2023-05-27 15:46:21
La fille de l’auteur, Sammie, au début de 1999, environ six mois après avoir reçu un diagnostic de fibrose kystique.
Ma fille, Sammie, était à trois mois de son deuxième anniversaire lorsqu’elle a reçu un diagnostic de fibrose kystique (CF). Tout ce que je savais de la FK à l’époque, c’est qu’il y a longtemps, du côté paternel de la famille, un couple que je n’avais jamais rencontré avait perdu deux enfants à cause d’une maladie.
Notre pédiatre nous l’a gentiment annoncé avant de partager la «bonne nouvelle» que l’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte de mucoviscidose avait atteint 31 ans. Mon mari et moi étions assis dans un silence stupéfait. J’avais 31 ans.
La fibrose kystique est une maladie génétique progressive qui obstrue les voies respiratoires, le pancréas et d’autres organes avec un mucus épais et collant, entravant la respiration et la digestion en détruisant lentement les poumons. Bien qu’il n’y ait toujours pas de remède contre la maladie, la nouvelle génération de traitements cible le défaut sous-jacent – une protéine dysfonctionnelle – pour empêcher ce mucus collant au niveau cellulaire.
La plus puissante de ces drogues s’appelle Trikafta, et Sammie, aujourd’hui âgée de 26 ans, a de la chance d’en prendre. Elle a toujours une maladie chronique potentiellement mortelle – mais on lui a offert une bouée de sauvetage que tout le monde ne reçoit pas.
Fête du 7e anniversaire de Sammie.
Récemment, notre bonne fortune a été soulignée par deux expériences au cours de la même semaine – des extrêmes polaires qui résument les montagnes russes émotionnelles de la vie en tant que parent FK.
Sur Facebook, j’ai posté des messages d’amour et de souvenir à deux amis différents à l’occasion des anniversaires de leurs filles. Bien que plus d’une décennie se soit écoulée depuis leur mort des suites de la mucoviscidose, ces jeunes femmes pleines d’entrain resteront figées à jamais à 22 et 13 ans.
Quelques jours plus tard, j’ai lu les résultats d’une récente étude britannique sur le pronostic clinique à long terme des patients atteints de mucoviscidose prenant Kaftrio (vendu sous le nom de Trikafta aux États-Unis). Sur la base d’un modèle de simulation, les chercheurs ont conclu que le médicament à triple combinaison peut augmenter considérablement la survie des personnes atteintes de mucoviscidose et, lorsqu’il est commencé entre 12 et 17 ans, pourrait conduire à une « espérance de vie presque normale » de plus de 82 ans.
Je savais que ce médicament allait changer la donne, mais lire ces mots dans une revue médicale semblait surréaliste. criai-je, expirant le souffle que je n’avais pas réalisé que je retenais encore.
L’auteur et son mari avec Sammie lors d’un voyage à New York après avoir obtenu leur diplôme d’études secondaires en 2015.
Il y a cinq ans, ma fille s’est inscrite aux essais cliniques de phase 3 pour le médicament triple combo. Nous avons été ravis lorsque son centre de soins FK a été sélectionné comme l’un des sites de recherche et soulagés qu’elle remplisse les critères. Elle avait été trop malade pour être incluse pendant la phase 2.
Quelques heures après avoir pris ses premières pilules, Sammie a toussé si violemment qu’elle a dû quitter la classe. Ses poumons expulsaient du mucus – ce que la communauté FK appelle maintenant « la purge ». Quand elle m’a dit ce qui se passait, j’ai ressenti les premiers frémissements d’espoir. Je me demandais, “Cela pourrait-il vraiment faire une différence?”
Les pilules ont fait une différence. En une semaine, sa fonction pulmonaire a atteint des niveaux qu’elle n’avait pas atteints depuis le collège. En quelques mois, sa glycémie s’est stabilisée et elle a pu cesser de s’injecter de l’insuline pour son diabète lié à la mucoviscidose, une complication fréquente de la maladie. Le plus notable a été la disparition de sa toux révélatrice.
Ma fille prend encore des dizaines de médicaments pour maintenir sa santé, mais le fardeau du traitement s’est considérablement allégé. Elle n’a plus besoin de traitements par nébuliseur deux fois par jour et d’une thérapie respiratoire utilisant un gilet pulsé pour secouer le mucus de ses voies respiratoires (cela varie selon le patient – certains ont encore besoin d’une thérapie quotidienne, d’autres uniquement lorsqu’ils sont malades).
En octobre 2019, le La FDA a approuvé le nouveau médicament. Trois ans et demi plus tard, je suis toujours submergé de gratitude pour ce miracle de la science – la percée scientifique la plus importante de l’histoire de la fibrose kystique depuis la découverte du gène de la mucoviscidose en 1989.
L’auteur et son mari avec Sammie encouragent les Phillies au Citizens Bank Park en 2019.
Génétiquement, je suis lié à cette histoire. Il s’avère que ces parents éloignés, mes cousins, le Dr Milton “Billy” Graub et sa femme, Evelyn, faisaient partie du groupe de parents qui ont lancé le Fondation de la fibrose kystique à Philadelphie en 1955. Désormais basée à Bethesda, dans le Maryland, l’organisation s’est depuis étendue à un réseau national de centres de soins agréés et à un modèle de philanthropie de risqueune approche novatrice de financement de la recherche qui a été largement saluée.
Pour la première fois depuis son diagnostic, ma fille a de bonnes chances de vivre longtemps et en bonne santé. À tout le moins, ce médicament nous fait gagner du temps jusqu’à ce que les scientifiques atteignent la prochaine étape.
Je ressens une profonde gratitude pour les innombrables personnes qui ont donné du temps, de l’argent et des efforts pour soutenir la recherche et les programmes qui aident les familles des FC comme la mienne. Je suis également conscient que la mucoviscidose progresse différemment chez chaque patient et continue de prendre des vies chaque jour. Je suis en admiration devant les familles qui pleurent des êtres chers qui choisissent de continuer à se battre pour éradiquer cette maladie.
Tous les patients ne peuvent pas prendre ce médicament. Pour certains, les effets secondaires comme les problèmes de foie ou la dépression extrême l’emportent sur les avantages. Pour d’autres, le coût élevé du médicament, les disparités dans la couverture d’assurance et obstacles à l’accès dans certains pays signifie que plus de vies seront perdues alors qu’un traitement efficace reste juste hors de portée. Et bien qu’il cible la mutation génétique (F508del) présente dans 90 % de la population FK, le triple combo n’aide pas toutes les mutations, laissant certains patients attendre et espérer qu’ils ne seront pas oubliés.
L’auteur et Sammie volant avant la pandémie. “Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent être prudentes quant à l’exposition aux virus respiratoires – même un rhume peut se transformer en infection pulmonaire”, écrit-elle.
Être l’un des plus chanceux vient avec la responsabilité. Je suis profondément reconnaissant aux scientifiques qui ont très probablement sauvé ma fille. Je sais aussi que cela aurait tout aussi bien pu être qu’elle recevait des vœux d’anniversaire posthumes. Chaque âge que Sammie atteint et que les filles de mes amis n’atteindront jamais est une bénédiction et un coup de poing. Chaque moment majeur – de l’obtention du diplôme universitaire et de son premier emploi à temps plein à toutes les possibilités à venir – suscite un bonheur tempéré par l’humilité.
J’ai partagé mes pensées avec un ami, faisant référence à mes émotions conflictuelles comme une sorte de culpabilité de survivant. Mon ami m’a fait remarquer que je n’avais survécu à rien. Quel est le terme, alors, pour se sentir à la fois reconnaissant que mon enfant ait reçu le cadeau d’un avenir et répugnant à célébrer trop fort ?
Je ne veux pas blesser mes collègues parents FK qui, par sélection génétique aléatoire, voient un segment de la population FK s’améliorer tandis que leurs proches déclinent. Ou pire – pleurent un enfant qui aurait pu être aidé si ce médicament était arrivé plus tôt.
Je ne prends pas notre bonne fortune pour acquise. Bien que la santé et le pronostic de ma fille se soient améliorés, la mucoviscidose l’affecte tous les jours, et j’ai vu trop de fois à quelle vitesse l’évolution de cette maladie peut s’accélérer ou prendre une tournure inattendue. Je suis aussi douloureusement conscient de la fragilité de notre situation. Un changement dans la chaîne d’approvisionnement, l’assurance maladie ou sa tolérance au médicament pourrait soudainement ramener ma fille à son état antérieur – avec une toux chronique, des poumons compromis et un avenir précaire.
Sammie est diplômée de l’Université Temple en août 2020 sans cérémonie.
Plus tôt ce mois-ci, la pilule triple combo a été approuvé aux États-Unis par la FDA pour une utilisation élargie par les enfants âgés de 2 à 5 ans avec les mutations ciblées. Comme à chaque pas en avant dans la lutte contre cette maladie, il est essentiel que nous reconnaissions les problèmes systémiques qui empêchent de nombreuses personnes qui ont besoin de ce médicament d’y accéder.
Comme de nombreux médicaments spécialisés, celui-ci a un prix prohibitif – plus de 300 000 $ par année. Heureusement, en raison de son efficacité éprouvée, la plupart des compagnies d’assurance l’ont ajouté à leurs formulaires. Mais tout le monde n’a pas d’assurance. Et tandis que le fabricant aide des familles comme la mienne avec une aide au co-paiement, d’autres familles ont été choquées d’apprendre que leur aide serait limitée cette année en raison d’une controverse “accumulateurs de copay” certaines compagnies d’assurance ont commencé à ajouter à leurs polices. Beaucoup de personnes touchées par ce changement ont pu obtenir des subventions de groupes comme La Fondation HealthWellrésolvant un problème mais soulignant la réalité imprévisible – et inéquitable – de vivre avec une maladie chronique ou potentiellement mortelle.
La maladie elle-même n’est qu’une des menaces auxquelles les familles comme la nôtre sont confrontées. Chaque fois qu’il y a un mouvement pour démanteler la loi sur les soins abordables, ce ne sont pas seulement les personnes présentant des conditions préexistantes à risque, mais toute personne qui a besoin d’un médicament ou d’un traitement coûteux – ou le fera un jour. L’ACA interdit aux compagnies d’assurance de fixer maximums annuels et viagers pour une couverture essentielle, y compris les ordonnances.
Ces dernières années, nous avons eu des progrès médicaux majeurs de Cellule CAR T immunothérapie des cancers du sang à un nouveau médicament pour la SLA, avec de nombreuses possibilités passionnantes dans le pipeline. Quel est le but de créer des traitements qui changent la vie si ceux qui en bénéficient le plus ne les utilisent jamais ?
Sammie avec sa meilleure amie (2023).
Mon intention n’est pas de diaboliser Big Pharma ou l’assurance privée – j’ai connu le meilleur et le pire des deux, et ces problèmes sont bien trop complexes pour être abordés ici. Dans les pays où l’assurance-maladie est financée par l’État, les patients atteints de mucoviscidose ont dû attendre plus longtemps que ceux des États-Unis pour avoir accès au médicament à triple combinaison et certains attendent toujours. Il n’y a pas de réponses faciles.
Mon cheminement réside dans l’espace entre la gratitude et le souvenir. Comme la Fondation de la fibrose kystique et tant d’autres dans notre communauté, j’y suis pour la vie. Cela signifie plaider pour chaque personne atteinte de cette maladie, soutenir la recherche continue, faire pression pour des protections d’assurance maladie et utiliser ma voix pour partager les histoires de personnes qui travaillent pour guérir cette maladie – et les histoires de ceux que nous ne devons pas oublier.
Récemment, j’ai compris que ma fille allait avoir 27 ans cette année. Et si nous n’avions pas les moyens d’avoir accès à ce médicament ? Et s’il n’avait jamais été découvert ? La réalisation m’a pris à la gorge.
J’ai envoyé un texto à un ami proche : “Sammie a moins de cinq ans de 31 ans.” Et puis j’ai craqué.
Abby Alten Schwartz est rédactrice en santé à Philadelphie et consultante en communication pour les systèmes hospitaliers. Ses histoires et essais rapportés ont été publiés dans The Washington Post, Reader’s Digest, WIRED, Salon, Scary Mommy et ailleurs. Lisez son travail et découvrez ses mémoires en cours sur abbyaltenschwartz.com.
Avez-vous une histoire personnelle captivante que vous aimeriez voir publiée sur HuffPost ? Découvrez ce que nous recherchons ici et envoyez-nous un pitch.
En rapport…
#sattendait #pas #fille #ait #ans #nouveau #médicament #sauvée #mais #gros #hic
1685218799
