“Un pas en avant pour un diagnostic précis”

L’étude de l’Institut européen d’oncologie (Ieo) de Milan, publiée dans « Jama Network Open », a découvert une nouvelle forme héréditaire de cancer du sein, associée au gène Cdh1. Francesco Perrone, président de l’Aiom (Association italienne d’oncologie médicale) et directeur de l’unité d’essais cliniques de l’Institut national du cancer, Fondation Pascale de Naples, explique à Adnkronos Salute la valeur du travail des spécialistes du sein d’Ieo.

Chez les femmes opérées d’un cancer du sein lobulaire, les auteurs ont défini un nouveau syndrome appelé « cancer du sein lobulaire héréditaire », associé à des mutations pathogénétiques du gène Cdh1. Une forme de cancer qui diffère totalement – soulignent les chercheurs – du syndrome classique du cancer du sein héréditaire provoqué par les mutations connues des gènes Brca1 et Brca2. Les soi-disant « gènes Jolie » qui ont poussé l’actrice américaine et plus récemment le mannequin Bianca Balti à recourir à la chirurgie préventive pour éviter le risque de cancer. Pour les spécialistes du sein d’Ieo, “les femmes atteintes d’une tumeur lobulaire, âgées de moins de 45 ans, ou ayant des antécédents familiaux positifs ou présentant une tumeur lobulaire bilatérale, devraient toutes se faire tester pour le gène Cdh1”.

Sur ce point, Perrone précise : “Je ne fais aucune prédiction sur le contenu des futures lignes directrices de l’Aiom, qui sont le résultat d’un processus long et complexe, et qui seront valables une fois approuvées par l’Institut Supérieur de Santé et publiées”. Cela dit, l’étude IRCCS fondée par Umberto Veronesi indique “une nouvelle possibilité potentielle de poser des diagnostics précis”, affirme l’oncologue. Les conclusions des travaux, souligne-t-il, ouvrent la possibilité “d’ajouter, dans les années à venir, quelque chose à l’arsenal diagnostique déjà disponible pour tenter d’identifier les tumeurs qui ont une cause héréditaire”. Une opportunité très importante pour les patients porteurs de mutations génétiques à risque de cancer, mais aussi pour les membres de leur famille, qui peuvent rechercher la même mutation, en évaluant des stratégies de prévention personnalisées.

La nouvelle recherche de l’IEO, commente le président de l’AIOM, “est certainement une étude importante sur un sujet très important qui est celui des formes héréditaires de cancer. En l’occurrence, une forme de cancer du sein, le carcinome lobulaire, qui n’est pas la plus fréquente”, remarque Perrone. L’oncologue félicite donc également les auteurs “pour leur capacité à reconstituer une large série de cas, commencée avant 2000”, de manière à produire des résultats suffisamment “lourds” pour pouvoir espérer orienter un diagnostic oncologique précis dans le futur.

“Pour le moment – réitère le numéro un de l’association des oncologues médicaux – il me semble que le sens de cette publication pourrait être d’ajouter potentiellement, dans les années à venir, quelque chose à l’arsenal diagnostique dont nous disposons pour identifier les tumeurs avec une cause héréditaire. Il est très tôt pour dire si cela pourrait se traduire par un changement de traitement ou de pronostic, mais c’est une chose importante avec les “gènes Jolie” les plus connus et les plus importants – rappelle Perrone – ce qui se passe “déjà”. aujourd’hui” est que oui pose un diagnostic de tumeur liée à une anomalie de ces gènes, et donc nous pouvons alors également discuter et réfléchir à la prévention du cancer chez les membres de la famille qui peuvent avoir la même mutation, ce qui est très important. “