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Un algorithme simplifie la détection des maladies rares

Cela permet de déterminer plus facilement si la déficience intellectuelle est causée par une mutation génétique, explique le chercheur Christian Gilissen. “Avec cela, nous pouvons aider les parents dans un certain nombre de domaines dans le processus de prise en charge de leurs enfants.”

En tant que professeur de bioinformatique du génome à Radboudumc, Gilissen est impliqué dans l’analyse des données génétiques. En tant que bioinformaticien, il est actif dans la pratique quotidienne du diagnostic des patients au centre génétique de l’hôpital universitaire de Nimègue.

Conditions rares

Certains des diagnostics concernent des troubles rares qui entraînent des déficiences intellectuelles à la suite de mutations de novo dans l’ADN. Ils surviennent spontanément et ne sont pas transmis par l’un ou les deux parents d’un patient – ​​généralement un jeune enfant. Il concerne environ 80 à 100 mutations sur environ trois milliards de paires de bases, un petit nombre.

Gilissen : « Nous savons que ceux-ci sont souvent à l’origine de retards de développement ou de déficiences intellectuelles. Nous le faisons normalement en comparant les données génétiques des parents et de l’enfant, mais c’est très difficile. Souvent, les informations sont insuffisantes ou il y a des erreurs dans la technologie que nous utilisons. Le résultat est beaucoup de faux positifs ou de mutations manquées.

Données génétiques d’inspection visuelle

Les diagnostics du centre génétique offrent plusieurs avantages : accès aux soins, plus de clarté sur une affection et sa cause, et possibilités de prévention. Mais cela ne pourrait-il pas être fait plus rapidement et avec moins d’erreurs de diagnostic ? Il y a deux ans, Gilissen et quelques collègues ont commencé à travailler sur ces questions. Ils ont développé un algorithme basé sur l’apprentissage en profondeur – qui imite une inspection visuelle des données génétiques.

Un tel matériel visuel peut très bien être analysé en utilisant l’apprentissage en profondeur, explique Gilissen. Pour alimenter l’algorithme, le département de génétique de Radboudumc a compilé des cohortes de mutations génétiques détectées qui étaient correctes et celles qui étaient également incorrectes sur la base de ses propres données, afin que l’algorithme puisse apprendre la différence.

“Nous avons également alimenté d’autres ensembles de données externes à l’algorithme qui ont été générés à l’aide d’autres méthodes. Cela a montré que notre méthode générait moins de faux positifs. L’algorithme s’est également avéré suffisamment robuste pour analyser correctement les données d’autres lecteurs d’ADN ou obtenues par d’autres techniques d’enrichissement.

Problèmes de démarrage de l’algorithme

Gilissen et son équipe ont passé deux ans à développer l’algorithme. Selon lui, cela était absolument nécessaire pour éliminer tous les problèmes de démarrage, pour éviter que des biais ne surviennent sur la base des données d’apprentissage en profondeur, pour ajouter des données d’entraînement là où l’algorithme n’était pas encore capable de détecter très bien les mutations. Actuellement, les travaux portent principalement sur les raffinements et la possibilité d’autres applications sur la base d’un travail de terrain avec d’autres groupes.

En savoir plus ? Retrouvez l’intégralité de l’interview de Christian Gilissen dans ICT&santé 4, qui paraîtra le 26 août.

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