Un homme atteint de la maladie de Fabry a ressenti un soulagement de la douleur neuropathique, ou douleur nerveuse, grâce au cannabis médical après avoir échoué à répondre aux thérapies standard, rapporte une étude de cas.
« Un essai clinique, incluant davantage de patients, est nécessaire pour établir l’efficacité et la sécurité de cette approche analgésique chez les patients atteints de FD. [Fabry disease] et la douleur neuropathique », ont écrit les chercheurs dans l’étude «Soulagement des douleurs neuropathiques nocturnes grâce à l’usage du cannabis chez un patient atteint de la maladie de Fabry,» qui a été publié dans la revue Rapports sur la génétique moléculaire et le métabolisme.
La maladie de Fabry est causée par des mutations dans GLA gène, qui code pour l’enzyme alpha-galactosidase A. En raison du manque de cette enzyme, une molécule appelée globotriaosylcéramide (Gb-3) s’accumule dans les cellules, entraînant des lésions des organes.
La douleur neuropathique est un symptôme courant à Fabry
Douleur neuropathique est l’un des symptômes les plus pénibles pour les patients Fabry et peut ne pas s’atténuer avec les traitements standards tels que la thérapie enzymatique substitutive (ERT). Ce type de douleur est répandu dans la maladie de Fabry, touchant 81,4 % des patients de sexe masculin et 65,3 % des patientes, selon les chercheurs.
Deux principaux types de douleurs neuropathiques surviennent chez Fabry : des douleurs persistantes dans les mains et les pieds, décrites comme des brûlures ou des picotements, et des épisodes de douleur épisodiques intenses appelés « crises de Fabry ». Les mécanismes impliqués dans ce type de douleur sont complexes et liés à des lésions des petits nerfs du corps, résultant probablement d’une altération du flux sanguin vers les nerfs en raison de l’accumulation de Gb-3. L’inflammation et le stress oxydatif – un type de dommage cellulaire – peuvent également jouer un rôle.
Dans le rapport, une équipe de chercheurs italiens décrit le cas d’un homme atteint de Fabry et souffrant de douleurs neuropathiques sévères qui n’a pas répondu aux thérapies standards. À 29 ans, il présentait des symptômes de la maladie de Fabry classique. Depuis son enfance, il souffrait de douleurs brûlantes dans les mains et les pieds, aggravées par l’exercice physique et/ou la fièvre. Des douleurs abdominales et de la diarrhée, ainsi qu’une intolérance à la chaleur et un manque de capacité de transpiration, étaient également présents.
L’examen physique a confirmé des angiokératomes, qui sont des bosses dures sur la peau causées par l’élargissement des vaisseaux sanguins proches de la surface de la peau, situés autour du nombril et du scrotum. Ces symptômes étaient de forts indicateurs de Fabry.
Bien que davantage de preuves soient nécessaires, ce rapport de cas suggère que l’utilisation du cannabis médical pourrait être envisagée comme option de traitement de la douleur.
Le patient était porteur d’une mutation du gène GLA
Les tests de laboratoire ont confirmé que le patient présentait une mutation dans le GLA gène et un manque d’alpha-galactosidase A. La même mutation a été trouvée chez sa mère et son frère aîné, tous deux partageant plusieurs de ses symptômes. Un examen plus approfondi a révélé d’autres symptômes évocateurs de la maladie de Fabry, comme une insuffisance rénale.
Une biopsie cutanée a montré des signes de lésions des nerfs périphériques, comme ceux des pieds ou des mains.
Le patient a commencé un traitement par Fabrazyme, un ERT, ainsi que par de l’olmésartan, un médicament contre l’hypertension artérielle.
Après un an de traitement, même si certains symptômes ont été atténués, le patient ressentait toujours de fortes douleurs brûlantes dans les extrémités, ce qui nuisait à son sommeil et à sa qualité de vie.
Au cours des trois années suivantes, plusieurs médicaments ont été prescrits par un neurologue, mais aucun n’a soulagé la douleur du patient. Parmi ceux-ci figuraient des médicaments antiépileptiques et anticonvulsivants.
L’homme a également pris du paracétamol, un analgésique en vente libre utilisé en cas d’urgence en cas de crises de douleur aiguë.
Un patient rapporte un soulagement de la douleur après 1 mois de traitement par cannabis médical oral
À 32 ans, le patient a été orienté vers un spécialiste de la gestion de la douleur. On lui a prescrit du cannabis médical par voie orale (cannabidiol 12 % et tétrahydrocannabinol 8 %), deux des cannabinoïdes les plus abondants présents dans la plante de cannabis. La dose a commencé à 100 mg par jour et a augmenté jusqu’à 500 mg par jour.
Un mois après le traitement, le patient a signalé une diminution de la douleur, sans effets secondaires significatifs, comme l’a évalué le questionnaire Brief Pain Inventory. Ce soulagement, notamment des douleurs nocturnes, s’est maintenu pendant un an après le traitement.
Dans l’ensemble, « bien que davantage de preuves soient nécessaires, ce rapport de cas suggère que l’utilisation du cannabis médical pourrait être considérée comme une option de traitement de la douleur pour les patients atteints de FD. » [Fabry disease]en particulier pour le soulagement de la douleur nocturne, lorsque les autres approches pharmacologiques ont échoué », conclut le rapport.
2023-12-08 21:17:06
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