jeudi 22 février 2024
Un trouble cérébral dû à une erreur dans vos gènes ? Malheureusement, cela arrive. La Brain Foundation soutient d’importantes recherches visant à mieux comprendre et traiter ces troubles cérébraux héréditaires.
Chaque personne possède environ 20 à 25 000 gènes. Ensemble, ils forment votre ADN : les éléments constitutifs du corps qui vous rendent unique. Malheureusement, vous pouvez également hériter d’un gène erroné d’un de vos parents. Cela ne doit pas nécessairement poser de problème, mais dans de rares cas, cela a des conséquences majeures sur votre cerveau : nous appelons cela un trouble cérébral monogénétique. « Mono » signifie « un » et « génétique » concerne nos gènes ou les éléments constitutifs de notre corps.
Huntington et SCA : une erreur dans l’ADN
Des exemples de troubles cérébraux monogénétiques comprennent la maladie de Huntington et l’ataxie spinocérébelleuse (SCA). Nous appelons également ces troubles cérébraux « maladies autosomiques dominantes ». Nous entendons par là que l’un des parents souffre de ce trouble cérébral et que l’enfant a 50 % de chances d’en hériter. En d’autres termes : une erreur dans votre ADN vous amène à développer un trouble cérébral provenant de l’un de vos parents. Comment ça marche? Un parent atteint d’un trouble cérébral est porteur de deux versions différentes du gène : une avec la mutation (erreur) et une sans l’anomalie. Vous pouvez hériter de la version saine de votre père ou de votre mère, ce qui signifie que vous n’êtes pas prédisposé aux troubles cérébraux. Héritez-vous de la version du gène présentant le défaut ? Ensuite, vous développerez un trouble cérébral au cours de votre vie.
De grosses conséquences
La maladie de Huntington ainsi que les SCA-1 et SCA-3 sont des exemples de troubles cérébraux héréditaires. Ces troubles cérébraux ont des conséquences majeures sur la vie d’une personne. La maladie de Huntington entraîne des problèmes de mémoire après un certain temps. Leur caractère peut aussi changer, par exemple parce qu’ils se mettent en colère plus souvent et plus vite. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Huntington meurent 15 à 20 ans après l’apparition des premiers symptômes, par exemple d’une pneumonie, parce qu’elles ne peuvent plus manger en raison de problèmes de déglutition ou parce qu’elles s’étouffent avec une bouchée de nourriture.
Les personnes atteintes de SCA-1 et SCA-3 ont souvent des difficultés d’équilibre et de coordination de toutes sortes de mouvements, ce qui entraîne des problèmes de marche, d’élocution et de déglutition. Des troubles oculaires tels qu’une vision double peuvent également survenir. Les plaintes s’aggravent lentement. En d’autres termes, il s’agit de trois troubles cérébraux graves qui se transmettent de génération en génération. C’est pourquoi la recherche est très importante. Heureusement, des recherches sur les troubles cérébraux héréditaires sont menées aux Pays-Bas depuis des années. La Brain Foundation rend ces études possibles grâce aux dons du Brugling Fund et de la famille Leenders.
Texte : Tim van Boxtel
2024-02-22 18:18:12
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