L’intelligence artificielle pour relier la structure du cœur aux changements du génome

Grâce à l’intelligence artificielle, les scientifiques ont obtenu pour la première fois des données reliant la structure du cœur aux modifications du génome.

Une équipe interdisciplinaire dirigée par des scientifiques argentins a utilisé une nouvelle méthode d’apprentissage profond non supervisé (une modalité de l’intelligence artificielle) pour analyser plus de 50 000 images IRM tridimensionnelles du cœur et intégrer ces informations aux données génétiques disponibles.

Publiée en couverture de l’édition de mars de la revue universitaire Nature Machine Intelligence, leader dans le domaine de l’informatique, l’étude fait un grand pas vers la médecine de précision car elle ouvre la voie au développement de thérapies et d’interventions destinées aux personnes à risque. maladie cardiaque.

Plus précisément, la nouvelle méthode basée sur l’intelligence artificielle détecte les associations entre les informations génétiques d’une personne et les caractéristiques morphologiques (phénotype) du ventricule gauche du cœur, ce qui nous permet de mieux comprendre ce qui se cache derrière certains changements dans la structure du cœur. En plus d’ouvrir la porte au développement de thérapies et d’interventions de précision pour les personnes à risque de maladie cardiaque, les chercheurs affirment que cette nouvelle approche pourrait également être étendue pour acquérir une compréhension plus approfondie d’autres organes, notamment le cerveau.

Les auteurs de l’étude ont montré que leur technique améliore considérablement la capacité de découvrir les gènes qui influencent la forme du ventricule gauche. « Les chercheurs ont découvert, entre autres choses, 49 nouveaux emplacements génétiques présentant une signification statistique élevée liés aux traits morphologiques cardiaques et 25 autres sites présentant des preuves évocatrices. »

L’équipe de recherche est dirigée par des scientifiques argentins de l’Université de Leeds et de l’Université de Manchester, toutes deux situées au Royaume-Uni. Les travaux ont été réalisés en collaboration avec des scientifiques de la société IBM et de l’Institut de recherche en signaux, systèmes et intelligence artificielle -« sinc(i)»- du Conseil national de la recherche scientifique et technique (CONICET) et de l’Université nationale de le Litoral dans la province de Santa Fe, en Argentine.

L’équipe de recherche a réalisé des études d’association à l’échelle du génome, mieux connues sous le nom de GWAS, et des études d’association à l’échelle du transcriptome (TWAS). Et grâce à une nouvelle méthode d’apprentissage profond non supervisé, il a croisé ces informations avec le résultat de l’analyse de 50 000 images de résonance magnétique tridimensionnelles du cœur incluses dans la Biobank du Royaume-Uni, une base de données de renommée mondiale qui contient également des informations génétiques sur ses participants. .

“La nouveauté de nos travaux est que nous proposons une nouvelle façon de découvrir des associations sur la manière dont les changements dans le génome peuvent avoir un impact sur la forme du cœur”, a expliqué Enzo Ferrante, chercheur au CONICET à sinc(i), à l’agence CyTA-Leloir. et l’un des auteurs qui ont codirigé l’étude. Et il a ajouté : « Normalement, pour comprendre l’impact des changements génétiques par rapport à certains paramètres phénotypiques (traits observables d’une personne), les techniques GWAS sont utilisées. Ce que nous avons fait, c’est “apprendre” avec l’intelligence artificielle de nouvelles représentations dérivées d’images du cœur contenant des informations globales sur sa structure, que nous avons ensuite utilisées pour découvrir de nouvelles associations.

Cet apprentissage, a expliqué Ferrante, a été réalisé avec une technique appelée apprentissage profond géométrique, puisque la morphologie du myocarde est modélisée à travers une représentation numérique tridimensionnelle (ou maillage) obtenue à partir de l’image du muscle cardiaque. Ceci est réalisé grâce à des algorithmes d’intelligence artificielle conçus pour recevoir en entrée un maillage 3D et le transformer en une représentation différente, sur laquelle il est possible d’appliquer les techniques traditionnelles de génétique statistique pour trouver des associations avec le génome (GWAS).

« Sur le plan médical, ce qui est intéressant, c’est que nous avons trouvé des associations déjà connues, mais nous avons aussi découvert de nouvelles régions du génome qui pourraient être liées à des changements dans la forme du cœur, ce qui ouvre la porte à de nouvelles recherches. De plus, même si pour le travail nous avons utilisé le cœur comme modèle, l’idée est très générale et pourrait être utilisée pour découvrir des associations avec d’autres organes », a souligné le spécialiste du sinc(i).

Les scientifiques ont modélisé la morphologie du myocarde grâce à une représentation numérique tridimensionnelle (ou maillage) obtenue à partir de l’image IRM du muscle cardiaque. (Image : Université de Leeds / Université de Manchester / IBM / sinc(i) / CONICET / Universidad Nacional del Litoral / Agencia CyTA-Leloir)

La recherche récemment publiée fait partie de la thèse de doctorat menée au Centre d’imagerie informatique et de technologies de simulation en biomédecine (CISTIB) et à l’Institut de médecine métabolique et cardiovasculaire de l’Université de Leeds (Royaume-Uni), le physicien de Santa Fe , diplômé de l’Institut Balseiro et premier auteur de l’étude, Rodrigo Bonazzola. Y estuvo liderada por el platense Alejandro Frangi, ingeniero de telecomunicaciones, doctor en Medicina y director del Instituto Christabel Pankhurst de Investigación e Innovación en Tecnología Sanitaria, y de la Cátedra Bicentenaria Turing en Medicina Computacional, ambas de la Universidad de Manchester, también en el Royaume-Uni. Frangi a co-supervisé la thèse avec Ferrante et Tanveer Syeda-Mahmood, scientifique en chef chez IBM Research Almaden en Californie.

« Notre étude révèle la présence de gènes hébergeant des mutations connues pour être nocives pour d’autres organismes ; Cependant, l’impact des variations communes de ces gènes sur la structure cardiaque dans la population humaine n’a pas été documenté auparavant chez l’homme. Pour ne citer qu’un exemple, le gène STRN, reconnu pour ses mutations nocives qui provoquent une cardiomyopathie dilatée chez le chien, présente une variante courante chez l’homme qui semble induire un changement subtil mais détectable dans l’orientation de la valvule mitrale, l’un des quatre qui font Le cœur maintient le flux sanguin dans la bonne direction. Cette association génotype-phénotype n’avait pas été détectée auparavant avec les méthodes traditionnelles de phénotypage cardiaque », a déclaré Bonazzola.

Pour sa part, Frangi a souligné : « Cette recherche illustre la puissance des équipes multidisciplinaires et des collaborations internationales, soutenues par des données précieuses de la UK Biobank. En combinant des données génétiques avec des images cardiaques grâce à un apprentissage automatique avancé, nous avons acquis de nouvelles connaissances sur les facteurs qui façonnent la santé cardiovasculaire.

Le chercheur a conclu : « Bien qu’il y a quelques années, cette réalisation aurait semblé relever de la science-fiction, la vérité est que nous avons pu démontrer qu’il est tout à fait possible d’utiliser l’intelligence artificielle pour comprendre la base génétique du ventricule gauche simplement en regardant images tridimensionnelles du cœur. (Source : Agence CyTA-Leloir)