Nouveau traitement pour l’achondroplasie

L’achondroplasie est une maladie osseuse courante qui inhibe la croissance osseuse, entraînant une grave petite taille et divers problèmes de santé associés. Elle touche environ 250 000 personnes dans le monde, avec une prévalence de 4,6 cas pour 100 000 naissances. L’achondroplasie est principalement causée par une mutation génétique du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3). Cette mutation entraîne une conversion inappropriée du cartilage en os, ce qui contribue à cette maladie.

L’étude a porté sur 57 patients atteints d’achondroplasie génétiquement confirmée qui ont reçu des injections de TransCon CNP une fois par semaine pendant 52 semaines. À la dose la plus élevée, TransCon CNP a augmenté de manière significative la vitesse de croissance annualisée par rapport au placebo.

TransCon CNP offre un profil de sécurité favorable et la commodité des injections hebdomadaires, réduisant ainsi le fardeau de l’administration quotidienne des traitements antérieurs. Sa longue demi-vie, facilitée par la technologie TransCon, permet une exposition continue avec un dosage une fois par semaine.

D’autres recherches sont en cours pour évaluer les avantages et les risques potentiels à long terme du TransCon CNP, y compris un essai pivot et une période de prolongation ouverte. Les résultats préliminaires indiquent que TransCon CNP a été bien toléré avec une faible fréquence de réactions au site d’injection.

La recherche a été réalisée par l’Université de Buffalo et publiée dans la revue EClinicalMedicine.