L’hémophilie était autrefois une condamnation à mort, mais la médecine moderne a fait des progrès dans les traitements du trouble génétique de la coagulation

Les frères Ward sont proches, malgré leur différence d’âge – Jadon a 17 ans et Roan en a 8. Ils aiment lutter, jouer au basket et regarder la télévision ensemble, mais ce n’est pas tout ce qu’ils ont en commun. Les deux frères et sœurs sont nés avec l’hémophilie, un trouble hémorragique héréditaire dans lequel le sang ne coagule pas correctement. La maladie remonte à au moins cinq générations dans la famille de leur mère.

L’hémophilie est causée par des protéines manquantes appelées facteurs de coagulation qui sont nécessaires pour former des caillots sanguins. Dans sa forme sévère, la maladie provoque des épisodes hémorragiques spontanés, souvent dans les articulations et les muscles. La maladie est plus fréquente chez les hommes, affectant 1 bébé garçon sur 5 617, selon les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis.

“L’hémophilie grave non traitée est débilitante et peut mettre la vie en danger”, a déclaré Leslie Raffinidirecteur médical du Hemostasis and Thrombosis Center de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie.

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Le traitement nécessite le remplacement des facteurs de coagulation manquants, généralement par des injections. Les médicaments modernes qui n’utilisent pas de sang humain ont considérablement amélioré la capacité des patients à gérer leurs soins à domicile, leur ont permis de traiter les épisodes hémorragiques plus tôt et ont réduit leur risque de développer d’autres maladies.

Mais la maladie était autrefois une condamnation à mort : les patients étaient fréquemment hospitalisés et soumis à des traitements sanguins qui les exposaient à d’autres maladies transmissibles par le sang. Pas plus tard que dans les années 1980, environ 70 % des personnes atteintes d’hémophilie ont contracté le VIH.

« On a dit à ma grand-mère que ses garçons vivraient jusqu’à cinq ans », a déclaré Melody Ward, la mère de Jadon et Roan.

Histoire de famille

Le père de Melody Ward, Barry Baxter, a appris qu’il était hémophile à l’âge de deux ans et a eu une égratignure qui a saigné pendant des jours en 1965. Son frère jumeau, Andrew, était également séropositif. Un autre frère, né six ans plus tard, Gregory, a également reçu un diagnostic d’hémophilie.

“Il y avait eu des garçons dans la famille qui avaient des problèmes de saignement et qui sont morts plus tard, mais personne ne savait ce qui n’allait pas à l’époque”, a déclaré Ward, 40 ans, qui vit à Pine Hill avec son mari Roshard et ses fils.

Barry a vécu jusqu’à 52 ans – il est décédé en 2016 – mais la maladie a fait des ravages sur son corps.

Il avait besoin de deux arthroplasties du genou en raison de fréquents épisodes de saignements internes dans ses articulations du genou. Il a contracté l’hépatite et le VIH à cause de traitements antérieurs au protocole moderne qui protège les patients contre ces maladies transmissibles par le sang.

« À l’époque du père de Melody, les personnes atteintes d’hémophilie étaient souvent handicapées, s’absentaient souvent de l’école et du travail, passaient beaucoup de temps à l’hôpital et étaient souvent isolées de leur communauté », a déclaré Regina Butler, responsable clinique de la division d’hématologie du CHOP. Elle a traité le père et les oncles de Melody, et traite maintenant ses fils.

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La mère de Melody, Barbara, a contracté le VIH de son mari et est décédée en 1996, alors qu’elle avait 30 ans. Les frères de Barry sont également morts du VIH qu’ils ont contracté par transfusion sanguine.

Avancées médicales

Le traitement et les soins aux personnes atteintes d’hémophilie se sont considérablement améliorés depuis que Butler a commencé à s’occuper du père et des oncles de Ward. À l’époque, le traitement ne pouvait être administré qu’une fois le saignement commencé.

En 1992, la FDA a approuvé des facteurs protéiques de remplacement qui utilisaient une nouvelle technologie qui ne contenait plus de protéines humaines ou animales susceptibles de provoquer des infections. Et en 1995, la prophylaxie, un régime de traitement préventif effectué 2 à 3 fois par semaine chez les enfants atteints d’hémophilie, est devenue plus courante.

Jadon a été diagnostiqué quelques heures après sa naissance en 2006, en testant le sang de son cordon ombilical. Il devait se rendre au CHOP trois fois par semaine pour des traitements de prophylaxie intraveineuse pendant la première année de sa vie. Les services ont ensuite été formés à la façon de lui administrer les médicaments à domicile, par le biais de perfusions intraveineuses, qu’ils ont poursuivies tous les deux jours jusqu’à ce qu’il ait 14 ans.

C’est alors qu’un nouveau produit est devenu disponible qui a permis à ses parents d’utiliser une petite aiguille hypodermique pour insérer le médicament dans son muscle – similaire à la façon dont l’insuline est administrée. Et au lieu de trois fois par semaine, il pourrait être administré une fois toutes les deux semaines pour prévenir les saignements.

« L’hémophilie n’est plus comme avant », se souvient Ward Butler, l’infirmière en hémophilie, qui lui a dit après le diagnostic de Jadon. “Elle a dit:” Nous ferons en sorte que vous ayez accès à toutes les informations et à tout ce dont vous avez besoin et tout ira bien. “”

Neuf ans après la naissance de Jadon, “Roan a été une belle surprise”, a déclaré Ward. Comme son grand frère, à sa naissance, il a reçu un diagnostic d’hémophilie.

Et il y a plus d’espoir pour les Wards, car le premier produit de thérapie génique pour l’hémophilie B a été approuvé à la fin de l’année dernière, “et nous prévoyons que la thérapie génique pour l’hémophilie A sera approuvée cette année”, a déclaré Raffini, le CHOP hémophilie spécialiste. Le traitement est actuellement approuvé pour les patients de 18 ans et plus, “mais nous espérons à l’avenir pouvoir traiter des enfants aussi jeunes que 12 ans”, a-t-elle déclaré.

Nouveaux cas d’hémophilie

Bien que cette maladie génétique soit transmise des parents aux enfants, environ un tiers des cas n’ont pas d’antécédents familiaux. Il part d’une nouvelle mutation génétique. Lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux, les garçons présentent souvent des saignements après une circoncision ou des ecchymoses inhabituelles, a déclaré Raffini.

Chaque fille née d’un père atteint d’hémophilie est porteuse. Les filles dont la mère est porteuse ont 50 % de chances de devenir porteuses, et les fils d’une mère porteuse ont 50 % de chances d’être atteints d’hémophilie. D’autres femmes, qui n’ont pas d’antécédents familiaux, peuvent être porteuses de nouvelles mutations.

Les parents qui apprennent que leur enfant est atteint d’hémophilie – mais qui ne connaissent pas d’antécédents familiaux connus – devraient subir des tests génétiques pour déterminer s’ils sont porteurs, a déclaré Raffini.

Un diagnostic précoce améliore considérablement la capacité des patients à gérer la maladie.

Jadon, un senior montant à Overbrook High School, joue dans son équipe de baseball et pêche pendant son temps libre. Même s’il adorerait jouer au football, il sait que les sports de contact sont trop dangereux.

« Je connais mes limites », a-t-il déclaré.

Roan est un élève de troisième année très sociable à l’école primaire John H. Glenn, qui aime jouer sur son téléphone et faire du vélo avec des amis.

« Mon père ne pouvait même pas suivre de cours de gym », a déclaré Ward. “Grâce aux médicaments, les garçons sont capables de faire des activités physiques qui étaient inconnues dans les années 60 et 70.”