La FDA autorise la commercialisation d’un test génétique de prédisposition à plusieurs cancers, dont celui de la prostate

Le panel Invitae Common Hereditary Cancers a reçu une autorisation de mise sur le marché de novo de la FDA pour une utilisation commerciale en tant que test de diagnostic conçu pour détecter les variantes génétiques associées à un risque élevé de développer certains types de cancer.¹

Le test in vitro pourrait également aider à identifier des variantes potentielles associées au cancer chez les patients chez qui un cancer a déjà été diagnostiqué.

Le panel Invitae utilise l’ADN prélevé sur un échantillon de sang pour identifier la présence de variantes dans 47 gènes qui ont démontré une association avec un risque accru de développer certains types de cancer, notamment le cancer du sein, de l’ovaire, de l’utérus, de la prostate, colorectal, gastrique, mélanome, et pancréatique.²

Le panel comprend les gènes suivants : APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, GREM1, HOXB13, KIT, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2 et VHL. Notamment, le test est conçu pour identifier les mutations germinales et n’est pas conçu pour la détection de mutations somatiques dans le tissu tumoral, selon Invitae.

Il s’agit du premier dispositif de ce type à recevoir une autorisation de mise sur le marché de la FDA, selon l’agence de réglementation.¹

“Ce test peut évaluer plusieurs gènes en un seul test en utilisant le séquençage de nouvelle génération, qui s’est avéré utile pour fournir un aperçu des variantes génétiques avec sensibilité et rapidité”, Jeff Shuren, MD, JD, directeur du Center for Devices and Radiological de la FDA. Santé, a déclaré dans un communiqué de presse. « L’action d’aujourd’hui peut fournir un outil de santé publique important qui offre aux individus plus d’informations sur leur santé, y compris une éventuelle prédisposition à certains cancers, ce qui peut aider les médecins à fournir une surveillance appropriée et un traitement potentiel, basé sur les variantes découvertes.

Le test est effectué avec un échantillon prélevé au point d’intervention et envoyé à un laboratoire pour analyse.

Le test a été examiné dans le cadre du processus d’examen préalable à la commercialisation de novo de la FDA, au cours duquel Invitae a effectué des tests sur plus de 9 000 échantillons cliniques. Le panel s’est avéré avoir une précision d’au moins 99 % pour toutes les variantes de test.

Plus précisément, le panel a démontré une sensibilité analytique et une spécificité de plus de 99 % pour les variantes mononucléotidiques, les insertions et les délétions de moins de 15 pb de longueur, ainsi que les délétions et duplications au niveau de l’exon.2 Invitae a noté que le test peut détecter les insertions. et délétions supérieures à 15 pb mais inférieures à un exon complet ; cependant, leur sensibilité pourrait être légèrement réduite.

Les risques associés au test incluent la possibilité de résultats faussement négatifs et/ou positifs, ainsi qu’une éventuelle mauvaise interprétation des résultats, selon la FDA.¹

Les références

1. La FDA accorde la première autorisation de mise sur le marché pour un test ADN destiné à évaluer la prédisposition à des dizaines de types de cancer. Communiqué de presse. FDA. 29 septembre 2023. Consulté le 2 octobre 2023. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-first-marketing-authorization-dna-test

2. Catalogue de tests > Panel Invitae sur les cancers héréditaires communs. Consulté le 2 octobre 2023.