2024-02-28 21:44:26
Le 29 février est un jour très spécial, que l’on ne peut lire sur le calendrier que tous les 4 ans. Et ce n’est donc pas un hasard si cette journée est dédiée, depuis 2008, aux personnes touchées par les maladies les plus difficiles à diagnostiquer, dont beaucoup n’ont toujours pas de nom : les maladies rares. A cette date – et d’ailleurs tout au long du mois de février – de nombreuses initiatives mettent en lumière les patients atteints de maladies rares, leurs besoins et ceux de leurs soignants. Rappelons que, ensemble, tous ces gens sont tout sauf rares.
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Plus de 2 millions de patients atteints de maladies rares
Par définition, une maladie rare touche moins de 5 personnes sur 10 000. Cependant, il existe plus de 6 000 maladies rares, de sorte qu’en Italie, environ 2 millions de personnes souffrent directement d’une maladie « rare », dont 70 % sont des enfants. Et selon le Registre national des maladies rares de l’Istituto Superiore di Sanità, environ 19 000 nouveaux cas sont signalés chaque année. Malgré l’extrême variété des pathologies, les maladies rares ont quelque chose en commun : il faut très souvent des années pour parvenir à un diagnostic (si possible) et dans la plupart des cas il n’existe pas de traitement définitif, ce qui entraîne des handicaps permanents qui peuvent dégénérer avec le temps et qui entraîner la nécessité d’une assistance continue, avec les coûts qui y sont associés.
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Le programme et la loi. Reste à mettre à jour
Au cours des années d’engagement pour sortir les maladies rares de l’ombre, diverses réalisations ont été réalisées grâce à l’engagement de nombreuses associations et sociétés scientifiques. En 2023, par exemple, un nouveau plan national maladies rares a été approuvé par la Conférence État-Régions, l’un des rares programmes spécifiques présents en Europe. Un plan nécessaire pour répondre concrètement aux besoins des patients et de leurs familles, qui repose sur 9 piliers fondamentaux : prévention primaire, diagnostic, traitements pharmacologiques et non pharmacologiques, parcours de soins, formation et information, registres et systèmes de veille du Réseau National. des Maladies Rares, sans oublier la recherche scientifique.
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En outre, l’Italie possède l’une des lois les plus étendues du Vieux Continent en matière de dépistage néonatal. Cette loi (n°167 du 19 août 2016) vise à garantir la prévention des maladies métaboliques héréditaires en incluant le dépistage néonatal obligatoire dans les Niveaux Essentiels d’Assistance (Lea). À ce jour, le dépistage néonatal étendu inclut 49 maladies, même si les associations signalent que les maisons de naissance ne sont pas toujours en mesure d’offrir le service à tous les nouveau-nés et font état d’importantes disparités territoriales. La loi devrait être mise à jour périodiquement pour inclure les pathologies pour lesquelles, grâce aux progrès scientifiques, il existe des preuves d’avantages en matière de diagnostic précoce ou de thérapies efficaces. Et pourtant : la dernière mise à jour, avec l’inclusion de 10 affections supplémentaires dont l’amyotrophie musculaire spinale (Sma), aurait dû intervenir d’ici juin 2021, mais il n’existe pas encore de document valable pour l’ensemble du territoire national. C’est pour cette raison que certaines Régions ont évolué de manière indépendante pour offrir le service sur leur territoire.
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Nous avons besoin de protections pour les soignants
Cependant, il reste encore beaucoup à faire. Uniamo – Fédération Italienne des Maladies Rares, par exemple, travaille sur l’égalité d’accès à certains traitements de la tranche C (c’est-à-dire entièrement payés par le patient) et à certains compléments alimentaires, sur la garantie de soins à domicile et d’interventions de rééducation qui aujourd’hui sont essentiellement aux frais du patient et de sa famille, et sur la mise en place de services de téléassistance et de télémédecine pour favoriser à la fois le contact des patients avec les centres de soins spécialisés les plus éloignés de leur zone de résidence, et le transfert de compétences vers les centres plus petits mais proche des patients de la région. Parmi les questions urgentes figure l’élaboration et l’approbation d’une loi de protection des soignants, sur laquelle travaille depuis cette année une table technique ministérielle, pour répondre aux besoins et atténuer le sentiment de solitude ressenti par ceux qui s’occupent de personnes atteintes d’une maladie rare. . Un engagement qui nécessite souvent de réduire tous les autres aspects de sa vie en fonction des besoins de la personne malade et qui peut compromettre le travail, les relations sociales, parfois même la vie de couple et l’attention envers les autres membres de la famille.
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Une journée pour les frères et sœurs rares, les frères et sœurs de patients atteints de maladies rares
En effet, un autre thème cher à tous ceux qui travaillent dans le domaine des maladies rares est celui des « frères et sœurs rares », les frères et sœurs de personnes atteintes d’une maladie rare. On estime qu’en Italie il y en a environ un demi-million, soit 5% de la population âgée de moins de 16 ans. Comme cela a également été souligné lors de la conférence “Maladies rares, tumeurs rares et famille: comment soutenir les soignants et les frères et sœurs rares”, tenue ces derniers jours à Rome à la Chambre des députés, il arrive souvent que l’essentiel de l’attention se porte sur l’enfant. qui a besoin de plus de soins.
Le risque est que les autres enfants se sentent invisibles, non accompagnés dans leur chemin de vie, hyper responsables envers la famille et en même temps isolés du contexte social. C’est pourquoi l’Observatoire des Maladies Rares – Omar a créé il y a cinq ans le projet Rare Sibling, qui a permis de recueillir des témoignages, de créer un réseau d’écoute, de soutien et d’échange et de lancer des enquêtes pour avoir une vision plus précise de la situation. Prochain objectif : établir la Journée nationale des frères et sœurs rares.
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