Une étude majeure révèle les causes génétiques de graves troubles du développement | La génétique

Environ 5 500 personnes atteintes de troubles graves du développement connaissent désormais la cause génétique de leur état grâce à une étude majeure qui servira à améliorer la rapidité et la précision de NHS diagnostics.

Plus de 13 500 familles avec un enfant atteint d’un trouble du développement grave au Royaume-Uni et en Irlande ont fait séquencer leurs génomes pour établir quel changement génétique avait conduit à leur état, et s’il était héréditaire ou le résultat d’une mutation. Tous les enfants n’avaient pas été diagnostiqués auparavant bien qu’ils aient été testés.

Caroline Wright, professeur de médecine génomique à l’Université d’Exeter et auteur principal de l’étude, a déclaré que les familles avaient désespérément besoin de réponses, ce qui peut faire une énorme différence dans l’accès au soutien et au traitement ainsi qu’à la qualité de vie.

“Obtenir le bon diagnostic est absolument essentiel pour les familles atteintes de maladies rares, qui affectent collectivement environ 1 personne sur 17. La plupart de ces conditions sont génétiques et peuvent être diagnostiquées en utilisant la même technologie de séquençage génomique », a-t-elle déclaré.

Les chercheurs ont pu fournir des diagnostics génétiques pour 5 500 enfants dans plus de 800 gènes différents, dont 60 nouvelles conditions précédemment découvertes par l’étude, qui est une collaboration entre le NHS et le Wellcome Sanger Institute soutenu par le National Institute for Health and Care Research. .

Environ les trois quarts des conditions ont été causées par des mutations spontanées non héritées de l’un ou l’autre des parents, selon l’étude publié dans le New England Journal of Medicine. L’équipe de recherche a également constaté que le risque de diagnostic était plus faible dans les familles d’ascendance non européenne, ce qui renforce la nécessité d’augmenter la participation à la recherche pour les groupes sous-représentés.

Jessica Fisher a reçu un diagnostic pour la maladie génétique rare de son fils Mungo grâce au projet en 2015, alors qu’il avait 18 ans, mettant fin à des années d’incertitude.

Elle est maintenant connectée via l’étude avec une autre famille dont l’enfant a été diagnostiqué avec le syndrome de Turnpenny-Fry, qui provoque des difficultés d’apprentissage, une croissance altérée et des traits faciaux distinctifs, y compris un grand front et des cheveux clairsemés, et avec 36 familles à travers le monde via Facebook.

“Quand j’ai vu pour la première fois une photo envoyée par e-mail de l’enfant de l’autre famille, c’était vraiment émouvant. Nous avions toujours cherché des enfants qui pourraient ressembler à Mungo, et voici un enfant en Australie qui aurait pu être son frère. C’est dévastateur d’apprendre que votre enfant est atteint d’une maladie génétique rare, mais obtenir le diagnostic a été la clé pour nous réunir », a-t-elle déclaré.

L’étude a été en partie financée par le ministère de Santé et Social Care dans le cadre d’une campagne gouvernementale visant à créer « le système de soins de santé génomique le plus avancé au monde ». Une approche similaire pour diagnostiquer les personnes atteintes de maladies rares est maintenant utilisée dans le NHS, qui s’appuiera sur les conditions génétiques identifiées dans l’étude pour aider à diagnostiquer plus de personnes rapidement.

Le ministre de la Santé, Will Quince, a déclaré: «L’utilisation de méthodes de pointe et de haute technologie comme celle-ci offre la possibilité de mieux comprendre et de diagnostiquer plus précisément les maladies génétiques rares afin que les enfants puissent accéder plus rapidement au traitement et potentiellement limiter l’impact de la maladie sur leur vie.”

Matthew Hurles, nouveau directeur du Wellcome Sanger Institute, professeur honoraire de génétique humaine à l’Université de Cambridge et co-auteur principal de l’étude, a déclaré que les diagnostics n’étaient possibles qu’en partageant les données entre tous les centres de diagnostic au Royaume-Uni et en Irlande, ainsi que certains de collègues internationaux.

“Alors que ces technologies génomiques se déplacent dans les soins de santé de routine, s’assurer que les patients non diagnostiqués puissent toujours bénéficier de la recherche sur leurs données restera extrêmement important”, a-t-il déclaré.