Une application pour smartphone pourrait ouvrir la voie à des traitements contre la démence frontotemporale chez les moins de 60 ans

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Une application pour smartphone pourrait permettre une plus grande participation aux essais cliniques pour les personnes atteintes de démence frontotemporale (FTD), un trouble neurologique dévastateur qui se manifeste souvent à la quarantaine.

La recherche sur cette maladie a été entravée par des problèmes de diagnostic précoce et par la difficulté de suivre la façon dont les gens réagissent aux traitements qui ne sont susceptibles d’être efficaces qu’aux premiers stades de la maladie.

Pour résoudre ce problème, une équipe de recherche dirigée par l’UC San Francisco a déployé des tests cognitifs via une application mobile et a découvert qu’elle pouvait détecter les premiers signes de DFT chez les personnes génétiquement prédisposées à contracter la maladie mais n’ayant pas encore développé de symptômes. Ces tests étaient au moins aussi sensibles que les évaluations neuropsychologiques effectuées en clinique.

L’étude paraît dans Réseau JAMA ouvert.

Plus de 30 essais cliniques FTD sont en cours ou en cours de planification, dont un qui pourrait devenir le premier médicament approuvé pour ralentir la progression de certains porteurs de gènes. Les chercheurs espèrent que la nouvelle technologie mobile accélérera les travaux.

“À terme, l’application pourrait être utilisée pour surveiller les effets du traitement, remplaçant ainsi la plupart ou la plupart des visites en personne sur les sites d’essais cliniques”, a déclaré le premier auteur Adam Staffaroni, Ph.D., neuropsychologue clinicien et professeur agrégé au département de neurologie de l’UCSF. et l’Institut Weill pour les neurosciences.

La FTD est la première cause de démence chez les patients de moins de 60 ans, avec jusqu’à 30 % des cas attribués à la génétique. Il existe trois variantes principales avec des symptômes qui peuvent se chevaucher. Les causes les plus courantes sont des changements de personnalité dramatiques, qui peuvent se manifester par un manque d’empathie, de l’apathie, de l’impulsivité, une alimentation compulsive et un comportement socialement et sexuellement inapproprié. Un autre affecte le mouvement, et un troisième affecte la parole, le langage et la compréhension, qui est la variante dont Bruce Willis serait atteint. Dans de rares cas, FTD déclenche des explosions de créativité visuelle.

FTD n’est pas facile à diagnostiquer

Comme pour la maladie d’Alzheimer, on pense que les patients atteints de FTD sont plus sensibles au traitement dès le début, idéalement avant même l’apparition de leurs symptômes. “La plupart des patients FTD sont diagnostiqués relativement tard dans la maladie, car ils sont jeunes et leurs symptômes sont confondus avec des troubles psychiatriques”, a déclaré l’auteur principal Adam Boxer, MD, Ph.D., professeur doté en mémoire et vieillissement au département UCSF. de Neurologie.

“Nous avons entendu des familles dire qu’elles soupçonnaient souvent que leur proche souffrait de DFT bien avant qu’un médecin n’accepte le diagnostic”, a déclaré Boxer, qui est également directeur du programme d’essais cliniques sur la maladie d’Alzheimer et la démence frontotemporale de l’UCSF.

Les chercheurs ont suivi 360 participants âgés en moyenne de 54 ans et inscrits dans des études en cours à ALLFTD centres et UCSF. Environ 90 % disposaient de données sur le stade de la maladie. Parmi eux, 60 % n’étaient pas atteints de DFT ou étaient porteurs de gènes et n’avaient pas encore développé de symptômes, 20 % présentaient des signes précoces de la maladie et 21 % présentaient des symptômes.

Logiciel capable de détecter une capacité décroissante à planifier

Staffaroni et Boxer ont collaboré avec la société de logiciels Datacubed Health, qui a développé la plateforme, pour inclure des tests de fonctions exécutives, tels que la planification et la priorisation, le filtrage des distractions et le contrôle des impulsions. Dans la FTD, la partie du cerveau responsable du fonctionnement exécutif rétrécit à mesure que la maladie progresse.

Les riches données collectées par l’application, notamment les enregistrements vocaux et les mouvements corporels, ont permis aux chercheurs de développer de nouveaux tests qui pourraient éventuellement contribuer au diagnostic précoce et au suivi des symptômes.

“Nous avons développé la capacité d’enregistrer la parole pendant que les participants effectuaient plusieurs tests différents”, a déclaré Staffaroni. “Nous avons également créé des tests de marche, d’équilibre et de mouvements ralentis, ainsi que différents aspects du langage.”

Les chercheurs du FTD affirment qu’ils sont sur le point de trouver des traitements qui pourraient éventuellement ralentir la progression de la maladie, qui est mortelle. Il s’agit notamment des thérapies géniques et autres, telles que les oligonucléotides antisens (ASO), pour augmenter ou diminuer la production de protéines anormales chez les porteurs de gènes.

Bien qu’il ne soit actuellement pas prévu de rendre l’application accessible au public, elle pourrait être une aubaine pour la recherche.

“Un obstacle majeur a été le manque de mesures de résultats faciles à collecter et sensibles aux effets du traitement aux premiers stades de la maladie”, a déclaré Staffaroni. “Nous espérons que les évaluations des smartphones faciliteront de nouveaux essais de thérapies prometteuses.”

Plus d’information:
Adam Staffaroni et al, JAMA Network Open (2024). jamanetwork.com/journals/jaman … etworkopen.2024.4266

Informations sur la revue :
Réseau JAMA ouvert

2024-04-01 18:00:01
1711984737


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