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Selon un nouveau étude.
Les résultats soutiennent un lien génétique entre le sommeil, les rythmes circadiens et l’autisme, dit Thomas Garçonsprofesseur agrégé de génétique à l’Université de Pennsylvanie à Philadelphie, qui n’a pas participé à l’étude.
La plupart des enfants autistes ont troubles du sommeil, ce qui peut exacerber d’autres défis associés à la maladie. Les problèmes de sommeil font allusion à des perturbations de l’horloge circadienne, une minuterie cellulaire qui maintient les cellules en synchronisation avec le cycle jour-nuit.
Des études antérieures ont mis en évidence une base génétique pour la perturbation du sommeil dans l’autisme : les souris manquent BMAL1, un gène central de l’horloge circadienne, ont des comportements sociaux atypiques et des difficultés motrices, par exemple. Et les personnes autistes – même celles qui dorment bien – sont deux fois plus susceptibles que les personnes non autistes de porter des altérations dans les gènes qui contrôler l’horloge circadienne.
Mais la nouvelle étude a adopté une “perspective unique” en se concentrant sur les variantes du nombre de copies (CNV) – suppressions ou duplications de gros morceaux d’ADN – dit Olivia Veatch, professeur adjoint de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université du Kansas à Kansas City, qui n’a pas participé aux travaux. C’est quelque chose qui n’a pas été fait auparavant, ajoute-t-elle.
Je nouveau travail a analysé les données génétiques de 5 860 enfants autistes et de 2 092 de leurs frères et sœurs non affectés à partir de deux référentiels génétiques, la Simons Simplex Collection (SSC) et MSSNG. (La SSC est financée par la Fondation Simons, Spectre‘s parent organisation.) L’étude comprenait également des informations génétiques provenant de 7 509 adolescents et adultes de la population générale.
Par rapport à leurs frères et sœurs non affectés et à des témoins non apparentés, les enfants autistes hébergeaient plus de CNV dans 312 gènes qui régissent le cycle circadien et dans 1 053 gènes associés à l’insomnie.
Pourtant, seuls 39 % des participants autistes présentaient un ou plusieurs traits d’insomnie, juste en dessous des 40 à 80 % trouvés dans les études précédentes. études. Les rapports des parents n’ont révélé aucun lien entre les CNV et le temps passé à dormir. Les résultats ont été publiés le 3 octobre dans Psychiatrie translationnelle.
“J’ai été déconcerté qu’ils n’aient pas vu d’augmentation des problèmes de sommeil dans la population autiste, même s’ils avaient une CNV dans un gène circadien ou d’insomnie”, déclare Jongens.
OUne explication est que les bases de données manquent des informations détaillées nécessaires pour identifier les changements de sommeil. Les données ont été tirées de questionnaires qui sondaient un seul aspect du sommeil – la durée globale – et négligeaient des facteurs tels que la quantité de sommeil à mouvements oculaires rapides (REM) qu’une personne obtient ou le nombre de réveils nocturnes qu’elle subit.
“Nous n’avons pas le niveau de granularité que nous voudrions vraiment”, déclare l’investigateur de l’étude Rackeb Tesfayeétudiant diplômé en Mayada Elsabbaghdu laboratoire de l’Université McGill à Montréal, Canada.
Les problèmes de sommeil doivent être abordés sous plusieurs angles, dit Lucie Peixoto, professeur adjoint de médecine translationnelle et de physiologie à la Washington State University Spokane, qui n’a pas participé à l’étude. “La durée du sommeil à elle seule n’est pas une indication d’insomnie. Même dans nos études avec des modèles de souris, lorsque nous constatons une réduction du sommeil, c’est très modeste », dit-elle.
Ce qui manque également dans les bases de données, c’est toute information sur les approches que les familles des participants auraient pu utiliser pour favoriser un meilleur sommeil, comme mélatonine suppléments ou en évitant le temps passé devant un écran le soir. Parce que les données proviennent de “parents suffisamment impliqués pour aller à une étude scientifique, ils peuvent être plus proactifs [than others] à faire face aux problèmes de leur enfant », dit Jongens.
UNUne autre possibilité est que les gènes du rythme circadien et de l’insomnie contribuent à l’autisme d’une manière non liée au sommeil. Les rythmes circadiens contrôlent toutes sortes de processus, dit Tesfaye, y compris la cognition et la sécrétion hormonale. “Il se peut que la perturbation circadienne au niveau des gènes soit phénotypiquement liée à quelque chose qui n’est pas le sommeil”, dit-elle.
En effet, les gènes à risque d’insomnie sont faiblement exprimés dans l’hypothalamus, la partie du cerveau qui contrôle le sommeil, et plus fortement activés dans d’autres régions, montre l’étude.
Le dysfonctionnement circadien peut également être lié à l’autisme au niveau moléculaire : une étude publiée en août indique une interaction entre les fonctions circadiennes et Signalisation mTORune voie impliquée dans l’autisme et les troubles psychiatriques.
Et les variantes liées à l’insomnie sont plus fortement associées à traits psychiatriques qu’avec le comportement de sommeil, dit Tesfaye. “C’est une situation intéressante mais désordonnée dans laquelle les gènes sont pléiotropes : ils contribuent à de multiples traits différents.” Comment ils pourraient contribuer à chaque trait est quelque chose qu’elle et ses collègues doivent étudier plus en détail, ajoute-t-elle.
BMais sans mesures objectives, il est impossible de tirer des conclusions solides, dit Christophe Colwell, professeur de psychiatrie et de sciences biocomportementales à l’Université de Californie à Los Angeles, qui n’a pas participé à l’étude. C’est une « limitation importante », dit-il.
Les rapports des parents sont subjectifs et problématiques, convient Veatch. “Un parent dit que son enfant se couche et se réveille à une certaine heure, mais cela ne signifie pas qu’il saisit le temps qu’il a mis à s’endormir et à quel point il est fragmenté.”
Des études utilisant actigraphie – des montres-bracelets qui détectent les mouvements – ont objectivement lié un mauvais sommeil à des variantes génétiques chez des personnes non autistes. Mais reproduire cette étude dans la population autiste ne sera pas facile, dit Veatch. “C’est déjà assez difficile pour quelqu’un qui n’a pas de problèmes sensoriels de porter un appareil pour mesurer son sommeil pendant des jours d’affilée, [but] Je pense que nous finirons par y arriver.
Citer cet article : https://doi.org/10.53053/NCAV8080
