2024-02-26 18:01:30
Les techniques de séquençage de dernière génération permettent d’étudier les relations entre gènes, santé et maladies avec une précision sans précédent. Et les nouveaux résultats du programme All of Us de l’Institut national américain de la santé (Nih) offrent une opportunité unique en ce sens, décrivant plus de 375 millions de nouvelles variantes génétiques jusqu’alors inconnues, dont au moins 4 millions semblent influencer le risque de développer une certaine pathologie. De plus, la moitié des génomes analysés dans les recherches publiées sur Nature ils proviennent du génome de personnes d’origine non européenne et enrichissent donc la connaissance de phénotypes génétiques généralement sous-représentés dans ce type de recherche.
Nous avons réussi : voici la première carte complète du chromosome Y
par Valentina Arcovio
Le programme
Le projet All of Us est un programme du NIH qui vise à étudier le génome d’un million de citoyens américains, à explorer la relation entre les gènes, l’environnement, les habitudes et la santé. L’objectif est de créer une base de données représentant une population diversifiée de phénotypes génétiques, permettant de dépasser les limites d’une discipline qui, jusqu’à aujourd’hui, a négligé les groupes ethniques autres que ceux des individus d’origine européenne, qui représentent encore aujourd’hui les 90% des participants aux grandes études génomiques.
« En tant que médecin, j’ai pu constater par moi-même comment le manque de diversité dans la recherche en génomique exacerbe les disparités en matière de santé et réduit les possibilités de traitement pour les patients », explique Josh Denny, directeur du programme All of Us. En fait, les variantes génétiques courantes chez les individus d’origine européenne ne sont pas nécessairement les mêmes que celles trouvées chez la majorité des personnes d’origine africaine, asiatique ou indienne. Et c’est pour cette raison que la médecine de précision moderne tend encore à privilégier les patients masculins et blancs, qui ont longtemps représenté la majorité des sujets recrutés dans la recherche biomédicale. Et en ce sens, la base de données du programme All of Us est une opportunité unique, étant donné que 77 % des 250 000 personnes qui ont participé appartiennent à des communautés historiquement rarement présentes dans les études génétiques.
Révolution de l’ADN, la nouvelle carte du génome « photographie » la variabilité de l’être humain pour une thérapie « sur mesure »
par Valentina Arcovio
Études
Une recherche réalisée sur le nouvel ensemble de données collecté par le programme All of Us, et publiée sur Biologie des communicationsa analysé certaines variantes génétiques dont la surveillance est recommandée par l’American College of Medical Genetics and Genomics, démontrant qu’il existe des différences importantes dans la fréquence avec laquelle ces variantes apparaissent dans différents groupes ethniques, et donc dans le risque génétique qu’elles représentent pour différentes pathologies. .
Pour que de telles recherches portent des fruits tangibles en clinique ou dans le développement de tests prédictifs et de nouvelles stratégies de prévention, il faudra évidemment du temps. Mais grâce à des programmes de recherche comme All of Us, la voie vers une médecine de précision plus inclusive semble désormais claire. « L’ensemble de données All of Us a déjà conduit les chercheurs à faire d’importantes découvertes qui élargissent ce que nous savons sur la santé humaine – conclut Denny – dont beaucoup n’auraient pas été possibles sans la contribution apportée par l’ADN et les informations sur la santé de nos participants. Grâce à eux, nous commençons à avancer vers un avenir de découvertes scientifiques plus inclusives qui bénéficieront à tous. »
#Médecine #précision #près #millions #nouvelles #mutations #découvertes
1708992398
