Les personnes atteintes du syndrome de Down méritent d’avoir accès au traitement contre la maladie d’Alzheimer

Les essais cliniques de nouveaux médicaments pour le traitement de la maladie d’Alzheimer – qui, selon les chercheurs, ralentiront l’évolution de la maladie au fil du temps – offrent de l’espoir à des milliers de personnes atteintes de la maladie.

Malheureusement, le les essais n’ont pas inclus la population même qui a rendu possible les progrès dans les traitements contre la maladie d’Alzheimer – les personnes atteintes du syndrome de Down.

Dans les années 1990, la communauté du syndrome de Down a aidé les scientifiques à comprendre le rôle de la génétique dans le développement de la maladie d’Alzheimer, et ces découvertes ont lancé la voie révolutionnaire de la recherche sur les médicaments anti-amyloïdes qui a conduit au développement des médicaments actuels. Au début de ce parcours de découverte, les personnes atteintes du syndrome de Down et de la maladie d’Alzheimer ont été incluses comme partenaires de recherche de la population neurotypique atteinte de la maladie d’Alzheimer. Depuis, la communauté trisomique a été laissée pour compte.

Pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down, leur âge d’or est éclipsé par l’ombre sombre de la maladie d’Alzheimer. Démence conduit à 70 pour cent des décès chez les adultes atteints du syndrome de Down, et la démence débilitante qui définit la maladie d’Alzheimer commence 20 à 30 ans plus tôt, généralement au début de la cinquantaine. Un stupéfiant 90 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Down recevront un diagnostic d’Alzheimer au cours de leur vie.

Malgré cette prévalence dévastatrice de la maladie d’Alzheimer à début précoce, aucune personne atteinte du syndrome de Down n’a été incluse dans l’étude. 30 essais cliniques menées au cours des 13 dernières années qui ont conduit au développement de trois médicaments anti-amyloïdes prometteurs – Aduhelm de Biogen, Leqembi d’Eisai et donanemab d’Eli Lilly – des entreprises et des chercheurs ayant des liens importants avec le Massachusetts. En fait, la population trisomique a été spécifiquement exclue des essais car les évaluations avant et après n’étaient pas adaptées pour évaluer les personnes ayant une déficience intellectuelle. Nous espérons qu’ils seront inclus à l’avenir afin que cette population puisse bénéficier des traitements.

Le monde voit la première génération de personnes trisomiques atteindre l’âge de la retraite. N’étant plus reléguées à une mort précoce à cause de malformations cardiaques et plus condamnées à souffrir dans des institutions archaïques, les personnes trisomiques et leurs parents ont plaidé en faveur des progrès médicaux qui ont permis à des dizaines de milliers de personnes trisomiques de vivre désormais jusqu’à la soixantaine.

Nos deux familles ont des perspectives quotidiennes différentes (le fils de l’une a 9 ans, celui de l’autre dans la quarantaine), mais la vérité unificatrice est la suivante : même si la science permettant de changer notre avenir existe, il est statistiquement garanti que la maladie d’Alzheimer fait partie de la vie de nos enfants. vies humaines à moins que des mesures immédiates ne soient prises.

Les neurologues pensent que les nouveaux médicaments ralentiront le développement de plaques dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome de Down, mais les médicaments anti-amyloïdes ne peuvent pas être prescrits aux personnes atteintes du syndrome de Down, car les chercheurs ne savent pas si ces médicaments sont sans danger pour cette population.

L’industrie pharmaceutique, les régulateurs fédéraux et les assureurs publics et privés doivent prendre des mesures immédiates pour prévenir les décès prématurés dus à la maladie d’Alzheimer et ouvrir la voie à l’accès aux médicaments (et, par la suite, à la justice) pour notre communauté.

L’industrie pharmaceutique doit lancer des essais d’innocuité clés auprès de la population trisomique. Les assureurs étatiques, fédéraux et privés devraient immédiatement adopter les critères d’autorisation préalable et d’équivalence proposés pour le syndrome de Down et éliminer les obstacles procéduraux qui empêchent actuellement les médecins de prescrire de nouveaux médicaments aux personnes atteintes du syndrome de Down. Et les régulateurs devraient publier un langage concluant pour résoudre toute ambiguïté actuelle concernant l’éligibilité des personnes atteintes du syndrome de Down et de la maladie d’Alzheimer afin de faciliter la participation aux essais de sécurité et, si cela est justifié, aux futures prescriptions de cette classe de médicaments contre la maladie d’Alzheimer. De plus, ces agences devraient procéder à des adaptations pour éviter que le registre d’utilisateurs proposé ne crée des obstacles supplémentaires à surmonter pour notre communauté.

Chaque jour qui passe, de plus en plus d’adultes atteints du syndrome de Down franchissent le seuil de progression de la maladie où les nouveaux traitements contre la maladie d’Alzheimer n’auront pas d’impact sur leur pronostic. Toutes les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer devraient avoir un accès égal à la promesse d’un avenir meilleur que pourraient offrir les médicaments anti-amyloïdes.

Hampus Hillerstrom est président et directeur général de la LuMind IDSC Down Syndrome Foundation. Jo Ann Simons est présidente et directrice générale de Northeast Arc, ancien président du National Down Syndrome Congress et ancien président de la National Down Syndrome Society.