Tumeurs, 31 000 cas par an liés à des altérations génétiques, les traitements de précision sont la réponse

Chaque année en Italie, plus de 31 000 nouveaux cas de cancer sont liés à des altérations des gènes impliqués dans l’apparition et le développement des néoplasmes. C’est pour cette raison qu’il est nécessaire d’adopter de nouvelles technologies pour réaliser des tests génétiques de manière plus efficace, avec une réduction des délais d’exécution des tests et moins de désagréments pour les patients et leurs familles. Et il faut améliorer la « personnalisation » des outils diagnostiques et thérapeutiques anti-tumoraux. Tels sont les thèmes au centre du 4e Sommet italien sur la médecine de précision, un événement qui s’ouvre aujourd’hui à Rome, avec plus de 150 participants de toute l’Europe et des États-Unis pour discuter des perspectives d’avenir de l’oncologie de précision et surtout de son application dans le vrai monde .

“La médecine de précision est une innovation surprenante et doit changer notre approche de plus de 200 maladies oncologiques”, explique Paolo Marchetti, président de la Fondation pour la médecine personnalisée (Fmp), en présentant la réunion.

“L’impact du cancer est de plus en plus fort dans les différents systèmes de santé nationaux”, souligne Marchetti. Rien qu’en Italie, “elle représente la deuxième cause de décès et 29% de tous les décès. Au total, elle touche plus de 3 millions de personnes qui vivent actuellement après un diagnostic de cancer. Si les taux de survie s’améliorent, c’est aussi grâce à la médecine personnalisée et de précision. L’identification de variantes pathogénétiques de certains gènes est importante dans toutes les phases de la maladie, du diagnostic aux phases métastatiques, sans oublier que certaines de ces altérations peuvent guider des voies de prévention plus efficaces et efficientes, concentrant souvent des investigations coûteuses sur les personnes. risque de développer la maladie en raison de la présence d’altérations génomiques spécifiques”.

Bref, de cette manière, ajoute l’expert, “il est possible d’obtenir une prévention efficace avec des interventions thérapeutiques précoces et aussi une sélection plus précise des thérapies. Il est désormais possible de combiner une meilleure prise en charge médicale avec la garantie de pérennité des systèmes de santé”. . Lors de la réunion de Rome, “nous voyons trois innovations les plus importantes qui conduiront à une véritable révolution dans les années à venir”, poursuit Marchetti. Le premier concerne « la refonte des essais cliniques également grâce à l’utilisation de l’intelligence artificielle. Nous sommes capables d’acquérir et d’analyser une énorme quantité d’informations pour obtenir de nouvelles connaissances sur les interactions entre des systèmes complexes, sur lesquelles fonder de nouvelles opportunités thérapeutiques ».

La deuxième nouveauté, ajoute Giuseppe Curigliano, professeur d’oncologie médicale à l’Université de Milan, “est représentée par les médicaments à base d’anticorps conjugués. Ils ont un mécanisme d’action qui fonctionne comme un “cheval de Troie” dans lequel le médicament est lié à un anticorps qui reconnaît sélectivement les cellules tumorales. Ce sont des thérapies généralement bien tolérées, et sont utilisées pour des pathologies très répandues. C’est le cas du cancer du sein qui représente à lui seul un tiers de toutes les tumeurs féminines. De nouvelles études cliniques se concentrent sur la possibilité d’utiliser de nouveaux anticorps. sur la combinaison de différents médicaments antinéoplasiques”. La dernière frontière de la médecine de précision, conclut Marchetti, “est l’étude des interactions entre ‘systèmes complexes'”. Grâce à de nouveaux systèmes d’analyse, basés sur l’apprentissage automatique et l’intelligence artificielle, des informations supplémentaires pourraient émerger pour évaluer les mécanismes de résistance.

L’immunothérapie, par exemple, « est souvent efficace contre des pathologies complexes comme le mélanome, le cancer du poumon ou le cancer de la vessie. Dans d’autres cas en revanche, elle s’avère inutile : elle peut dépendre de nombreux facteurs, dont le rôle du microbiote ou l’administration d’autres les médicaments contre les maladies concomitantes nécessiteraient des études ponctuelles de phase 3, mais il est impossible de mener des recherches cliniques pour chaque variable. Même dans ce secteur, l’aide vient de l’intelligence artificielle qui saura faire ressortir les différents facteurs interférents”, indique Marchetti. .

Même “la dose thérapeutique – souligne Curigliano – doit être adaptée à chaque patient. Depuis les années 1950, l’utilisation des médicaments anticancéreux tourne autour du concept de “dose maximale tolérée”. Nous passons maintenant à celui de “dose optimale”. dose biologique” qui doit prendre en compte, dans la mesure du possible, toutes les conditions individuelles spécifiques, tant au niveau clinique que psychologique”.

“La médecine de précision – conclut Marchetti – est donc en train de changer radicalement la recherche en oncologie, en créant de nombreuses attentes. En même temps, elle génère des problèmes techniques, scientifiques, éthiques et juridiques et même économiques. Nous assistons à un ralentissement dans la transposition des principes de médecine personnalisée dans la pratique clinique quotidienne, il est nécessaire d’élaborer dès que possible des lignes directrices et des recommandations fondées sur des données probantes à l’intention des spécialistes.