Révisé par Ajoy Vincent MBBS, MS, FICO
Selon Ajoy Vincent, MBBS, MS, FICO, directeur médical de l’unité d’électrophysiologie visuelle de l’Hospital for Sick Children et professeur agrégé de ophtalmologie à l’Université de Toronto au Canada.
Lors de sa présentation à la 32e Journée annuelle Jack Crawford, une mise à jour annuelle en ophtalmologie pédiatrique tenue virtuellement en avril 2022 par l’Université de Toronto et l’Hospital for Sick Children, Vincent a discuté du moment où la décision devrait être prise de référer les cas pédiatriques à une clinique de génétique oculaire . Il a souligné qu’un diagnostic rapide se traduira par une prise en charge appropriée et un pronostic de la maladie.
Il est important que le clinicien ait un indice de suspicion élevé lorsqu’il voit des patients pédiatriques qui ont divers problèmes visuels, a déclaré Vincent.
Le flux de travail général en génétique oculaire commence par le triage initial d’un trouble génétique suspecté, avec des cas dirigés vers une clinique de génétique oculaire spécifique ou une clinique de sous-spécialités telles que la cornée, le glaucome, le segment antérieur, la neuro-ophtalmologie ou l’oculoplastie, a expliqué Vincent.
Tous les cas subissent généralement une imagerie ophtalmique multimodale et/ou des tests d’électrodiagnostic, a-t-il ajouté. Après cela, un diagnostic provisoire est atteint et des tests génétiques sont proposés à la famille, ainsi que des conseils et d’autres services de soutien, a déclaré Vincent.
De plus, Vincent a noté qu’il existe de nombreux symptômes ou scénarios cliniques chez les enfants qui peuvent indiquer une condition génétique sous-jacente.
Lorsqu’un bébé présente un comportement visuel médiocre avec ou sans mouvements oculaires errants, les causes courantes peuvent inclure des cataractes bilatérales, une déficience visuelle corticale, des anomalies oculaires du développement ou une dystrophie rétinienne héréditaire, a déclaré Vincent. Par conséquent, les cliniciens doivent noter tous les détails du changement de comportement visuel, des antécédents familiaux de dystrophie rétinienne et des antécédents périnataux de l’enfant pour différencier les différentes causes, a-t-il ajouté.
“Toutes les informations pertinentes doivent être incluses dans la référence”, a expliqué Vincent. “Certains cas nécessitent des soins urgents tandis que d’autres peuvent impliquer un schéma de référence plus lent.”
Le nystagmus qui se présente chez un bébé, comme exemple de symptôme pouvant suggérer un besoin de soins immédiats, peut être attribué à plusieurs facteurs tels que l’opacité bilatérale des médias, la maladie rétinienne bilatérale, l’anomalie bilatérale du nerf optique et l’albinisme, a expliqué Vincent, notant les dystrophies rétiniennes, les troubles métaboliques et les troubles vestibulaires peuvent également être responsables de nystagmus.
“Une chose qui doit être évaluée est la direction du nystagmus, qu’il soit horizontal, vertical ou de torsion”, a déclaré Vincent. “Il doit également être évalué pour déterminer s’il est bilatéral ou unilatéral, symétrique ou asymétrique, conjugué ou dysconjugué, et l’âge d’apparition.”
Si un enfant a un nystagmus vertical ou un nystagmus de torsion asymétrique, de nature dysconjuguée et qui apparaît au cours des 6 premiers mois de la vie, le nystagmus peut suggérer une tumeur, a déclaré Vincent. “Cela peut être révélateur d’un gliome des voies optiques, a-t-il déclaré. « Il est important de le préciser dans la saisine pour que le patient puisse être vu immédiatement par l’équipe de neuro-ophtalmologie de l’hôpital. Une histoire pertinente peut nous aider à mieux aider ces enfants.
Un autre symptôme qui peut inclure une composante génétique est la cécité nocturne ou la nyctalopie, selon Vincent. “Généralement, cela peut être une indication de dystrophie rétinienne héréditaire”, a-t-il déclaré, citant la rétinite pigmentaire comme exemple.
L’une des raisons de la cécité nocturne peut être une carence en vitamine A, a noté Vincent. “De nos jours, nous voyons parfois des enfants qui ont une carence en vitamine A parce qu’ils ont des habitudes alimentaires difficiles”, a déclaré Vincent. “Certains de ces patients ont un trouble du spectre autistique, qui peut influencer les comportements alimentaires.”
Dans ces cas, Vincent a noté qu’il peut être important pour l’ophtalmologiste de poser des questions sur les antécédents du patient, ses antécédents familiaux et tout symptôme de constriction du champ visuel.
“Demandez si l’enfant heurte des objets ou posez des questions générales sur la santé concernant l’ouïe, la santé rénale, la santé cardiaque ou les anomalies numériques, car cela peut aider à diagnostiquer des troubles complexes (syndromiques)”, a-t-il déclaré. “Inclure toute information pertinente dans la recommandation.”
Si l’acuité visuelle d’un enfant ne peut pas être complètement corrigée pour son âge avec des lunettes, si l’examen du fond d’œil est normal et si l’enfant n’a pas d’amblyopie, alors une dystrophie rétinienne est un diagnostic probable et nécessite une référence, a déclaré Vincent. Si l’examen du fond d’œil est anormal, il peut s’agir soit d’une dystrophie maculaire, soit d’une neuropathie optique d’étiologies diverses.
La perte progressive de la vision de loin sur une courte période de temps est un autre scénario clinique qui nécessite une référence, a noté Vincent. “Vous devez déterminer s’il s’agit d’un début soudain sur quelques jours ou sur une période de quelques mois”, a-t-il déclaré. “Si c’est quelques jours, il s’agit probablement d’une neuropathie optique ou d’une névrite ou d’une maculopathie acquise. Si cela dure depuis quelques mois, cela pourrait être le début d’une dystrophie maculaire ou de la maladie de Batten, cette dernière étant une maladie neurogénérative.
Les tests génétiques peuvent être utiles car ils peuvent fournir un diagnostic et un pronostic précis, a souligné Vincent, citant la rétinite pigmentaire comme un cas d’espèce.
“Il y a plus de 100 gènes qui peuvent causer la rétinite pigmentaire”, a déclaré Vincent. Il a souligné que tous les cas de rétinite pigmentaire n’ont pas la même progression de la maladie ou le même cheminement de la maladie. « Il peut être spécifique à divers gènes, il est donc très important que nous fassions des tests génétiques et confirmions le diagnostic. De cette manière, nous pouvons [give patients an] un pronostic précis ou un pronostic plus raisonnablement précis.
Joy Vincent, MBBS, MS
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