2024-05-11 09:32:17
Un groupe de personnes atteintes de MPS est photographié, dont Wayne-Eppehimer, au centre, et son neveu.
Imaginez que vous louez votre maison pendant un an, que vous rentrez chez vous après cette année, que vous ouvrez votre porte d’entrée et qu’une avalanche de déchets tombe en cascade parce que les locataires ne les ont jamais sortis. C’est un peu ce que vit le corps d’une personne atteinte d’un trouble MPS dans chaque cellule. MPS signifie mucopolysaccharidose, du nom des « déchets » qui ne sont pas évacués des cellules. Les mucopolysaccharides – de longues chaînes de sucres (glucides) dans nos cellules – sont le terme qui était auparavant utilisé pour désigner ces « déchets », mais aujourd’hui, ces glucides ont été rebaptisés glycosaminoglycanes et sont communément appelés GAG.
Tout le monde a ces GAG dans ses cellules. Ils contribuent à la formation des os, du cartilage, des tendons, des cornées, de la peau et du tissu conjonctif. Ils se trouvent également dans le liquide qui lubrifie nos articulations.
Dans un corps fonctionnant correctement, ces GAG font leur travail et sont ensuite continuellement décomposés par un total de 11 enzymes différentes. Dans chacun des différents types de maladies MPS, l’une de ces enzymes est soit insuffisamment produite, soit manquante, soit produite de manière défectueuse. Le résultat est que les GAG ne sont pas décomposés correctement et s’accumulent dans les cellules, le sang, le cerveau, la moelle épinière et les tissus conjonctifs. En d’autres termes, les GAG (« déchets ») s’accumulent dans chaque cellule du corps tout entier.
Mardi est la Journée internationale de sensibilisation aux MPS, une journée réservée à la sensibilisation à ces maladies rares. Wayne Eppehimer, un résident local, est né avec une MPS de type II, également connue sous le nom de syndrome de Hunter. Le dépistage néonatal n’existait pas à sa naissance et, même si la maladie avait été découverte, elle était encore mal connue. Il a passé des années à se rendre dans les cliniques Shriners de sa ville natale de Meadville, en Pennsylvanie, parce qu’il était frappé à genoux, mais il n’a jamais découvert la cause sous-jacente. Finalement, alors qu’il était adolescent, l’hôpital Shriner d’Erie, en Pennsylvanie, l’a admis pour un séjour prolongé. Ils ont effectué des tests pendant plusieurs mois et ont finalement conclu qu’il souffrait du syndrome de Hunter. Aucun traitement n’était disponible à l’époque, alors Eppehimer est rentré chez lui et a continué sa vie.
Ce n’est que lorsqu’Eppehimer avait la cinquantaine qu’un traitement médical pour son type de MPS est devenu disponible. Il a fallu des années de recherche pour identifier l’enzyme manquante spécifique au syndrome de Hunter, puis plus de temps pour développer une enzyme artificielle pour tenter de la remplacer dans l’organisme. Cette thérapie, connue sous le nom de thérapie enzymatique de remplacement (ERT), est administrée par perfusion hebdomadaire. Eppehimer reçoit de l’ERT depuis près de 16 ans. L’ERT n’est pas un remède, mais elle a contribué à ralentir la progression de sa maladie et a sans aucun doute ajouté des années à sa vie.
Wayne Eppehimer est photographié lors d’une collecte de fonds MPS.
L’ERT et d’autres thérapies existent aujourd’hui pour environ la moitié des maladies MPS et font partie de l’objet de la Journée de sensibilisation. En plus de sensibiliser le public à ces troubles, les membres de la Société passent du temps à rencontrer les sénateurs et représentants de leurs États pour plaider en faveur de choses telles que le dépistage néonatal et le financement de recherches plus approfondies.
L’avantage d’une grande partie des recherches effectuées sur des maladies rares est que les résultats sont transférables à d’autres maladies. Les chercheurs en apprennent beaucoup sur le corps humain grâce à leurs efforts pour trouver des traitements et des remèdes. Par exemple, des essais de la FDA sont actuellement en cours chez des patients atteints de MPS, conçus pour administrer des médicaments à travers la barrière hémato-encéphalique (une couche de cellules étroitement verrouillée qui régule ce qui peut pénétrer dans le cerveau). À mesure que les chercheurs apprennent à ouvrir la barrière au transport des médicaments, des maladies telles que la maladie d’Alzheimer, la sclérose en plaques, les tumeurs cérébrales et la dépression pourraient en bénéficier.
Aunt Joan’s Pearl City Popcorn, une entreprise locale fondée par l’épouse d’Eppehimer, Joan, s’est jointe aux efforts visant à promouvoir la Journée de sensibilisation aux MPS. Pour sensibiliser la population à Jamestown, l’entreprise ajoute des étiquettes informatives et des nœuds violets – la couleur représentative de la MPS Society – à leurs emballages d’avril à juin. Cette promotion spéciale est baptisée « Vente d’arcs violets ». Tous les bénéfices des ventes Purple Bow sont reversés à la National MPS Society. Le mercredi 15 mai, Aunt Joan’s sera à Tracy Plaza de 11 h à 13 h pour vendre du pop-corn en l’honneur de la Journée de sensibilisation aux MPS.
De plus, l’hôtel de ville sera illuminé en violet et le maire publiera une proclamation reconnaissant mardi la Journée de sensibilisation aux MPS. Les personnes souhaitant en savoir plus sur ces maladies peuvent visiter le site Web de la Société, mpssociety.org. Pour en savoir plus sur l’achat du pop-corn de tante Joan, visitez le pop-corn Pearl City de tante Joan sur Facebook.
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