La combinaison de biomarqueurs sanguins avec la génomique pourrait fournir des informations utiles sur le risque de maladie

Le fait d’identifier les personnes à haut risque de maladie chronique signifie qu’elles peuvent être ciblées par des mesures de prévention avant qu’elles ne tombent malades. Les scores de risque polygénique, où seules les informations génomiques sont utilisées pour évaluer le risque de développer des maladies, ont fait l’objet de beaucoup d’attention récemment, mais les recherches qui seront présentées à la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine aujourd’hui (samedi 10 juin) suggèrent que la combinaison de biomarqueurs sanguins avec des informations génomiques donne des résultats plus précis et plus rentables.

Le Dr Jeffrey Barrett, directeur scientifique de Nightingale Health, Helsinki, Finlande, décrira comment son équipe a mesuré plus de 200 biomarqueurs dans des échantillons de sang de 300 000 participants de la biobanque britannique et 200 000 de la biobanque estonienne. “Il s’agit du plus grand ensemble de données de ce type jamais collecté”, a-t-il déclaré. Les chercheurs ont utilisé l’apprentissage automatique pour créer des modèles prédictifs des risques futurs de neuf maladies courantes pour les individus, en fonction de leurs informations génétiques et des biomarqueurs qu’ils ont mesurés. Les maladies étudiées étaient les cardiopathies ischémiques, les accidents vasculaires cérébraux, le cancer du poumon, le diabète, la maladie pulmonaire obstructive chronique, la maladie d’Alzheimer et d’autres démences, la dépression, les maladies du foie et le cancer du côlon. Ce sont les principales sources d'”années de vie ajustées sur l’incapacité” dans la région européenne, selon l’OMS, et donc les plus grandes sources de souffrance et de coûts de soins de santé, et les plus importantes en termes de prévention.

“Nous avons constaté que dans toutes les maladies, la génétique et les biomarqueurs pouvaient fournir des informations utiles sur le risque de maladie, même dans dix ans. Et les biomarqueurs sanguins fournissaient une meilleure prédiction dans presque tous les cas – par exemple, les 10 % d’individus atteints du le risque le plus élevé de cancer du poumon basé sur les biomarqueurs avait quatre fois le risque d’une personne moyenne, alors que les 10 % supérieurs basés sur la génétique n’avaient que 1,8 fois le risque”, explique le Dr Barrett. “Et pour les maladies du foie, les mêmes chiffres sont respectivement 10 fois et deux fois.”

L’équipe a également constaté que la prédiction à l’aide de biomarqueurs sanguins était parfois encore plus forte pour le risque à court terme (par exemple dans deux ou quatre ans), ce qui, selon eux, peut refléter des liens directs entre une partie de ce que les biomarqueurs mesurent et la phase pré-symptomatique de la maladie. À une époque où les systèmes de santé manquent d’argent, en grande partie parce que les populations vieillissantes ont des niveaux croissants de maladies liées au mode de vie comme celles étudiées, ils pensent que leurs travaux montrent comment des tests sanguins faciles à mesurer peuvent être utilisés dans la santé préventive de la population. . “Cela signifie qu’il est relativement facile de trouver les personnes les plus exposées au risque de nombreuses maladies et de leur proposer des moyens de réduire leur risque, de les maintenir en meilleure santé et en même temps de réduire la charge financière sur les systèmes de santé”, explique le Dr Barrett.

“J’ai été surpris par l’étendue de l’applicabilité de notre approche – la manière dont les données capturent de nombreuses fonctions métaboliques essentielles dans un seul test sanguin pourrait fournir autant d’informations dans différents domaines de la santé humaine. Nous avons pu montrer que nos prédictions étaient très cohérent dans plusieurs biobanques, alors que de nombreuses autres études n’ont accès qu’à une seule. Cela suggère que ces scores de biomarqueurs ne sont pas une découverte de recherche étroite et pourraient être utilisés efficacement en médecine générale », conclut le Dr Barrett.

Le professeur Alexandre Reymond, président de la conférence, a déclaré: “Bien que davantage de travaux pour évaluer la robustesse de ces prédictions soient justifiés, il est tentant de voir les premiers pas de la médecine préventive génomique.”