Fournir des soins de précision pour gérer les maladies neurodégénératives

Au cours des 20 dernières années, les progrès scientifiques et technologiques ont créé des solutions de médecine de précision plus sophistiquées qui offrent aux patients des soins de meilleure qualité et plus personnalisés. Cette approche a déjà fondamentalement transformé la façon dont nous diagnostiquons, pronostics et traitons les patients en oncologie et est très prometteuse pour la gestion d’une variété de maladies chroniques.

Alors que la médecine de précision continue de progresser, il est temps d’étendre ce que nous avons appris grâce à l’oncologie et à ses solutions personnalisées et fondées sur la science à d’autres domaines où les besoins ne sont pas satisfaits. L’un des plus grands besoins médicaux non satisfaits concerne la gestion des maladies neurodégénératives chroniques comme la sclérose en plaques (SEP).

Maladies neurodégénératives affectent les neurones du cerveau, de la moelle épinière et du système nerveux périphérique, provoquant leur détérioration au fil du temps, entraînant une perte de fonction. Il n’existe aucun remède connu pour les maladies neurodégénératives, notamment la SEP, la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer, la SLA et la maladie de Huntington, mais plusieurs sont traitées avec des traitements modificateurs de la maladie ou des thérapies qui traitent les symptômes.

Comme d’autres maladies neurodégénératives, la SEP est une maladie complexe présentant une hétérogénéité importante et qui affecte différemment tous les patients. Avec la SEP, le système immunitaire d’une personne attaque par erreur le système nerveux central, en particulier l’enveloppe protectrice appelée myéline, provoquant des dommages ou la perte de axones. La maladie sous-jacente est due à la modulation immunitaire et à la neuroinflammation. Ces attaques peuvent ralentir ou même arrêter l’influx nerveux, par lequel le cerveau communique avec d’autres parties du corps, entraînant un large éventail de symptômes. Le portée et gravité cela peut varier d’un patient à l’autre ou même d’un jour à l’autre pour un seul patient.

La SEP est une maladie évolutive qui dure toute la vie. Un patient typique de SEP reçoit un diagnostic entre 20 ans et 40 anset vit pour 25 à 35 ans après le diagnostic. Cependant, les effets de la maladie changent rapidement la vie – par exemple, jusqu’à la moitié des patients sont incapables d’accomplir leurs activités ménagères quotidiennes ou de conserver leur emploi quotidien d’ici 10 ans du débutmême en cours de traitement.

La SEP est difficile à diagnostiquer. Les symptômes peuvent être confondu avec ceux d’autres conditions comme les migraines ou la fibromyalgie, et d’autres affections peuvent être confondues avec la SEP. Un Étude rétrospective ont montré que 40 % des patients atteints de SEP ont eu un délai prolongé avant le diagnostic, défini comme deux ans ou plus à compter du premier symptôme, et que 23 % ont eu un délai prolongé avant de recevoir un traitement de fond, retardant ainsi la possibilité de traiter la maladie. . Même si la situation s’améliore, cela prend encore trop de temps.

En plus d’être difficile à diagnostiquer, la SEP est également complexe à gérer. Les outils permettant d’évaluer l’inflammation, la perte de myéline et les lésions des fibres nerveuses – signes d’activité et de progression de la maladie – sont inadéquats. Les tests de diagnostic précoce sont pratiquement inexistants. Actuellement, la SEP est largement gérée par des mesures subjectives et qualitatives, qui dépendent souvent des commentaires du patient, qui peuvent être très variables, et de ce que son médecin peut observer. De plus, les IRM, qui devraient être objectives et quantifiables, sont souvent incohérentes et peu concluantes en raison d’un certain nombre de facteurs, notamment la qualité des appareils d’IRM, l’absence de protocoles standards, le manque de quantification des lésions et de contextualisation des résultats, et les variables radiologiques. interprétation. Historiquement, les outils qui ont existé pour gérer ces patients sont subjectifs et inadéquats.

Trouver le bon traitement peut également être un parcours difficile. Les patients d’aujourd’hui ont la chance de disposer d’une gamme de thérapies modificatrices de la maladie (DMT) – jusqu’au milieu des années 1990, il n’y en avait pas. DMT sont conçus pour abaisser le niveau d’activité de la maladie, ralentir la progression de la maladie, réduire le nombre de rechutes et retarder la progression du handicap. Cependant, il existe désormais plus de 20 DMT disponibles, et choisir le bon est souvent une question d’essais et d’erreurs. Il existe peu d’outils disponibles pour guider ce processus et garantir des traitements optimaux pour le patient.

Le processus typique de sélection du traitement commence par la prescription d’un médicament par le neurologue, généralement basé sur l’efficacité du traitement, la sécurité, la tolérabilité, la préférence du patient et/ou la commodité, et la décision peut être écrasante. De plus, il faut un période étendue de temps pour déterminer si un patient répond au traitement, évalué par le nombre et la gravité des rechutes, si le nombre de lésions visibles à l’IRM augmente et par l’observation d’une aggravation du handicap. Si le patient et le médecin déterminent que la thérapie ne produit pas l’effet souhaité, ils passent à une nouvelle thérapie et recommencent le processus. Même lorsque les patients trouvent un traitement efficace, des problèmes de tolérance, d’observance et d’observance peuvent survenir. De plus, les thérapies peuvent devenir moins efficace au fil du temps, à mesure que le système immunitaire change.

Amener les patients à suivre le bon traitement tôt est important de retarder la progression et de maintenir ou d’améliorer la qualité de vie. Plus il faut de temps pour identifier le bon traitement ou déterminer qu’un traitement actuel ne fonctionne pas, nous manquons potentiellement une occasion de retarder ou d’arrêter la progression de la maladie. Avec des thérapies coûtant plus de 80 000 $ à 100 000 $ Chaque année, les traitements inefficaces constituent un fardeau pour le système et, plus important encore, ont un impact négatif sur les patients et leurs familles. Le coût total à vie pour la prise en charge de la SEP dépasse 4 millions de dollarsqui comprend les hospitalisations, les traitements médicamenteux, la physiothérapie, le traitement des affections associées comme les troubles du sommeil et la dépression, ainsi que les programmes professionnels à domicile.

Ces défis et enjeux représentent une énorme opportunité d’innovation. Dans le cas de la SEP, nous avons besoin d’un nouveau paradigme, dans lequel les médecins et les patients ont pour la première fois un vision globale de l’ensemble du patient.

Il pourrait s’agir d’une solution de médecine de précision combinant un test de biomarqueur sanguin unique, des informations améliorées sur l’IRM et un programme d’informations cliniques combinant des technologies innovantes, telles que des outils et des capteurs mobiles, avec des programmes personnalisés de soutien aux patients. Il est possible que la combinaison de biomarqueurs fluides, d’imagerie et d’informations cliniques soit en mesure de fournir une multitude de données sur ce qui se passe au quotidien entre les visites chez le médecin. Cela pourrait potentiellement permettre d’économiser du temps et des coûts pour le système, et de permettre une meilleure gestion des maladies.

La médecine de précision pour les maladies neurodégénératives a le potentiel de changer radicalement la façon dont les patients sont traités et pris en charge au fil du temps. En tant qu’industrie, nous devons continuer d’élargir notre réflexion et de repousser les limites de la science, de la technologie et de l’analyse des données pour saisir les opportunités de médecine de précision dans des domaines plus larges de besoins médicaux non satisfaits. Tout cela représente une avancée significative pour les personnes atteintes de maladies neurodégénératives – et ce n’est que le début.