Lorsqu’un bébé en bonne santé a trop peu d’oxygène ou trop de dioxyde de carbone, explique Goldstein, sa respiration s’arrête (une “pause apnéique”) avant de commencer à haleter. “Ces halètements, généralement chez un bébé en bonne santé, entraînent une accélération du rythme cardiaque”, explique Goldstein. “Ces bébés s’éveillent, et des réflexes liés à l’éveil se produisent : ils se cambrent, bâillent, se retournent, se réveillent et pleurent, et cela libère la plupart des bébés d’obstructions relativement modestes et ils survivent.
“Et les bébés SID n’ont pas fait ça. Ils ne se sont pas réveillés et ils sont restés” découplés “entre ces halètements agoniques, qui sont provoqués par certains centres du cerveau, et la réponse cardiaque.”
Cela signifie un “cercle vicieux” où le système de rétroaction ne fonctionne pas, se terminant par le coma et la mort, dit Rognum.
Pourquoi? En Norvège, Rognum, en collaboration avec le pédiatre et neuroscientifique Ola Didrik Saugstad, a proposé la théorie de la “triangle fatal”, qu’ils ont défini comme “une période vulnérable après la naissance, une certaine prédisposition génétique et un événement déclencheur”. Aux États-Unis, à peu près à la même époque, une équipe dirigée par Goldstein et Hannah Kinney du Boston Children’s Hospital a eu une idée similaire : le “modèle à triple risque”.
C’est cette dernière étiquette qui s’est imposée, et c’est cette théorie qui est maintenant la principale explication parmi les chercheurs des PEID. Cela va au cœur de ce que les scientifiques ont soupçonné depuis au moins les années 1970: Le SMSN n’est pas causé par un événement unique, mais par plusieurs facteurs qui se rejoignent. “Il n’y a pas qu’une seule raison”, déclare Goldstein. “Nous le plaçons davantage dans la catégorie d’une expression d’une maladie rare non diagnostiquée où au moins une partie du temps, lors de sa présentation initiale, il est incompatible avec la survie.”
Rognum avait remarqué que la période la plus à risque de mourir du SMSN, entre le deuxième et le cinquième mois après la naissance, est aussi une période où le système immunitaire se développe rapidement. “Quand quelque chose se développe très rapidement, c’est aussi instable”, dit-il. C’est la période vulnérable après la naissance. Un événement déclencheur peut être un infection respiratoire saisonnière ou couché sur le ventre, ou les deux ensemble – un appariement qui multiplie par 29 le risque de SMSN.
C’est ce qu’est la “prédisposition”, cependant, qui peut être le casse-tête le plus persistant au cœur des PEID. Ces dernières années, cependant, cet aspect devient également moins mystérieux.
Des chercheurs, dont Kinney, ont pensé que cela pourrait être un problème avec le système sérotoninergique – les neurotransmetteurs centrés dans le tronc cérébral qui régulent un certain nombre de processus automatiques, dont le sommeil et la respiration. Au cours des 20 dernières années, l’équipe de Kinney a affiné son hypothèse en études multiples. Un élévation de la sérotonine (5-HT) dans le sang, en particulier, est un biomarqueur du SMSN dans environ 30 % des cas. Et leurs conclusions ont été corroborées par d’autres équipes. Une étude d’autopsies, par exemple, a révélé que les niveaux de sérotonine étaient de 26 % inférieurs dans les cas de SMSN que chez les nourrissons en bonne santé – un biomarqueur découvert avant la découverte de Harrington.
De même, Rognum pensait que l’élément génétique pouvait être dû à des variantes, ou polymorphismesdans les gènes qui font interleukines – qui peuvent être soit des molécules anti-inflammatoires, soit des molécules pro-inflammatoires. Ils sont généralement produits en réponse à des dommages causés par des infections ou des blessures, de sorte que des variantes de ces gènes peuvent rendre cette partie de la réponse immunitaire plus faible ou plus forte qu’elle ne devrait l’être.
“Nous avons trouvé dans le liquide céphalo-rachidien que les cas de SMSN avaient niveaux significativement plus élevés d’interleukine-6. C’est l’interleukine qui nous donne de la fièvre », dit Rognum. « La moitié des cas de SMSN ont des niveaux dans la même gamme que les enfants qui sont morts de méningite et de septicémie, sans avoir ces maladies.
