Teddi Shaw est la première personne au Royaume-Uni à recevoir Libmeldy, un traitement qui corrige le défaut génétique sous-jacent qui cause la leucodystrophie métachromatique (MLD). La thérapie génique a un prix catalogue de 2,8 millions de livres sterling.
Par Thomas Moore, correspondant scientifique @SkyNewsThomas
mercredi 15 février 2023 00:04, Royaume-Uni
Une fillette de 19 mois a été traitée avec succès pour une maladie génétique mortelle avec le médicament le plus cher au monde.
Teddi Shaw est la première personne au Royaume-Uni à recevoir Libmeldy, un traitement qui corrige le défaut génétique sous-jacent qui cause la leucodystrophie métachromatique (MLD).
La thérapie génique, qui remplace un gène défectueux à l’intérieur des cellules du corps, a un prix catalogue de 2,8 millions de livres sterling.
Même avec une “remise confidentielle importante” par la société de biotechnologie basée au Royaume-Uni Orchard Therapeutics, NHS L’Angleterre affirme que c’est toujours le médicament le plus cher autorisé en Europe.
Mais Teddi ne montre plus aucun signe de MLD, une maladie auparavant incurable qui cause de graves dommages au système nerveux et aux organes.
Les patients nouvellement diagnostiqués ont une espérance de vie de seulement cinq à huit ans.
La mère de Teddi, Ally, a déclaré: “Teddi va très bien. Elle marche, court, bavarde, absolument aucun signe de MLD jusqu’à présent.
“Elle est un personnage absolu et tout le monde autour d’elle rit tout le temps.”
Teddi et sa sœur de trois ans, Nala, ont toutes deux reçu un diagnostic de MLD en avril de l’année dernière.
Nala n’a pas pu recevoir de traitement en raison des directives cliniques selon lesquelles il devrait commencer avant que les dommages irréversibles causés par la maladie ne progressent trop loin.
Ally a déclaré: “Avoir dit à notre première fille que Nala n’était éligible à aucun traitement, qu’elle continuerait à perdre toutes ses fonctions et qu’elle mourrait très jeune était la chose la plus déchirante et la plus difficile à accepter.
“Cependant, parmi la douleur, il y avait de l’espoir pour notre fille cadette, Teddi.
“Nous sommes extrêmement privilégiés que Teddi soit le premier enfant à recevoir cela sur le NHS et reconnaissants qu’elle ait l’opportunité de mener une vie longue et, espérons-le, normale.
“Sans ce traitement, nous serions confrontés à l’enlèvement de nos deux enfants.”
“Soin miracle”
Teddi a été soigné par le Royal Manchester Children’s Hospital – en collaboration avec le Centre de médecine génomique de Manchester à l’hôpital Saint Mary’s.
C’est le seul hôpital au Royaume-Uni à proposer des traitements, et l’un des cinq sites européens à le faire.
Pendant le traitement, les cellules souches sont retirées de la moelle osseuse ou de la circulation sanguine. Le gène défectueux est alors corrigé avec une copie saine et les cellules réinfusées.
Amanda Pritchard, directrice générale du NHS England, l’a qualifié de “traitement miracle”.
Elle a déclaré: “Grâce aux progrès des thérapies géniques et à la capacité commerciale du NHS à conclure des accords pour des médicaments de pointe, puis à les livrer par l’intermédiaire de notre personnel spécialisé aux compétences phénoménales, les enfants nés avec cette maladie ont désormais la possibilité de mener une vie normale, des vies saines.
“Cela signifie que des enfants comme Teddi peuvent faire les choses que tous les enfants devraient pouvoir faire, comme aller à l’école et jouer avec des amis.”
Environ quatre bébés par an naissent en Angleterre avec MLD. Auparavant, le traitement se limitait à la gestion des symptômes et aux soins de soutien.
À l’avenir, Libmeldy sera disponible pour les enfants qui n’ont pas encore développé de symptômes ou qui sont aux premiers stades de la maladie.
Ally a exhorté le NHS à commencer les tests génétiques sur les bébés afin que des enfants comme Nala puissent être diagnostiqués à temps.
Elle a déclaré: “Nous ne pouvons qu’espérer qu’un jour, un traitement devienne disponible pour tous les stades de la MLD, et nous sommes convaincus qu’il devrait être ajouté au test de dépistage néonatal pour éviter à davantage de familles d’avoir à traverser ce chagrin.”
