Un nouvel aperçu de l’EM/SFC découvert dans les cellules d’une femme Latham

La cause de l’EM/SFC est inconnue, même si de nombreuses personnes développent des symptômes après une maladie de longue durée. Longue COVIDou la maladie de longue durée consécutive à une infection au COVID-19, a de nombreuses similitudes. Twinam pense que les symptômes ont commencé chez elle après un léger cas de mononucléose au lycée.

«Je n’ai pas vraiment retrouvé mon énergie», a-t-elle déclaré.

Jusqu’à la fin de son adolescence et jusqu’à la vingtaine, Twinam traversait des épisodes de fatigue. Elle y est parvenue en tant qu’étudiante et jeune adulte en s’absentant le week-end. Puis, à 28 ans, on lui a diagnostiqué un cancer du sein. La fatigue et d’autres symptômes ont été attribués à la maladie et à la chimiothérapie.

« À partir de là, les choses ont continué à se détériorer », a déclaré Twinam, dont la situation était préoccupante. rapporté précédemment par le Washington Post.

Après avoir arrêté la chimiothérapie et semblé se stabiliser, les symptômes sont réapparus il y a environ 10 ans. Twinam a essayé différents traitements. On lui a diagnostiqué un lupus, un trouble du tissu conjonctif sous-différencié et le syndrome de Sjögren. Rien de coincé, sauf un diagnostic de 2015 de Syndrome de Li-Fraumeni, une maladie héréditaire rare qui augmente le risque de cancer. Son père et son frère étaient également porteurs du gène.

Twinam est retournée aux études pour une maîtrise en santé publique de 2012 à 2015. Elle faisait constamment de la recherche. En décembre 2016, elle lisait un article de Paul Hwang, scientifique à l’Institut national de la santé sur métabolisme cellulaire chez les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni. La fatigue chronique n’est pas associée au trouble ; au lieu de cela, l’étude a révélé que cela augmentait la quantité d’énergie produite. Twinam a envoyé un e-mail à Hwang, lui demandant si le syndrome de Li-Fraumeni pouvait avoir l’effet inverse, comme cela semblait être le cas pour elle.

«Je ne m’attendais pas du tout à ce qu’il me réponde», a déclaré Twinam. “Et il m’a répondu immédiatement.”

Au cours des années suivantes, Twinam a visité une clinique des National Institutes of Health à Bethesda, dans le Maryland. Le lendemain de son vol de retour après l’un de ses premiers voyages, elle a reçu un e-mail.

“Je pense que nous pourrions avoir une explication”, dit-il.

Plutôt que des facteurs associés au syndrome de Li-Fraumeni, les cellules de Twinam ont produit trop d’une protéine appelée Wiskott-Aldrich Syndrome Protein Family Member 3, ou WASF3, selon l’étude publiée cet été. La protéine altère la capacité des cellules à produire de l’énergie, a expliqué Hwang au Times Union dans un courrier électronique. Bien qu’on ne pense pas qu’il soit la cause de l’EM/SFC, WASF3 pourrait être un facteur de dysfonctionnement musculaire chez au moins un sous-ensemble de personnes atteintes de la maladie, a déclaré Hwang. Les chercheurs étudient désormais comment réduire les niveaux de WASF3 chez les patients.

“Je leur fournissais simplement le matériel cellulaire”, a déclaré Twinam. “Cela a vraiment conduit à cette possible percée.”

Aussi peu qu’une marche, aussi épuisant qu’un marathon

On estime que le nombre d’Américains atteints d’EM/SFC se situe entre 836 000 et 2,5 millions, D’après le CDC. Jaime Seltzer, directeur de la sensibilisation scientifique et médicale au groupe de défense Réseau d’action MEestime que ce nombre aurait pu quadrupler après la pandémie, étant donné le chevauchement des symptômes et des causes de l’EM/SFC et du Long COVID.

Une gamme de symptômes accompagne l’EM/SFC, notamment des problèmes cognitifs, des troubles du sommeil et des difficultés à se tenir debout. Un signe révélateur est le malaise post-effort, dans lequel même une petite activité peut exacerber les symptômes, y compris la fatigue pendant une période prolongée. Twinam a comparé cela à ses membres qui se transformaient en ciment, ou à ses réveils nocturnes à ses jambes brûlantes alors qu’elle courait pendant des kilomètres.

« Aller trop loin ne veut pas dire que je cours un marathon », a-t-elle déclaré. “Cela peut être aussi simple que d’aller au centre commercial et de me promener.”

Un quart des personnes atteintes d’EM/SFC sont confiné à la maison ou au lit, a noté Seltzer. Seuls 13 pour cent sont capables de travailler à temps plein. Twinam s’estime chanceuse d’avoir un emploi qu’elle peut travailler à temps partiel et avec un horaire flexible. Au-delà d’une note à son dossier par son rhumatologue, elle n’est pas diagnostiquée. Le manque de marqueurs biologiques, le peu de recherche et la stigmatisation font que la majorité d’entre elles ne sont pas diagnostiquées.

“Les gens finissent souvent par devoir quitter leur emploi, perdant ainsi leurs relations”, a déclaré Seltzer. “Bien avant qu’ils sachent ce qui se passe.”

Le surmenage peut exacerber et aggraver les symptômes. Pour ceux qui soupçonnent qu’ils souffrent d’EM/SFC, ME Action publie un guide de l’activité de stimulation.

“Vous pouvez pousser, pousser et vous écraser pour ne jamais revenir de la même ligne de base”, a déclaré Adriane Tillman, responsable des relations publiques de ME Action.

Tillman, Seltzer et Hwang ont tous noté que l’étude ne signifiait pas la fin de l’EM/SFC. Hwang a déclaré qu’il pourrait y avoir d’autres facteurs provoquant la fatigue et que les patients atteints de Long COVID n’ont pas encore été examinés. La recherche de traitements est une priorité actuelle, mais le calendrier de cette réalisation est inconnu.

Pour Twinam, même cette découverte – ainsi que les recherches ultérieures sur le traitement – ​​sont un soulagement. Puisque l’histoire était brisé pour la première fois par le journaliste scientifique du Washington Post, Brian Vastag elle a reçu des messages d’autres personnes partageant leurs propres histoires.

«Je pense qu’il y a beaucoup d’optimisme», a-t-elle déclaré. “Il pourrait y avoir une avancée majeure.”