Bébé de 7 mois de Lviv à Bologne pour un traitement expérimental – Médecine

BOLOGNE – Un bébé ukrainien de sept mois, atteint d’une grave maladie mitochondriale héréditaire rare et dont l’espérance de vie est très limitée, est arrivé de Lviv à Bologne pour être traité avec une thérapie expérimentale. Sa mère est avec lui en Italie mais son père est resté au front.

Le petit patient a été accueilli il y a une semaine à l’Irccs Policlinico Sant’Orsola et est soigné par les professionnels de neuropsychiatrie pédiatrique de l’Institut des Sciences Neurologiques de Bologne, grâce à l’intermédiation et au soutien du Mitocon- Ensemble pour l’étude et le traitement. des maladies mitochondriales, organisme de référence pour les personnes touchées par ces pathologies et leurs familles.

L’enfant est né avec une forme grave de défaut de thymidine kinase 2 (TK2), qui provoque une faiblesse musculaire progressive, avec une forte probabilité de mourir d’une insuffisance respiratoire dans l’année suivant son apparition. L’espoir est placé dans une thérapie innovante par le professeur Caterina Garone, neuropsychiatre pédiatrique à l’Institut des sciences neurologiques.
Thérapie dont il a déjà été démontré qu’elle produit des effets positifs sur la survie et sur les défauts biochimiques et génétiques des patients.

Après le brevet, il a été utilisé dans un essai clinique et “à ce jour, quelques dizaines de personnes ont été traitées. Toutes ont survécu – explique une note commune de l’hôpital et de l’ASL bolognaise – et ont récupéré leurs capacités motrices et respiratoires”, avec des résultats nettement meilleurs lorsque la thérapie est administrée tôt.

Pour l’enfant ukrainien, la seule voie est d’administrer le médicament en « usage compassionnel » : la pratique selon laquelle des médicaments expérimentaux sont utilisés sur des patients en dehors des essais cliniques, après autorisation de la société pharmaceutique et approbation du comité d’éthique, réuni en urgence. La maladie de l’enfant ukrainien “affecte avant tout les muscles et dans son cas spécifique sous une forme très grave avec une espérance de vie d’un an – explique le professeur Caterina Garone – il respire avec un ventilateur, est nourri avec une stomie, ne bouge aucune partie du corps. Il ne peut qu’ouvrir ses merveilleux yeux.

Il aurait été impossible de le soigner à Lviv : « La guerre aurait rendu les choses complexes – dit le neuropsychiatre – et en plus l’Ukraine n’est pas un pays de l’Union européenne, donc il n’a pas été possible d’envoyer le médicament expérimental. Mais nous n’avons pas donné “: c’est pour cette raison que l’enfant représente le seul espoir et ne peut être gaspillé.” Le petit garçon restera hospitalisé pendant environ un mois, puis il restera encore trois mois à Bologne pour poursuivre sa thérapie. L’association Mitocon a joué un rôle clé dans l’engagement économique et la gestion de la situation d’urgence dans cette histoire : « L’enfant est arrivé de Lviv en Italie parce qu’il était ici pour la première fois, en raison d’une mutation spécifique, pour un enfant mitochondrial, là “C’est une opportunité thérapeutique – souligne le président Marco Marmotta – Si le protocole expérimental fonctionne, il pourrait avoir une meilleure qualité de vie. C’est ce que nous souhaitons pour tous nos patients et pour nos enfants”.

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