Incapable de trouver un mentor intéressé par les vomissements excessifs, le Dr. Vegzo a pris un emploi pour étudier le cancer de l’ovaire à l’université, poste qu’il est resté, principalement à temps partiel, pendant les 20 années suivantes. Mais il a commencé à collecter des recherches sur les vomissements excessifs les nuits, les week-ends et les vendredis lorsqu’il ne travaillait pas au laboratoire. Son frère cadet, Rick Schoenberg, 51 ans, statisticien à l’UCLA, l’a aidée à créer une enquête en ligne sur les patients atteints d’hyperemesis gravidarum, et Fondation pour l’éducation et la recherche sur l’hyperémèse (HER). Il a offert des collaborateurs et de petites subventions pour financer son travail. En 2005, le Dr. Vejzo a également commencé à s’associer avec des obstétriciens et des gynécologues à l’USC.
dit D. “Les réponses continuaient à venir parce que les gens disaient:” Ouais, ma sœur l’a; ma mère l’a.'” En 2011, le Dr. Viso et ses collaborateurs Publier leurs conclusions dans l’American Journal of Obstetrics and Gynecology. Ils ont découvert que les femmes qui avaient une sœur atteinte d’hyperémèse gravidique avaient un risque 17 fois plus élevé de développer la maladie par rapport à celles qui n’en avaient pas, fournissant certaines des premières preuves claires que la maladie peut être héritée des parents.
Le Dr Vigzo savait que l’analyse de l’ADN serait cruciale pour comprendre la génétique des vomissements excessifs. Donc, en 2007, j’ai commencé à collecter des échantillons de salive de personnes qui avaient la maladie et qui n’en avaient pas. Tous les vendredis pendant 10 ans, il a appelé les participants à l’étude – plus de 1 500 au total – pour leur demander leur dossier médical et leur consentement à participer, et il leur a envoyé des kits de prélèvement de salive depuis son domicile.
Mais le Dr. Vegzo n’était pas sûr de savoir comment il paierait le test génétique. Les propositions de subventions aux National Institutes of Health ont été rejetées. Depuis 2007, l’agence n’a financé que six études sur les vomissements excessifs au total 2,1 millions de dollars.
Le nombre est faible par rapport au fardeau économique de la maladie, a déclaré Kimber McGibbon, directeur exécutif de la Fondation HER. (Amy Schumer, qui a publiquement documenté sa lutte contre les vomissements excessifs, fait partie du conseil d’administration de la fondation.) Une hospitalisation excessive coûterait aux patients et aux assurances environ 3 milliards de dollars par an, dit-elle. Ensuite, il y a le coût des médicaments, des soins de santé à domicile, de la perte d’emploi et des complications comme la dépression post-partum. “C’est tout simplement ridicule”, a-t-il déclaré.
‘le voilà’
Sans les fonds nécessaires pour analyser les échantillons de salive qui s’étaient accumulés dans le congélateur du laboratoire, le Dr. Viso a proposé une stratégie alternative lorsque son frère aîné lui a donné un kit de test ADN 23andMe pour son 42e anniversaire. Après l’inscription de son groupe, elle a reçu un e-mail standard lui donnant la possibilité de participer à l’étude de recherche de l’entreprise en répondant à un sondage en ligne et en consentant à l’utilisation de ses données génétiques. “J’ai vu ce qu’ils ont fait, ce que j’ai trouvé cool”, a-t-il déclaré.
J’ai demandé à 23andMe s’ils incluraient quelques questions sur les nausées et les vomissements pendant la grossesse dans leur enquête auprès des clients, et ils ont accepté. Quelques années plus tard, il a travaillé avec l’entreprise pour scanner les données génétiques de dizaines de milliers de clients de 23andMe qui ont accepté, à la recherche de variations d’ADN liées à la gravité des nausées et des vomissements pendant la grossesse. Le résultat Publié dans Nature Communications en 2018.
