Les jeunes vivant avec une altération génétique qui augmente le risque de troubles psychiatriques ont une activité cérébrale nettement différente pendant le sommeil . Il augmente le risque de déficience intellectuelle, de troubles du spectre autistique (TSA), de trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et de crises d’épilepsie.
C’est aussi l’un des principaux facteurs de risque biologique de la schizophrénie. Cependant, les mécanismes biologiques sous-jacents aux symptômes psychiatriques dans 22q11.2DS ne sont pas clairs. “Nous avons récemment montré que la majorité des jeunes atteints de 22q11.2DS ont des problèmes de sommeil, en particulier l’insomnie et la fragmentation du sommeil, qui sont liés à des troubles psychiatriques”, déclare Marianne van den Bree, co-auteur principal, professeur de médecine psychologique à l’Université de Cardiff. , ROYAUME-UNI.
“Cependant, notre analyse précédente était basée sur des rapports de parents sur la qualité du sommeil de leurs enfants, et la neurophysiologie de ce qui arrive à l’activité cérébrale n’a pas encore été explorée.” L’électroencéphalogramme (EEG) est un moyen établi de mesurer l’activité cérébrale pendant le sommeil.
Il mesure l’activité électrique pendant le sommeil et présente des modèles appelés fuseaux et oscillations à ondes lentes (SW). Ces caractéristiques sont caractéristiques du sommeil à mouvements oculaires non rapides (NREM) et sont censées favoriser la consolidation de la mémoire et le développement du cerveau. “Parce que l’EEG du sommeil est connu pour être altéré dans de nombreux troubles du développement neurologique, les propriétés et la coordination de ces altérations peuvent être utilisées comme biomarqueurs du dysfonctionnement psychiatrique”, a expliqué l’auteur principal Nick Donnelly, maître de conférences clinique en psychiatrie générale pour adultes à l’Université de Bristol, Royaume-Uni.
Pour explorer cela en 22q11.2DS, l’équipe a enregistré l’EEG du sommeil pendant une nuit chez 28 jeunes âgés de 6 à 20 ans avec la délétion chromosomique et chez 17 frères et sœurs non affectés, recrutés dans le cadre de l’Université de Cardiff Expériences des enfants avec des variantes de nombre de copies (ECHO), dirigée par le professeur van den Bree. Ils ont mesuré les corrélations entre les schémas EEG du sommeil et les symptômes psychiatriques, ainsi que les performances lors d’un test de rappel le lendemain matin.
Ils ont constaté que le groupe avec 22q11.2DS présentait des modifications significatives des habitudes de sommeil, notamment une plus grande proportion de sommeil N3 NREM (sommeil à ondes lentes) et des proportions plus faibles de sommeil N1 (le premier et le plus léger stade de sommeil) et de sommeil à mouvements oculaires rapides (REM). , par rapport à leurs frères et sœurs.
Ceux qui portaient la délétion chromosomique avaient également une puissance EEG accrue pour les oscillations à ondes lentes et les fuseaux. Il y avait également une augmentation de la fréquence et de la densité des modèles de fuseau et un couplage plus fort entre le fuseau et les caractéristiques EEG à ondes lentes dans le groupe 22q112.DS. Ces changements peuvent refléter des altérations des connexions à l’intérieur et entre les zones du cerveau qui génèrent ces oscillations, le cortex et le thalamus.
Les participants ont également participé à une tâche de localisation d’objets 2D avant de dormir, où ils devaient se rappeler où se trouvaient les cartes correspondantes sur un écran. Ils ont été testés à nouveau sur la même tâche le matin, et l’équipe a constaté que chez ceux avec 22q11.2DS, des amplitudes de broche et de SW plus élevées étaient associées à une précision moindre. En revanche, chez les participants sans délétion chromosomique, des amplitudes plus élevées étaient liées à une plus grande précision dans le test de rappel du matin.
Enfin, l’équipe a estimé l’impact des différences dans les habitudes de sommeil sur les symptômes psychiatriques dans les deux groupes en utilisant une méthode statistique appelée médiation.
Ils ont calculé l’effet total du génotype sur les mesures psychiatriques et le QI, l’effet indirect (médié) des mesures EEG, puis la proportion de l’effet total qui peut être médiée par les schémas EEG.
Ils ont découvert que les effets sur l’anxiété, le TDAH et les TSA induits par la suppression 22q11.2 étaient partiellement médiés par les différences d’EEG du sommeil. “Nos résultats EEG suggèrent ensemble une image complexe de la neurophysiologie du sommeil dans 22q11.2DS et mettent en évidence des différences qui pourraient servir de biomarqueurs potentiels pour les syndromes neurodéveloppementaux associés à 22q11.2DS”, a conclu le co-auteur principal Matt Jones, chercheur universitaire en neurosciences, Université de Bristol, Royaume-Uni.
“Une étude plus approfondie devra maintenant clarifier la relation entre les symptômes psychiatriques, les mesures EEG du sommeil et le développement neurologique, en vue d’identifier les marqueurs de dysfonctionnement des circuits cérébraux qui pourraient informer les médecins des patients les plus à risque et soutenir les décisions de traitement.”
