Houston [US]22 janvier (ANI): Dans le but de traiter la maladie génétique rare du syndrome d’Usher de type 2A (USH2A), un chercheur de l’Université de Houston développe une technique de thérapie génique.
Le syndrome d’Usher de type 2A, provoqué par des mutations du gène USH2A, peut provoquer une rétinite pigmentaire ainsi qu’une perte auditive dès la naissance et une perte visuelle progressive (PR). La couche sensible à la lumière de l’œil appelée rétine est touchée par la RP, ce qui provoque la décomposition des cellules de la rétine, ce qui entraîne la cécité. Il n’existe actuellement aucun remède pour USH2A.
“Notre objectif est de faire progresser notre plate-forme actuelle de thérapie génique intravitréenne composée de nanoparticules d’ADN/nanosphères d’acide hyaluronique pour délivrer de gros gènes afin de développer des thérapies sûres et efficaces pour la perte de vision dans le syndrome d’Usher de type 2A”, a déclaré Naash. La thérapie génique est l’introduction d’un gène normal dans les cellules pour corriger les troubles génétiques. Le traitement intravitréen consiste en des injections directement dans la chambre vitrée de l’œil.
“Le développement d’un traitement efficace pour USH2A a été difficile en raison de sa grande séquence de codage (15,8 kb) qui a empêché sa livraison à l’aide d’approches standard et de la présence de plusieurs isoformes avec des fonctions qui ne sont pas entièrement comprises”, a déclaré Naash, qui évaluera également l’efficacité à long terme de la meilleure plateforme thérapeutique pour une future traduction en clinique.
Pour sauver la perte de vision, la thérapie non virale de Naash cible la mutation de l’Usherin, le produit protéique qui cause le syndrome d’Usher de type 2A. Naash a déjà cloné deux isoformes d’Usherin à tester avec sa plateforme innovante pour faire progresser en toute sécurité la thérapie génique pour USH2A.
“Comprendre quelles isoformes d’ushérine sont exprimées dans la rétine et la cochlée et quel rôle elles jouent (contrairement aux formes pathogènes mutantes) est essentielle pour développer une construction de thérapie génique efficace”, a déclaré Naash. (ANI)
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