Les personnes atteintes de daltonisme complet voient leur première vue des couleurs : ScienceAlert

Une petite sélection de volontaires complètement daltoniens peut désormais détecter à peine une touche de couleur après une thérapie génique rétinienne.

À la suite de l’essai mené par des chercheurs en Israël, trois adultes et un enfant qui ne pouvaient sentir que la luminosité de la lumière ont découvert qu’après une thérapie génique, ils étaient capables de distinguer un objet rouge de son arrière-plan plus sombre.

Achromatopsie est causée par des défauts dans les gènes qui contrôlent cellules coniques, les capteurs de couleur de nos yeux. L’environ 1 personne sur 30 000 touchés voient toutes les couleurs vibrantes du monde comme des nuances floues de gris.

Une seule mutation génétique a causé la maladie congénitale chez les volontaires, et les chercheurs espéraient que l’insertion de copies fonctionnelles du gène dans les cellules coniques leur permettrait de voir la couleur.

Ils ont découvert que les «achromates» traités peuvent percevoir la couleur rouge, bien que de manière très limitée, et différemment des témoins normalement voyants.

“Les patients traités avec achromatopsie n’ont pas ouvert les yeux après l’opération avec un sentiment de miracle”, a déclaré la neuroscientifique Ayelet Mckyton de l’Université hébraïque de Jérusalem et ses collègues. écrire dans leur article publié, suggérant que les différentes nuances de gris n’ont pas été remplacées par une gamme de couleurs arc-en-ciel.

“Néanmoins, la détection des couleurs était évidente dans les yeux traités de tous les patients.”

Les chercheurs ont utilisé un vecteur viral pour transporter une copie fonctionnelle du gène dans le rétine qui abrite des cellules coniques, dans l’un des yeux de chaque participant.

La vision des volontaires n’a pas changé de façon spectaculaire, mais les tests ont indiqué qu’ils pouvaient tous identifier des bandes rouges sur des fonds sombres avec leur œil traité, où précédemment ils n’ont vu aucune couleur.

“Lorsqu’on a demandé aux patients adultes de décrire comment ils perçoivent le stimulus rouge dans l’œil traité (lorsqu’il est présenté d’une manière qui leur permet de le détecter), ils ont souvent admis qu’ils n’avaient pas de mots appropriés pour le décrire”, les chercheurs écrire.

“Encouragés à trouver le libellé exact, ils ont dit qu’il brillait différemment, brillait ou apparaissait sur un plan différent de celui de l’arrière-plan.”

Les trois types de cellules coniques dans un œil humain typique culminent en réponse à différentes parties du spectre électromagnétique. L’activité des cônes, individuellement et combinés, fournit au système visuel de notre cerveau les informations dont il a besoin pour créer le riche arc-en-ciel de couleurs que beaucoup d’entre nous tiennent pour acquis.

Parce que la lumière vive stimule leur cellules en bâtonnetsqui augmentent et diminuent en réponse à l’intensité lumineuse et sont généralement plus actifs la nuit, les personnes atteintes d’achromatopsie ne sont pas capables de discriminer les longueurs d’onde ou les couleurs, ce qui leur laisse une vision monochrome du monde.

Il est possible que les bâtonnets actifs aient interféré avec la capacité des cellules coniques traitées à produire un signal, empêchant les participants à l’essai de voir en couleur.

Ils ont peut-être pu voir le rouge car les bâtonnets sont particulièrement insensibles à longueur d’onde plus longue du rouge. Les cellules en bâtonnets auraient pu rester inactives lorsqu’elles étaient exposées au rouge, ce qui signifie que les signaux des cellules coniques n’étaient pas perturbés.

Les patients ont tous été testés à nouveau un an après le traitement et les résultats étaient sensiblement les mêmes. Pour ceux d’entre nous qui font l’expérience du monde dans toutes les longueurs d’onde visibles de couleur, cela peut sembler peu, mais c’est une étape importante.

Daltonisme rouge-vert chez les singes écureuils adultes (Saimiri sciureus) était traités par thérapie génique en 2009, avec les mêmes avantages et inconvénients. Après le traitement, les singes pouvaient voir à la fois des disques rouges et verts sur un fond gris, alors qu’avant le traitement, seul le disque rouge était visible.

Que les singes puissent détecter les deux couleurs n’est pas la même chose que de prouver qu’ils pouvaient distinguer couleurs (comme distinguer le rouge du vert), et cette étude ne le montre pas non plus. Selon McKyton et son équipe, la restauration d’une vision des couleurs à large spectre nécessite la capacité de distinguer les longueurs d’onde.

“Cependant, contrairement aux traités dichromatique animaux, la capacité de détecter un signal de longueur d’onde parmi les signaux de niveau de gris est une compétence complètement nouvelle pour les patients daltoniens complets “, ont-ils déclaré. écrire“et donc un premier pas nécessaire vers la vision des couleurs.”

L’étude a été publiée dans Biologie actuelle.