Les premiers utilisateurs de la cartographie optique du génome (OGM) ont publié une feuille de route détaillée pour la mise en œuvre de l’OGM en milieu clinique dans l’American Journal of Hematology. L’article Un cadre pour la mise en œuvre clinique de la cartographie optique du génome dans les hémopathies malignes a été co-écrit par des chercheurs et du personnel de diagnostic du département de génétique humaine du centre médical universitaire de Radboud.
L’article aborde la validation, le contrôle qualité, l’analyse et l’interprétation des variantes d’OGM dans le but de promouvoir une approche uniforme pour signaler les variations structurelles des tumeurs sanguines. Cela devrait finalement conduire à des normes acceptées à l’échelle mondiale. L’uniformité conduit à la clarté dans la pratique du diagnostic clinique où les décisions de traitement sont prises sur la base d’analyses génétiques/génomiques. Étant donné que l’OGM se développe rapidement en tant que technologie cytogénomique à des fins de recherche et cliniques, ce cadre est destiné à une harmonisation mondiale entre les laboratoires cliniques.
Un consensus crucial pour une application à grande échelle
Auteur principal du cadre, le Dr. Adam Smith déclare : “Lorsque nous avons commencé à évaluer la cartographie optique du génome en 2021, j’ai immédiatement compris qu’un consensus serait crucial pour une adoption généralisée. De nouveaux tests génétiques, souvent en raison de leur complexité, sont développés simultanément dans de nombreux laboratoires. Cela conduit à différentes mises en œuvre sur mesure. Les lignes directrices et les meilleures pratiques ne sont souvent publiées par les associations professionnelles que des années après qu’une technologie a été largement adoptée, laissant de nombreux laboratoires peiner à développer de nouvelles technologies par eux-mêmes. Nous avons donc travaillé très tôt dans notre développement et, avec l’aide d’autres utilisateurs précoces du monde entier, a fondé le Consortium international pour développer un consensus sur l’OGM, non seulement pour les membres du consortium lui-même, mais pour tous les membres de la communauté cytogénomique qui souhaitent utiliser l’OGM. “
Le test standard devrait éliminer les disparités en matière de soins de santé
“Notre inspiration pour ce cadre OGM vient des leçons que nous avons apprises suite à l’introduction et à la mise en œuvre de micropuces chromosomiques et du séquençage de nouvelle génération”, explique l’auteur principal, le Dr. Brynn Levy du centre médical de l’université de Columbia. « Nous voulions éviter les différences opérationnelles, analytiques et de reporting entre les laboratoires cliniques lorsqu’ils ont commencé à proposer des diagnostics du cancer basés sur ces techniques. La cartographie optique du génome offre la possibilité d’utiliser un seul test pour identifier toutes les anomalies cytogénomiques cliniquement pertinentes connues chez les patients atteints de “
Science d’équipe ouverte
Une équipe de scientifiques et de personnel de diagnostic du département de génétique humaine du centre médical universitaire Radboud fait partie de ce consortium de pionniers de l’OGM. Dr. Kornelia Neveling, scientifique en génomique translationnelle : “Le contact étroit avec les utilisateurs d’OGM du monde entier nous permet d’être à l’avant-garde de la mise en œuvre clinique de cette technologie passionnante. C’est un honneur de faire partie de la communauté internationale d’OGM.”
Assoc. Prof. Dr. Alexander Hoischen, chef du groupe de recherche pour les « technologies génomiques et immunogénomiques », ajoute : « Les progrès de la technologie OGM et son acceptation dans les laboratoires cliniques sont remarquables – en particulier son utilité pour les cancers hématologiques plaide en faveur de l’OGM en tant que « prochaine génération ». de test cytogénétique”. Je suis impressionné par l’ouverture avec laquelle ce groupe de pionniers a partagé ses premières expériences pour le bien commun. Un merveilleux exemple de recherche translationnelle et de science d’équipe ouverte.”
En savoir plus sur la cartographie optique du génome (OGM)
* La cytogénétique de nouvelle génération arrive. La cartographie optique du génome bouleverse-t-elle la cytogénétique ?
Article dans American Journal of Hematology : Un cadre pour la mise en œuvre clinique de la cartographie optique du génome dans les hémopathies malignes – Brynn Levy, Rashmi Kanagal-Shamanna, Nikhil S. Sahajpal, Kornelia Neveling, Katrina Rack, Barbara Dewaele, Daniel Olde Weghuis, Marian Stevens-Kroef, Anna Puiggros, Mar Mallo, Benjamin Clifford, Tuomo Mantere, Alexander Hoischen, Blanca Espinet, Ravindra Kolhe, Francesc Solé, Gordana Raca, Adam C. Smith
2024-01-03 16:41:21
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