Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des infections virales moins fréquentes mais plus graves. Il a été démontré en 2022 par une étude publiée dans la revue “Immunité”. Maintenant, les scientifiques de Hôpital Mount Sinai École de médecine Icahn à New York ont identifié les parties du système immunitaire qui tournent mal et contribuent aux maladies auto-immunes graves chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les résultats sont publiés dans “Nature” et montrer que ces personnes sont dans un état perpétuel d’inflammation.
L’équipe a analysé des échantillons de volontaires atteints du syndrome de Down et identifié des cytokines et un sous-type de lymphocytes B – des acteurs clés de la réponse immunitaire adaptative – comme pouvant être responsables de la plupart des auto-immunités chez les personnes atteintes de ce trouble.
Mais étonnamment, ils ont découvert que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down sont dans un état perpétuel d’inflammation comparable à une personne sans syndrome de Down qui est admise en soins intensifs pour une infection aiguë. Selon les chercheurs, cela provoque une rupture de la tolérance immunitaire, conduisant à l’auto-immunité.
“Nos résultats pourraient être utilisés pour tester des thérapies existantes qui ne sont pas couramment utilisées chez les personnes atteintes du syndrome de Down et pour développer des thérapies potentielles qui atténuent les symptômes auto-immuns chez les personnes atteintes de ce trouble”, déclare Dusan Bogunovic, auteur principal de l’étude. « Les médicaments disponibles, tels que le tocilizumab et divers inhibiteurs de JAK, pourraient contrôler cette inflammation. Et chez les patients qui ont des cellules B élevées sujettes à l’auto-immunité, il existe une opportunité de développer des thérapies qui ciblent spécifiquement ce type de cellule.”
Le syndrome de Down est généralement causé par trois copies du chromosome 21. Entre autres problèmes, les personnes atteintes du syndrome de Down souffrez d’auto-immunité, comme la perte de cheveux, des problèmes de peau, d’intestin et de thyroïde. Il est présent dans toutes les races, sexes et niveaux socio-économiques dans environ 1 naissance vivante sur 700, bien qu’il existe des variations considérables à travers le monde.
Les chercheurs prévoient d’approfondir les causes de l’auto-immunité dans le syndrome de Down et d’aider à faire avancer un essai clinique formel randomisé et contrôlé par placebo dans lequel les médicaments disponibles pourraient être testés plus avant en milieu clinique. De plus, les chercheurs ont l’intention d’élargir les connaissances sur la maladie.
