Nommée d’après le neurologue danois Knud Krabbe, la maladie de Krabbe (également connue sous le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes ou lipidose à galactosylcéramide) est une maladie de surcharge lysosomale rare et souvent mortelle qui entraîne des lésions progressives de la système nerveux. La maladie de Krabbe implique un métabolisme dysfonctionnel des sphingolipides et est héritée selon un schéma autosomique récessif. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui détruit le revêtement protecteur (gaine de myéline) des neurones dans le cerveau et dans tout le système nerveux. Dans la plupart des cas, il se développe avant l’âge de 6 mois.
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Cause :
Dans une interview avec HT Lifestyle, le Dr Rohit Gupta, président, Neurosciences, Accord Super Specialty Hospital, Faridabad a noté le causes de la maladie de Krabbe. “Dans la maladie de Krabbe, deux copies mutées d’un gène particulier entraînent peu ou pas de production d’une enzyme appelée galactocérébrosidase (GALC). Cela entraîne l’accumulation de galactolipides. Une abondance de galactolipides a un effet toxique qui déclenche l’auto-formation des cellules de myéline. -destruction. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif. Les deux parents portent une copie du gène muté, mais ils ne montrent généralement pas de signes et les symptômes de l’état. Le gène peut être trouvé sur le chromosome 14. Les patients atteints de la maladie de Krabbe peuvent avoir un niveau de pychosine 100 fois plus élevé que ceux qui n’ont pas la maladie.
Types et symptômes :
La maladie de Krabbe est de deux types : la maladie de Krabbe d’apparition infantile et la maladie de Krabbe d’apparition tardive.
S’adressant à HT Lifestyle, le Dr Dhruv Zutshi, consultant principal en neurologie à l’hôpital Fortis, Vasant Kunj a décrit les symptômes des deux types de maladie de Krabbe. Elles sont:
Maladie du crabe infantile: Les symptômes de ce type de maladie de Krabbe comprennent la raideur des membres, les convulsions, les difficultés d’alimentation, les vomissements, les épisodes de regard fixe, le ralentissement du développement mental et moteur, la faiblesse musculaire, la spasticité, la surdité, l’atrophie optique, l’hypertrophie du nerf optique, la cécité, la paralysie et la difficulté à avaler. Une perte de poids prolongée peut également survenir.
Maladie tardive du crabe: Ce type montre une progression de la maladie plutôt plus lente. Les symptômes sont une ésotropie, des troubles de l’élocution et un développement lent ou une perte d’étapes motrices.
Diagnostic:
“Le dépistage néonatal de la maladie de Krabbe comprend le dosage des cellules sanguines séchées pour l’activité enzymatique GALC et l’analyse moléculaire des preuves de mutations enzymatiques GALC. Les nourrissons présentant une faible activité enzymatique et/ou des mutations enzymatiques doivent être référés pour des tests de diagnostic supplémentaires et un examen neurologique. Concentration élevée de psychosine dans les taches de sang séché peut également être identifié comme un marqueur de la maladie de Krabbe », a déclaré le Dr Dhruv Zutshi.
Traitement:
Jusqu’à ce jour, il n’y a eu aucun remède ou traitement pour la maladie de Krabbe. Cependant, les greffes de cellules souches, les greffes de moelle osseuse et la thérapie génique se sont avérées bénéfiques dans les premières évolutions de la maladie. La physiothérapie peut aider à augmenter le tonus musculaire et la circulation dans ce cas.
