La recherche dirigée par l’Université d’Otago offre plus de certitude pour les diagnostics de tests génétiques

Les résultats d’une nouvelle étude internationale devraient améliorer les taux de diagnostic des patients subissant des tests génétiques à Aotearoa en Nouvelle-Zélande et dans le monde.

La recherche, publiée dans l’une des revues médicales les plus prestigieuses au monde, pourrait ouvrir la voie à une intervention plus précoce dans le traitement des patients atteints de maladies génétiques et éventuellement prévenir le développement de telles maladies chez les patients et leur whānau.

Le professeur agrégé Logan Walker de l’Université d’Otago, Christchurch, Département de pathologie et de sciences biomédicales, était un membre éminent parmi 8 chercheurs internationaux chargés d’améliorer les diagnostics d’ARN pour les laboratoires du monde entier.

“L’étude aidera les personnes subissant des tests génétiques à avoir plus de certitude – si des modifications de leur ADN augmentent leur risque de maladie ou si ces modifications n’ont aucune pertinence médicale”, déclare le professeur agrégé Walker.

Publié dans The American Journal of Human Genetics, le professeur agrégé Walker a été rejoint par un autre chercheur néo-zélandais, le Dr George Wiggins (Université d’Otago, Christchurch) aux côtés d’autres collègues aux États-Unis, en Australie et en Espagne.

« Les tests génétiques permettent d’identifier les modifications de l’ADN associées à la maladie afin que les patients puissent recevoir le meilleur traitement ou des thérapies préventives. Cependant, de nombreux changements génétiques identifiés restent une énigme, les scientifiques ayant du mal à comprendre s’ils causent ou non des dommages. Ce manque de certitude provoque de l’anxiété chez les patients et leur whānau, et empêche les médecins de fournir les meilleurs soins de santé », déclare le professeur agrégé Walker.

Le projet financé par le Health Research Council s’est concentré sur un domaine en développement connu sous le nom de RNA Diagnostics. Cela implique que des scientifiques examinent comment les modifications de l’ADN affectent une molécule similaire mais différente appelée ARN. Comprendre si et comment la molécule d’ARN est altérée par une variante de l’ADN peut aider à diagnostiquer la pertinence clinique de cette variante. L’analyse des modifications des molécules d’ARN permet également de réduire la dépendance à l’égard des méthodes génétiques basées sur la population qui sont sensibles aux préjugés ethniques (qui créent des inégalités dans les soins de santé).

L’équipe de recherche a rassemblé et organisé une grande quantité d’informations sur les tests génétiques provenant à la fois de la littérature scientifique publiée et de sociétés commerciales vouées à l’avancement des soins de santé génétiques. Une analyse minutieuse de ces grands ensembles de données a permis à l’équipe de développer des recommandations importantes pour les laboratoires de diagnostic et de recherche lors de l’utilisation de tests basés sur l’ARN et de méthodes de calcul pour examiner une nouvelle variante d’ADN.

« Il y a beaucoup de discordance dans la manière dont les différents laboratoires examinent la molécule d’ARN et tirent leurs conclusions. Notre étude servira de manuel d’instructions à ces laboratoires pour les aider à améliorer et à standardiser leurs méthodes de diagnostic. Nous avons déjà reçu des commentaires positifs de différents laboratoires de diagnostic, ce qui est extrêmement encourageant », déclare le professeur agrégé Walker.

Le projet était affilié à la ressource de génome clinique (ClinGen) financée par les National Institutes of Health (NIH), un organisme international d’enquêteurs experts basé aux États-Unis chargé de créer une base de connaissances génomiques pour améliorer les soins aux patients et aider à normaliser l’annotation clinique et interprétation des variants génomiques.

L’introduction de nouvelles technologies rentables de séquençage de l’ADN pour les tests génétiques continuera d’augmenter le nombre de ces tests entrepris dans le monde.

L’interprétation des résultats des tests génétiques reste un défi majeur pour les professionnels de santé.

Le professeur agrégé Walker espère que cette étude guidera les activités de plus de 50 groupes internationaux de spécialistes affiliés à ClinGen chargés d’élaborer des lignes directrices pour leurs propres gènes spécifiques à la maladie.