Un enfant atteint d’un déficit du CMH de classe II reçoit un traitement qui lui sauve la vie

(WNDU) – Les troubles génétiques sont causés par une anomalie dans l’ADN d’une personne. 10 bébés sur 1 000 en recevront un diagnostic.

En effet, 17 % des couples courent un risque élevé de transmettre une maladie génétique à leur enfant. Une équipe de médecins a sauvé un jeune enfant, le guérissant de sa maladie presque mortelle.

La sieste s’est terminée beaucoup trop tôt pour le petit Miller Gamberi. Cela ne dérange pas maman Garyn, même si elle est simplement heureuse d’avoir son petit garçon à la maison.

« Il était en parfaite santé », se souvient Garyn. “Je n’ai jamais été malade ou quoi que ce soit jusqu’à l’âge de six mois environ.”

C’est à ce moment-là que Miller a arrêté de manger.

« Il ne voulait pas boire ses bouteilles. Il ne voulait pas manger de purées », a-t-elle poursuivi.

Et puis, ses niveaux d’oxygène ont chuté. Miller a reçu un diagnostic de pneumonie. Des tests de suivi ont révélé que Miller souffrait d’une infection pulmonaire fongique qui attaque les personnes dont le système immunitaire est affaibli.

“Nous n’avions aucune idée de ce qui allait se passer”, a-t-elle déclaré.

Les médecins de l’hôpital pour enfants de la Nouvelle-Orléans devaient découvrir pourquoi son système immunitaire était faible. Le séquençage de l’ADN et les tests immunologiques ont révélé que Miller souffrait d’une maladie génétique rare appelée déficit du CMH de classe II.

“Il a un défaut génétique spécifique qui ne permet pas à ses lymphocytes T de fonctionner correctement”, a déclaré le docteur Zach LeBlanc, pédiatre.

Le rendant sujet aux infections. Miller avait besoin d’une greffe de moelle osseuse.

“En fait, il avait besoin de recevoir une chimiothérapie avant, afin que toutes ces autres cellules puissent être tuées et que le jardin puisse être, citation après citation, ‘vidé’ afin qu’il y ait de la place pour que les nouvelles cellules souches viennent et se développent, ” il expliqua.

Ils ont trouvé une correspondance de moelle osseuse, mais Miller a attrapé le COVID-19 alors qu’il était à l’hôpital et la greffe n’a pas eu lieu. Miraculeusement, le même donneur a accepté de donner de la moelle osseuse une seconde fois !

« En fait, il a très bien répondu à la deuxième perfusion de cellules souches et a obtenu de très bons résultats depuis », a terminé le Dr LeBlanc.

Désormais, Miller pourrait bientôt être complètement guéri.

Miller a eu deux fois un donneur de moelle osseuse non apparenté. LeBlanc dit qu’un frère ou une sœur est le meilleur mariage possible, mais ce n’était pas une option pour Miller. Si vous souhaitez faire un don, vous pouvez trouver plus d’informations ici.

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