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Médecine de précision : la première carte des centres qui analysent le génome

Médecine de précision : la première carte des centres qui analysent le génome

2024-05-21 17:22:49

Combien de laboratoires en Italie sont aujourd’hui capables de réaliser le séquençage des gènes ? Et en particulier. le faire avec les technologies Next Generation Sequencing (NGS), qui permettent de séquencer simultanément de nombreux gènes (ou de très gros gènes) en peu de temps ? Pour répondre à ces – et à d’autres – questions, l’Agence Nationale des Services Régionaux de Santé (Agenas) a réalisé la première enquête sur les activités de Génomique des structures publiques et privées agréées sur l’ensemble du territoire, et cartes et données publiées en ligne. La plateforme est divisée en deux sections : l’une relative à la réglementation mise en œuvre par les Régions, l’autre relative aux activités des centres. La base de données rapporte, entre autres données, l’année de début des analyses génomiques, le type de tests effectués et les plateformes utilisées, l’activité de service, les biobanques et l’analyse bioinformatique réalisée.

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La cartographie

Eh bien, dans l’ensemble 132 centres (dont 99 publics et 33 privés accrédités) ont transmis des informations sur leurs activités réalisées avec les plateformes NGS pour le compte du Système National de Santé au cours de la période de deux ans 2021-2022, pour un total de plus de 300 laboratoires actifs (certaines installations ont plus d’un laboratoire). La Lombardie est la région qui compte le plus de structures (28), suivie par la Sicile (15) et le Latium (13). Les activités du laboratoire apparaissent divisées dans 4 domaines différents: génétique médicale (avec plus de 340 mille échantillons analysés au cours de la période de deux ans considérée), microbiologie (plus de 127 mille échantillons), anatomie pathologique (126 mille échantillons) et pathologie clinique (près de 52 mille échantillons). En ce qui concerne l’anatomie pathologique, le diagnostic oncologique moléculaire règne en maître : près de 65 % des échantillons analysés concernaient ce domaine. Par ailleurs : 74 centres exercent des activités conventionnées pour le compte de tiers ; 94 centres mènent également des activités de rechercheen plus du diagnostic : pour 19% la recherche concerne le domaine de l’oncologie.

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La raison de la reconnaissance

Les technologies génomiques jouent un rôle de plus en plus important dans la recherche et les cliniques et constituent la base de la médecine de précision et personnalisée. Dans ce contexte, l’enquête Agenas s’inscrit dans le cadre de la « Table de coordination inter-institutionnelle de la Génomique en Santé Publique » et dans le cadre de la mise en œuvre du « Plan d’innovation du Système de Santé basé sur les sciences omiques ». L’objectif – rapporte l’agence – est d’obtenir une cartographie des modèles organisationnels régionaux, de l’accessibilité géographique, des volumes, du type d’analyses génomiques réalisées et de la diffusion des technologies NGS. Enfin, elle souhaite également encourager la création d’une organisation en réseau et le partage d’expériences régionales. L’état actuel, 11 régions avoir pris des dispositions pour établir un réseau de laboratoires effectuant des analyses génomiques et/ou des lignes directrices pour organiser cette activité ; 7 régions s’organisent tandis que 3 sont encore au point mort.

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