L’Europe recommande l’autorisation du premier médicament d’édition génétique pour traiter l’anémie mortelle

L’Europe emboîte ainsi le pas aux États-Unis, où ce médicament a été autorisé le 8 décembre. Casgevyqui utilise CRISPR/Cas9, un outil qui permet d’éditer le génome humain, de supprimer et d’ajouter des gènes à volonté.

Cette nouvelle thérapie, selon les termes de l’EMA, “peut libérer les patients du fardeau des transfusions fréquentes et des crises douloureuses qui surviennent lorsque les globules rouges drépanocytaires bloquent les petits vaisseaux sanguins, et a le potentiel d’améliorer considérablement leur qualité de vie”. vie”.

La thalassémie et la drépanocytose sont toutes deux deux maladies rares maladies héréditaires causées par des mutations génétiques qui affectent la production ou la fonction du hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps. Les deux maladies sont débilitantes, permanentes et potentiellement mortelles. Ils peuvent provoquer des accidents vasculaires cérébraux, des lésions d’organes et des crises douloureuses.

« Ciseaux moléculaires »

L’édition génétique CRISPR permet de trouver une séquence d’ADN spécifique au sein d’une cellule. Utilisant des « ciseaux moléculaires » pour effectuer des coupes précises, il permet d’ajouter, de supprimer ou de modifier du matériel génétique à cet endroit précis du génome des cellules.

L’EMA a basé sa recommandation sur deux essais à un seul groupe en cours dans patients de 12 à 35 ans. Dans le premier cas, 42 patients, dont 13 adolescents, atteints de bêta-thalassémie transfusionnelle et ayant reçu une dose unique ont été inclus dans l’ensemble principal d’efficacité. Parmi ces 42 patients, 39 n’avaient plus eu de transfusion depuis au moins un an.

Dans le deuxième essai, 29 patients, dont six adolescents, atteints d’anémie falciforme sévère, ont été inclus dans l’ensemble principal d’efficacité. Parmi ces 29 patients, 28 étaient exempts d’épisodes de crise vaso-occlusive (COV) pendant au moins 12 mois consécutifs. Caractérisés par des douleurs intenses et des lésions organiques, les COV sont la principale cause de visites aux urgences et d’hospitalisations pour les patients atteints d’anémie falciforme. Casgevy a été soutenu par le programme PRIority MEdicines (PRIME) de l’EMA, qui fournit un soutien scientifique et réglementaire précoce et renforcé aux médicaments présentant un potentiel particulier pour répondre aux besoins médicaux non satisfaits des patients.

Dans son évaluation globale des données disponibles, le Committee for Advanced Therapies (CAT), le comité d’experts de l’EMA pour les médecines cellulaires et génétiques auquel participent les techniciens de l’AEMPS, a considéré que Les avantages de Casgevy l’emportaient sur les risques potentiels chez les patients atteints de bêta-thalassémie et de drépanocytose sévère. Le CHMP a souscrit à l’évaluation et à l’avis positif du CAT et a recommandé l’approbation de ce médicament.