PASADENA, Californie, 29 janvier 2024 (GLOBE NEWSWIRE) — Le Doheny Eye Institute, l’une des principales institutions de recherche sur la vision du pays, est heureux d’annoncer la publication de nouvelles découvertes importantes dans la revue scientifique très respectée. Actes de la National Academy of Science, États-Unis.
Les scientifiques du Doheny Eye Institute, en collaboration avec des collègues de l’UCLA et de l’Université du Texas, ont montré comment une mutation génétique unique dans le complexe enzymatique qui produit l’énergie utilisée par les cellules provoque une maladie soudaine et aveuglante appelée neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL). La mutation affecte les minuscules mitochondries des cellules, des centrales électriques miniatures qui génèrent les molécules d’énergie appelées « ATP », dont toutes les cellules du corps ont besoin pour faire leur travail et rester en vie. Le mystère de la manière dont LHON provoque la cécité est désormais élucidé : la mutation provoque des altérations dans le tunnel électronique quantique. L’effet tunnel quantique est un processus étonnant, totalement différent de la chimie classique, qui permet à des particules élémentaires, comme les électrons, de traverser les barrières énergétiques. Ce qui est maintenant démontré, c’est que l’effet tunnel quantique est probablement au cœur de nombreuses réactions biologiques et pourrait jouer un rôle clé dans l’explication d’autres maladies humaines.
Le Dr Alfredo Sadun, ophtalmologiste renommé et expert mondial de cette maladie, et le biophysicien Dr Steven Barnes, tous deux du Doheny Eye Institute et du département d’ophtalmologie de l’UCLA, ont exploité l’expertise des Drs. Anastassia Alexandrova et Jack Fuller, pour lutter contre la maladie à l’aide d’outils de chimie computationnelle de pointe. Cette maladie génétique héréditaire de la mère attend généralement deux décennies avant de frapper ses victimes, provoquant une perte grave de la vision ou la cécité, généralement chez les jeunes hommes adultes et, dans une moindre mesure, chez les femmes d’une vingtaine d’années.
Dans un commentaire publié dans la même revue que l’étude, le professeur PJ Burke de l’UC Irvine a félicité les auteurs pour cette étape importante dans l’explication de la manière dont ce défaut de l’ADN provoque la cécité. Décrivant l’importance de ce travail, Burke déclare qu’il a « une grande importance en tant que modèle pour disséquer le lien entre l’énergie, la santé et la vie ».
Les membres de l’équipe ont précédemment montré que cette maladie tue les cellules ganglionnaires de la rétine (CGR) de l’œil non pas en provoquant une faible production d’énergie, mais plutôt en produisant des « espèces réactives de l’oxygène » ou ROS, des molécules cellulaires normales qui, lorsqu’elles sont surproduites, altèrent sérieusement les protéines cellulaires. fonction. Dans la NOHL, ces ROS dommageables constituent un problème inaperçu qui attend des décennies avant que les dommages ne dépassent soudainement un seuil, déclenchant la mort des RGC, des neurones qui transmettent des signaux électriques codant des modèles de lumière de l’œil au cerveau. Afin de déterminer l’origine des ROS, le groupe a examiné comment la mutation génétique unique affecte une sous-section clé des mitochondries de la cellule avec un seul échange d’acides aminés. C’est dans cette sous-section, appelée Complexe I, que la mobilité de la molécule CoQ10, qui transporte l’énergie, est sérieusement altérée. La CoQ10, entrant et sortant d’un canal bien ajusté du Complexe I, définit le taux de tunnel quantique des électrons qui jouent un rôle central dans la génération d’ATP.
De puissantes simulations de dynamique moléculaire ont été réalisées à l’aide du réseau national de superordinateurs pour analyser l’impact de l’échange d’un seul acide aminé de l’alanine à la thréonine dans le complexe I sur la mobilité de la CoQ10 à différentes vitesses via le calcul des positions et de l’énergie libre des molécules. Ils ont découvert que la CoQ10 sort du canal muté un milliard de fois plus lentement que dans un canal normal. L’apport continu d’électrons au Complexe I, qui n’a désormais nulle part où aller, produit des taux excessifs de sauvegarde et de déversement d’électrons qui génèrent des ROS. Cette conclusion conforte les observations antérieures selon lesquelles les neurones dotés de modèles de LHON produisent des quantités d’ATP proches de la normale mais des niveaux élevés de ROS, ce qui facilite la mort des RGC.
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À propos de l’Institut des yeux Doheny
Le Doheny Eye Institute est l’une des principales institutions de recherche sur la vision du pays, avec une histoire remontant à plus de 75 ans. Les scientifiques et cliniciens-chercheurs de Doheny restent à l’avant-garde de la science de la vision en étudiant le fonctionnement des neurones rétiniens dans la santé et dans des maladies telles que la rétinopathie diabétique, les neuropathies optiques, l’uvéite, la dégénérescence maculaire liée à l’âge et l’utilisation de l’intelligence artificielle pour améliorer le diagnostic de maladies oculaires.
Depuis 2013, l’affiliation du Doheny et de l’UCLA Stein Eye Institute combine la force, la réputation et la distinction de deux des meilleures institutions ophtalmologiques du pays pour faire progresser la recherche sur la vision, l’éducation et les soins aux patients en Californie du Sud. Ensemble, le Doheny Eye Institute et l’UCLA Stein Eye Institute sont classés parmi les 5 meilleurs centres de vision du pays par US News & World Report.
Pour plus d’informations, visitez www.Doheny.org.
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2024-01-29 20:06:43
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