Identification des facteurs génétiques et environnementaux impliqués dans la paralysie cérébrale

Ces recherches, auxquelles ont également participé des chercheurs de l’Hospital for Sick Children et du Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, tous deux basés à Toronto, ont démontré que la paralysie cérébrale peut être causée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux.

Jusqu’à présent, a déclaré la co-directrice de l’étude, le Dr Maryam Oskoui, qui est également chef de la division de neurologie pédiatrique au Children, les cas de paralysie cérébrale étaient principalement attribués à des incidents tels qu’une asphyxie à la naissance, une infection chez un nourrisson ou un accident vasculaire cérébral chez les jeunes enfants.

“Cependant”, a-t-elle ajouté, “nous disposons d’un registre canadien de paralysie cérébrale à long terme. Nous avons remarqué que les mêmes facteurs de risque produisent des profils différents d’un enfant à l’autre. Nous constatons également d’autres troubles du développement neurologique, tels que l’épilepsie ou l’autisme.”

Selon le Dr Oskoui, les données génétiques actuelles permettent de constater que ces troubles du développement neurologique sont liés et ont des causes génétiques.

Les travaux suggèrent l’existence de nombreuses variantes génétiques contribuant à la paralysie cérébrale, ce qui pourrait redéfinir le diagnostic et le traitement futur de ce trouble.

Les auteurs de l’étude ont séquencé le génome complet de 327 enfants atteints de paralysie cérébrale, ainsi que de leurs parents biologiques, et les ont comparés à trois cohortes cliniques indépendantes ainsi qu’à deux cohortes de contrôle pédiatriques pour identifier si des variantes génétiques sont en cause dans la maladie.

L’étude, qui a duré sept ans, a révélé qu’plus d’un enfant sur dix, soit 11,3 %, présentait une variante génétique ou une variante génétique probable pour sa paralysie cérébrale; de plus, 17,7 % des enfants présentaient des variants d’importance incertaine qui pourraient être liés à la maladie après des recherches plus approfondies.

Il est donc probable ou possible que la génétique joue un rôle dans un tiers des cas de paralysie cérébrale.

“Nous savons que la plupart des enfants atteints de paralysie cérébrale n’ont pas nécessairement d’antécédents de naissance, donc cela est lié au développement du cerveau pour de nombreuses causes, y compris des malformations génétiques”, a déclaré le Dr Oskoui.

À l’avenir, a-t-elle poursuivi, il sera “très utile” pour les parents de comprendre ce qui se passe afin de se déculpabiliser face à la situation.

“Nous savons également qu’il n’existe pas une seule forme de paralysie cérébrale”, a ajouté la chercheuse. “C’est un spectre qui comprend plusieurs maladies rares. De plus en plus, nous comprenons qu’avec les maladies rares, un diagnostic clair et une cause claire ouvriront la voie à des thérapies ciblées grâce à la médecine de précision.”

Les conclusions de cette étude ont été publiées dans la revue médicale Nature Genetics.