Découverte de nouveaux gènes associés au cancer du sein promettant de meilleurs traitements et évaluations des risques

Une étude collaborative internationale à grande échelle a identifié de nouveaux gènes associés au cancer du sein.

Une étude internationale novatrice dirigée par le professeur Jacques Simard de l’Université Laval et le professeur Douglas Easton de l’Université de Cambridge, au Royaume-Uni, a identifié de nouveaux gènes corrélés au cancer du sein. Ces résultats pourraient être intégrés dans de futurs tests pour identifier les femmes présentant un risque accru.

Les tests génétiques actuels pour le cancer du sein prennent principalement en compte des gènes spécifiques tels que BRCA1, BRCA2 et PALB2. Cependant, ces gènes ne représentent qu’une fraction du risque génétique, indiquant la probabilité que des gènes non identifiés jouent un rôle.

Déverrouiller de nouvelles perspectives

La recherche a dévoilé au moins quatre nouveaux gènes de risque de cancer du sein et a présenté des preuves provisoires pour plusieurs autres. Reconnaître ces gènes non seulement approfondit notre compréhension du risque génétique du cancer du sein, mais améliore également les prévisions de risque. Cette compréhension approfondie favorisera des méthodes de dépistage du cancer du sein plus efficaces, des stratégies d’atténuation des risques et de gestion clinique.

De plus, la découverte de ces nouveaux gènes offre des informations inestimables sur les processus biologiques qui déclenchent la croissance du cancer, ouvrant potentiellement la voie à de nouveaux traitements innovants.

Améliorer les soins aux patients

L’objectif primordial est d’intégrer ces informations dans un outil d’évaluation des risques complet existant largement adopté par les experts mondiaux de la santé. Le professeur Jacques Simard de l’Université Laval souligne : « L’amélioration du conseil génétique pour les femmes à haut risque favorisera la prise de décision partagée concernant les stratégies de réduction des risques, le dépistage et la détermination des options de traitement.

« Bien que la plupart des variants identifiés dans ces nouveaux gènes soient rares, les risques peuvent être importants pour les femmes qui en sont porteuses. Par exemple, des altérations de l’un des nouveaux gènes, MAP3K1, semblent entraîner un risque particulièrement élevé de cancer du sein », ajoute le professeur Simard, chercheur au Centre de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval.

Méthodes de recherche robustes

La force de l’étude réside dans les données génétiques qui ont été utilisées pour l’analyse. Les modifications génétiques de tous les gènes ont été examinées chez 26 000 femmes atteintes d’un cancer du sein et 217 000 femmes sans cancer du sein. Il s’agissait notamment de femmes de huit pays d’Europe et d’Asie.

« À notre connaissance, il s’agit de la plus grande étude de ce type. Cela a été rendu possible grâce à l’utilisation des données de plusieurs collaborateurs dans de nombreux pays, ainsi que des données accessibles au public de la biobanque britannique », déclare le professeur Douglas Easton, directeur du Centre d’épidémiologie génétique du cancer de l’Université de Cambridge.

Avant que ces informations puissent être utilisées dans un cadre clinique, les scientifiques doivent valider les résultats dans d’autres ensembles de données. « Nous avons besoin de données supplémentaires pour déterminer plus précisément les risques de cancer associés aux variants de ces gènes, pour étudier les caractéristiques des tumeurs et pour comprendre comment ces effets génétiques se combinent avec d’autres facteurs liés au mode de vie affectant les risques de cancer du sein », explique le professeur Easton. L’équipe de recherche poursuit actuellement un effort international à grande échelle conçu à cette fin.

L’étude de Naomi Wilcox (Université de Cambridge) et al. a été publiée le 17 août 2023 dans la revue scientifique Génétique naturelle.

L’étude a été supervisée conjointement par les professeurs Jacques Simard et Douglas Easton.

Cette étude a été financée par le gouvernement du Canada via Génome Canada et les Instituts de recherche en santé du Canada, le ministère de l’Économie et de l’Innovation du Québec via Génome Québec, la Fondation cancer du sein du Québec, le programme Horizon de l’Union européenne, le Wellcome Trust ainsi que l’International Alliance for Cancer Early Detection, une alliance entre Cancer Research UK, le Canary Centre de l’Université de Stanford, l’Université de Cambridge, l’OHSU Knight Cancer Institute, l’University College London et l’Université de Manchester.