Syndrome CTNNB1, maladie extrêmement rare de Silvia (11 ans), découverte il y a seulement 4 ans. Seulement 27 patients en Italie

Silvia, 11 ans, a le Syndrome CTNNB1 (du nom du gène muté), maladie très rare et insidieux dont ils souffrent 27 personnes (surtout des enfants) en Italie et environ 400 dans le monde. Elle a été diagnostiquée il y a à peine quatre ans, après une longues errances dans les hôpitauxhors de chez soi, pour subir des tests continus, des visites, des hospitalisations, à la recherche de nom de la maladiedonc d’un remède possible.
«Nous soupçonnions déjà que Silvia était malade à l’âge de huit mois car la petite fille elle n’avait aucun contrôle sur sa malle et ne pouvait pas s’asseoir; à partir de là, tout a commencé calvaire – dit la mère –. Malgré une série interminable de tests diagnostiques, il n’a pas été possible d’identifier la maladie. Nous vivons en Calabre et depuis huit ans nous avons erré dans les hôpitaux de toute l’Italie, ce qui entraîne des coûts économiques inimaginables (voyages, hôtels, etc.) mais surtout des coûts humains car, quand vous voyez votre fille je me sens mal sans en comprendre les raisonstu es à un pas de dépression psychologique».

Les tests génétiques sont fondamentaux pour le diagnostic

La famille de Silvia décide de faire examiner la petite fille par l’un des généticiens les plus experts au monde, Bruno Dallapiccola.
«Le professeur a prescrit leanalyse de l’exome, encore peu répandu à l’époque, qui se faisait en trio à la petite fille, à moi et à mon mari à l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù de Rome, l’un des rares en Italie à réaliser l’examen dans ces années-là – se souvient la mère Mirella -. Il a fallu du temps pour obtenir les résultats, mais nous avons finalement connu la cause de tous les problèmes de notre fille et un nom a été donné à la maladie rare qui l’avait touchée, causée par une mutation du gène CTNNB1. Ère l’odyssée pour obtenir le diagnostic grâce à ce test génétique est terminéele seul capable de l’identifier.”

L’ça lit e autres tests génétiques fondamentaux pour le diagnostic des maladies rares et très rares, jusqu’à présent prescrit avec dérogationgrâce à l’utilisation d’un code générique, ils pourraient être payés bientôt n’ayant pas été intégré à la nouvelle nomenclature des spécialistes ambulatoires (prestations au sein des LEA, niveaux d’assistance indispensables), qui entrera en vigueur en janvier 2025 après un énième report (nous en parlions ici).
Connaître le nom de la maladie et le premier pas par comprendre s’il existe un remède ou la possibilité pour les chercheurs de développer de nouvelles thérapies, mais aussi pour recevoir de l’aide adéquate, afin de ralentir la progression de la pathologie et permettre aux patients d’avoir un qualité de vie acceptable.

Ce gène muté

Le syndrome CTNNB1 Il se manifeste sous de multiples variantes; selon le degré d’altération ou de mutation du gène, Les types de troubles et leur gravité peuvent varier d’enfant en enfant. La maladie peut entraîner des retards neuro-moteurs, une déficience intellectuelle, des troubles du langage, hypotonie du tronc et hypertonie/diplégie spastique des membres, notamment inférieurs, troubles de la vision et du comportement.

La solitude (et la force) des familles

«Avoir le diagnostic est fondamental – souligne Mirella –. Après le choc initial de découvrir qu’il n’existe aucun remède contre cette maladie ultra-rare, nous avons agi je cherche d’autres familles, sur Internet et sur les réseaux sociaux ; donc nous avons trouvé un groupe Facebook internationalauquel je parents de deux enfants italiens avec la même maladie que notre fille. Cela signifiait sortir de ça état de terrible solitudenous comparer aux autres familles, prendre conscience, pour le meilleur ou pour le pire, de ce qui nous attendait.”
Les échanges de mails et de numéros de téléphone commencent ; les discussions sur les réseaux sociaux aident à trouver d’autres enfants italiens atteints de ce syndrome. LE les parents unissent leurs forces et, pour sensibiliser au syndrome et encourager la recherche scientifique sur les symptômes et les possibilités de traitement, constituer une association, CTNNB1 Italiequi utilise aujourd’hui également un Comité technico-scientifique multidisciplinaire.
«Depuis – rapporte Mirella, qui est également présidente de l’Association – d’autres familles nous ont contacté de différentes régions et aujourd’hui nous avons atteint 27 patients en Italie atteints du syndrome CTNNb1.

L’espoir dans la recherche

Les associations ils ont été établis dans divers pays du monde aussi stimuler et soutenir des projets de recherche sur la maladie.
Le président de CTNNb1 Italia rapporte : « Ils ont commencé deux études scientifiques sur la maladie, l’un en Slovénie, l’autre aux États-Unis. Aujourd’hui, enfin, un projet a également été lancé en Italie projet pilote coordonné par l’Institut Gaslini et l’Institut italien de technologie de Gênes pour explorer, avec l’aide de l’intelligence artificielle, de nouveaux traitements pharmacologiques potentiels pour le syndrome CTNNb1. Au moins il y a de l’espoir améliorer la qualité de vie de nos enfants : c’est leur droit, comme tout autre malade.”
Les parents et les enfants en pleine croissance ont confiance dans la recherche qui se poursuit. Les familles de CTNNb1 Italia se sont mobilisées pour soutenir le projet italien avec une collecte de fonds, également sur la plateforme GoFoundMe.
L’Association organise le première conférence internationale en Italie qui se tiendra les 6 et 7 septembre à Acri, dans la province de Cosenza : l’occasion de faire le point sur la recherche avec des chercheurs et des cliniciens d’Italie et d’autres pays, mais aussi pour échanger des informations entre parents.

Maladie méconnue

La pathologie il n’est pas reconnu comme maladie rare par le Service National de Santé ne pas être inséré dans la liste des maladies rares annexe 7 des niveaux de soins essentielsdonc Il n’a pas son propre code ça donne droit à l’exemption du billet pour tous les services appropriés pour le traitement et le suivi de la pathologie et pour la prévention de son aggravation, ni à des protections et des droits spécifiques Requis par la loiau niveau national, pour les patients rares ou très rares.

Manque d’aide

Il y a aussi beaucoup à faire sur leassistance. La mère de Silvia raconte : « Selon les indications des spécialistes du Bambino Gesù qui suivent ma fille, elle aurait besoin de faire de la physiothérapie, de la thérapie cognitivo-comportementale, de l’orthophonie, de l’ergothérapie. Mais le nôtre ASL ne garantit plus ces thérapies maintenant qu’il a 11 ans. À mesure qu’ils grandissent, ces patients deviennent presque invisibles et les thérapies sont payé par la famille. Mais la petite fille n’est pas guérie, bien au contraire : risque d’empirer. Ces dernières années, ma fille a eu trois fractures suite à des chutes insignifiantes – dit Mirella –. Puisqu’il a un spasticité des membres inférieurs (rigidité excessive), avec un perte de perception de son activité motricepeut perds l’équilibre et tombe. Alors, pour elle là la rééducation est essentielle, mais il n’est plus possible d’y accéder aux frais du Service de Santé. Si une famille ne peut pas se permettre des soins privés, ces enfants sont-ils abandonnés ? Nous, les parents, demandons que nos enfants aient cette garantie soins de santé adéquats – comme tous les autres patients – et un gestion holistique car malheureusement, ils ne cesseront jamais d’être malades. Et ce serait un soutien aux familles est également nécessaire, qui se retrouvent seuls face à d’énormes difficultés.”

Bonnes pratiques

La prise en charge des patients peut changer d’une région à l’autre, parfois même d’une autorité sanitaire locale à l’autre. Il y a aussi des expériences positives.
«La littérature scientifique sur CTBNN1 est rare et non homogène – déclare le Dr Fabrizio Paolini, neuropsychiatre pédiatrique de la Fondazione Inclusione Salute e Cura Roma Litorale ets, un organisme hautement spécialisé accrédité auprès du Service de Santé de la Région du Latium, qui traite chaque jour plus de 450 Enfants handicapés -. Notre centre a donc essayé de personnaliser le parcours de rééducation neuropsychomotrice et de le modéliser sur le profil de développement et le tableau clinique, intervenir tôt, avec une thérapie spécifique, sur le retard des acquisitions psychomotrices – qui représentent une des caractéristiques du syndrome – et, d’autre part, adapter la thérapie au développement attendu de ce profil génétique particulier. Parmi les caractéristiques liées au CTBNN1 il y en a aussi une importante hypersensibilité tactile et auditive ce qui rend la vie quotidienne difficile, par exemple : habiller l’enfant, lui faire porter des chaussures et des chaussettes, poser les pieds sur terre ou encore la présence de sons médiums/aigus. D’autres interventions – continue le Dr Paolini – concernent leacquisition de compétences neuropsychomotrices de basel’élargissement de l’ensemble du répertoire des programmes d’action pour stimuler aussi la partie de langue – compromis par CTBNN1 – et le gestion d’une série de troubles du comportement. Grâce à une intervention neuropsychomotrice est essentielle accompagner les parents de connaître les compétences et pas seulement les difficultés de son enfant, afin de définir une véritable alliance thérapeutique fondamentale pour obtenir les résultats obtenus.”