C’est l’un des événements marqués en rouge sur le calendrier de la reine Letizia : la journée mondiale des maladies rares. Ce matin depuis la capitale galicienne, La reine a été fidèle à sa nomination et s’est rendue à Saint-Jacques-de-Compostelle pour présider l’acte de la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) pour commémorer l’anniversaire de cette pathologie dans le cadre de la campagne “Faisons passer le temps”. Doña Letizia profite de toute occasion offerte pour montrer son soutien et appeler à la recherche pour améliorer la vie de ceux qui souffrent de ces maux qui touchent très peu de personnes et sont presque toujours laissés pour compte des ressources publiques et privées.
A Santiago, où dès son arrivée au Pavillon des Congrès elle a été reçue par plusieurs voisins qui l’attendaient, Letizia s’est concentrée sur deux histoires vraies de deux petits : Alex et Marco. Le premier a mis des années à être diagnostiqué avec une leucodystrophie métachromatique. Le second est Marco, un enfant de León atteint du syndrome de Schaaf-Yang, dont l’histoire est devenue virale et qui, après des années d’alimentation par sonde, est récemment décédé avec sa famille. Ces deux histoires ont aidé les La reine Letizia pour envoyer un message nécessaire : que les patients atteints de maladies rares ne soient pas laissés pour comptes.
Dans son discours émouvant, Doña Letizia a passé en revue les défis auxquels ce groupe est confronté, précédemment répertoriés par le FEDER. Qu’il y ait équité dans l’accès au diagnostic, aux tests génétiques, au dépistage néonatal dans toutes les Communautés Autonomes ; que des voies de coordination soient mises en place dans le système de santé lorsque la maladie n’a pas encore de nom ; que le plan d’action européen pour les maladies rares soit promu; que la spécialité de la génétique soit reconnue dans notre pays et que ceux qui n’ont pas encore de diagnostic et leurs familles soient considérés comme un groupe différencié dans l’administration.
Compte tenu de tous ces défis, la reine a ajouté que “Nous sentons tous que nous devons poursuivre l’effort et l’engagement (institutions, société civile, chacun de nous) pour bien comprendre ce que signifie vivre avec une maladie rare.”
Les données ne laissent aucune place au doute. On estime que sur les trois millions de personnes vivant en Espagne avec une maladie rare, la moitié ont eu un retard de diagnostic. De FEDER, une organisation qui a toujours le soutien et le soutien de Doña Lerizia, ils ont pu vérifier que le délai moyen d’accès à un diagnostic dans notre pays est supérieur à 4 ans, atteignant 20% devant attendre plus d’un décennie. Sans ressources, pas de progrès.
Pour cette raison, Doña Letizia, a insisté depuis le berceau des pèlerins, qu’il représente précisément le chemin de l’odyssée diagnostique, qui “Quand on ne peut pas guérir, on peut s’en occuper. Traitement humain, ressources, soutien affectif, informations claires et compréhensibles, écoute, complicité dans la démarche, prise en charge globale.” Car sur le parcours difficile des patients atteints de maladies rares, chaque pas, aussi petit soit-il, s’additionne.
journée des maladies rares
La Journée mondiale des maladies rares est célébrée le 28 février. Compte tenu de cette réalité, la campagne de cette année fait partie d’une campagne mondiale visant à promouvoir une mobilisation internationale pour mettre fin aux difficultés d’égalité d’accès au diagnostic et au traitement de ces maladies. Le FEDER propose quinze mesures concrètes pour pallier cette réalité. Parmi eux, la reconnaissance de la spécialité de la génétique en Espagne, le soutien à la médecine personnalisée, la reconnaissance des besoins particuliers des personnes sans diagnostic, la poursuite de l’avancée dans le domaine de la médecine de précision, la promotion de la recherche en Espagne, etc. .
Cette date a été établie en 2008 par l’Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) et est devenue un événement mondial qui implique des patients, des membres de la famille, des soignants, des professionnels de santé, des chercheurs et des organisations dédiées à la prise en charge de ces maladies. La journée est célébrée avec différentes activités, telles que des conférences, des tables rondes, des événements sportifs, des concerts et des campagnes de sensibilisation. diffuser des informations sur ces maladies et promouvoir la recherche et l’accès aux traitements appropriés pour les personnes qui en souffrent.
