2024-02-29 06:02:43
Le don d’un cordon ombilical d’un petit garçon a suffi à sauver la vie d’une des 410 000 personnes vivant avec une maladie rare en Irlande.
Sans cette loi, la militante pour les personnes handicapées Emma Ward a déclaré : « Je ne serais pas là sans cette loi. »
Mme Ward a partagé son expérience à l’occasion de la Journée des maladies rares, un événement mondial généralement célébré le 28 février, mais le 29 février lors des années bissextiles, car c’est le jour « le plus rare » de l’année.
Voyageuse d’Athenry à Galway, Mme Ward vit avec des mucopolysaccharidoses de type 1 (MPS I), connues sous le nom de syndrome de Hurler.
La MPS I est une condition de stockage lysosomal qui entrave la capacité du corps à décomposer les molécules de sucre à longue chaîne et a un impact sur leur fonctionnement, tout en exerçant une pression sur ses organes.
« J’ai toujours voulu connaître mon état lorsque j’étais à l’hôpital et mes parents le décrivaient comme un problème de sang. C’est tout à fait normal pour moi”, a déclaré Mme Ward.
La MPS est l’une des 7 000 affections identifiées célébrées lors de la Journée des maladies rares. Les maladies rares touchent plus de 410 000 personnes en Irlande et 300 millions dans le monde.
Une personne sur 17 vivra avec une maladie rare à un moment de sa vie, et environ 70 % des maladies rares touchent les enfants, les jeunes et leurs familles, une part importante étant constituée de maladies chroniques.
Environ 35 % de ces affections limitent ou mettent la vie en danger, entraînant souvent une mort prématurée.
Emma à cinq ans.
Comme dans le cas de Mme Ward, la majorité des personnes atteintes de MPS I ont besoin d’une greffe de moelle osseuse pour prolonger leur durée de vie et limiter les dommages causés à leur corps.
Cependant, trouver une compatibilité est difficile car il est peu probable qu’un lien de sang ait une moelle osseuse compatible.
La compatibilité de Mme Ward a été assurée grâce au cordon ombilical d’un petit garçon de Liverpool, alors qu’elle avait neuf mois.
« J’ai attendu six mois pour recevoir une greffe de moelle osseuse et j’avais neuf mois lorsque cela s’est produit. Les hôpitaux ont eu du mal à trouver une compatibilité, car obtenir une correspondance par le sang est très rare, il est donc difficile de trouver une correspondance », a-t-elle ajouté.
Emma Ward à 10 mois, deux semaines après sa greffe de moelle osseuse.
Mme Ward est une utilisatrice de fauteuil roulant et a récemment subi une arthroplastie de la hanche le mois dernier après 11 ans d’attente.
« Mes os de la hanche sont plus petits que la moyenne et beaucoup plus fragiles. J’ai dû attendre 11 ans pour une arthroplastie de la hanche », a-t-elle ajouté.
Mme Ward espère reprendre un cours de journalisme PLC en septembre. Elle s’est inscrite au cours de l’Institut technique de Galway, dans la ville de Galway, l’année dernière, mais a dû l’abandonner en raison de son opération.
“La sensibilisation au syndrome de Hurler est importante car elle pourrait donner à quelqu’un des faits qui pourraient éventuellement lui sauver la vie”, a déclaré Mme Ward.
Emma Ward : « Mes os de la hanche sont plus petits que la moyenne et beaucoup plus fragiles. J’ai dû attendre 11 ans pour une arthroplastie de la hanche.
Une nouvelle initiative appelée Groupe consultatif de recherche sur les maladies rares pour les enfants et les jeunes adultes de toute l’Irlande (RAiN CRAG) a été lancée avant la Journée des maladies rares de cette année.
Il est dirigé par le Réseau interdisciplinaire de recherche sur les maladies rares de toute l’île (RAiN), une initiative qui répond aux besoins uniques des enfants et des jeunes touchés par des maladies rares.
RAiN CRAG est le premier du genre en Irlande et vise à amplifier la voix des enfants atteints de maladies rares âgés de 6 à 17 ans.
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