qu’il soit manqué. À l’heure actuelle, aux États-Unis, nous pensons avoir diagnostiqué seulement 1 personne sur 7 atteinte de CMH. Nous essayons de sensibiliser la communauté à cette maladie et de nous assurer que les équipes soignantes sont bien formées afin de ne pas manquer le diagnostic lorsqu’elles examinent l’imagerie de ces patients.
Il est important de se rappeler que ce n’est pas parce que vous êtes porteur du gène que vous développerez une HCM. Certaines personnes présentent des signes de CMH à un plus jeune âge, à l’adolescence ou dans la vingtaine, tandis que d’autres peuvent présenter des signes de la maladie plus tard dans la vie, dans la cinquantaine. Connaître vos antécédents familiaux et prêter une attention particulière à savoir si quelqu’un dans la famille a appris qu’il avait un muscle cardiaque épais ou si un membre de la famille est décédé subitement à un jeune âge sont le genre de questions qui peuvent donner des indices si vous avez un facteur génétique pour HCM.
À la clinique Mayo, nous proposons un test génétique gratuit aux personnes suspectées d’être atteintes de CMH et aux membres de la famille des patients concernés. Nous envoyons un kit au domicile du patient, qui effectue un prélèvement de l’intérieur de la bouche et le renvoie. Dans les deux semaines, nous recevons les résultats et pouvons soit confirmer le diagnostic, soit découvrir s’ils souffrent d’autres maladies pouvant ressembler à une HCM. Les tests génétiques peuvent être utiles pour exclure ces autres conditions.
J’espère que les gens y penseront lorsqu’ils verront des patients présentant des bruits cardiaques anormaux ou des symptômes pouvant suggérer cette maladie. Lors du traitement des patients, nous devons toujours nous demander : « Est-ce qu’il peut s’agir d’une cardiomyopathie hypertrophique ? » Les yeux ne verront pas ce que l’esprit ne sait pas, il est donc toujours bon de l’avoir en tête. Vous pouvez vraiment sauver la vie des gens en diagnostiquant la maladie tôt et en les référant en temps opportun. Nous disposons de nombreux nouveaux traitements qui peuvent aider ces patients sur le plan chirurgical ou médical. Ainsi, poser le bon diagnostic améliorera la survie et la qualité de vie des patients.
— Said Alsidawi, MD, médecine cardiovasculaire, Mayo Clinic, Phoenix
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