Le combat d’une femme atteinte de la neurofibromatose 1

C’est une maladie rare dont souffre cette femme. À 42 ans, elle est atteinte d’une neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen. “Il faut spécifier que cette maladie se traduit très différemment d’une personne atteinte à l’autre et qu’aucune ne présente à la fois tous les signes que nous allons décrire. La maladie peut en effet atteindre la peau, le système nerveux, l’œil, les os et différents organes comme les poumons, le système digestif, l’appareil urinaire, les glandes endocrines et les vaisseaux“, explique le site Orpha.net.

Chez cette patiente, cette maladie se manifeste par la croissance de milliers de tumeurs sur l’ensemble du corps. Elles s’installent même dans le nez et dans la bouche, rapporte le Courrier quotidien. La prévalence de la maladie est de 1 personne atteinte sur 3 000 à 4 000.

“J’ai peur de mourir”

Cette femme “présente des excroissances sur le cuir chevelu, dans la bouche, sur tout le visage, les bras, les jambes, les fesses, les seins et sur la région génitale. Les tumeurs lui bloquent presque entièrement le nez, rendant la respiration presque impossible“, rapporte le journal anglais. À cause d’une masse sur sa jambe, elle ne peut pas faire plus de quelques pas à la fois. À cause d’une tumeur dans sa bouche, elle éprouve des difficultés à manger et à parler. “Toutes les bosses deviennent si grosses. J’ai peur de mourir si je ne peux pas respirer correctement. Je ne pourrai peut-être même pas contacter quelqu’un à temps pour le lui dire“, s’inquiète la patiente.

Le gène responsable de cette maladie génétique est nommé NF1 et se situe sur le chromosome 17. “Le gène NF1 est un gène suppresseur de tumeur, qui ne fonctionne plus en raison de la mutation. Il commande la fabrication d’une protéine : la neurofi bromine. En l’absence de cette protéine, des tumeurs le plus souvent bénignes se développent“, explique le site Orpha.net.

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Une vingtaine d’opérations

Après une errance médicale, la patiente a rencontré le Dr Ryan Osborne, oncologue chirurgical de la tête et du cou basé à Los Angeles : “Lorsque les médecins voient un patient et qu’il s’agit d’une situation complexe, ils voient simplement un risque élevé. Je vois le contraire, c’est-à-dire un impact élevé. C’est une opportunité pour moi d’avoir un impact énorme sur la vie de ce patient. Je suis allé en médecine pour aider les gens“, assure l’oncologue.

L’étendue de la maladie a contraint le médecin à retirer des morceaux de peau à chaque intervention. Au total, la patiente a subi 13 heures d’opération et des dizaines de tumeurs ont été retirées. Au cours des 10 semaines suivantes, l’oncologue a opéré 24 fois la patiente. “J’aime mon apparence actuelle. Avant, je ne pouvais rien voir du tout, pas plus que mon visage, mais maintenant, vous pouvez naturellement voir mes yeux. Je vois correctement et, plus important encore, je respire beaucoup mieux. Je me sens belle.“