Des centaines de personnes atteintes de maladies génétiques rares affectant principalement le système nerveux central seront accélérées vers un diagnostic et des soins spécialisés grâce à un nouveau service « pionnier » du NHS.
Les patients atteints de troubles héréditaires de la substance blanche (IWMD), également connus sous le nom de leucodystrophies, devraient bénéficier d’un accès plus rapide à des équipes d’experts, d’un soutien virtuel accru et de soins locaux améliorés dans des cliniques proposant des tests et une gestion des symptômes.
Les IWMD sont des maladies qui affectent généralement la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière, provoquant des symptômes tels qu’une mobilité, une vision, une parole et une audition réduites, une incapacité à avaler et une perte des capacités cognitives.
Le NHS England dit qu’ils peuvent être “peuvent être dégénératifs et limiter la vie”.
Mais les tests génétiques précoces et les examens cliniques virtuels aideront à fournir un diagnostic plus précis et une voie plus claire vers un traitement spécialisé pour les enfants et les adultes touchés par les troubles, a déclaré le service de santé.
On estime que ces conditions affectent des milliers d’adultes et d’enfants de tous âges et de toutes origines ethniques au Royaume-Uni et peuvent se présenter à tout âge, entraînant tous les niveaux de handicap – pour la plupart des patients, les symptômes progressent avec le temps.
Les enfants atteints de IWMD ont tendance à avoir une faible espérance de vie moyenne allant jusqu’à cinq ans à compter du diagnostic, tandis que les adultes peuvent avoir une maladie évoluant plus lentement, a ajouté le NHS England.
Son nouveau service, qui prévoit d’examiner plus de 300 patients par an, met à disposition une équipe multidisciplinaire spécialisée où les personnes soupçonnées d’avoir une IWMD peuvent être référées par les services locaux de neurologie et de génétique.
Le service comprend l’accès à de nouveaux laboratoires de génétique moléculaire désignés à l’échelle nationale ayant une expertise dans le séquençage de nouvelle génération et, en particulier, dans les IWMD.
Le NHS England espère pouvoir proposer plus rapidement des soins sur mesure pour aider les patients à mieux comprendre leur état et à améliorer la gestion des symptômes.
Le service comprendra également l’enregistrement des patients dans le nouveau registre clinique IWMD, afin que les patients éligibles aient un meilleur accès aux nouveaux traitements et essais cliniques dès qu’ils seront disponibles.
Cela vient après que le NHS England a annoncé le mois dernier que le premier enfant au Royaume-Uni – une petite fille de 19 mois appelée Teddi – avait reçu une thérapie génique vitale (Libmeldy) sur le NHS pour une forme mortelle de leucodystrophie appelée leucodystrophie métachromatique ( MLD).
Le lancement du nouveau service de diagnostic et de gestion des troubles héréditaires de la substance blanche du NHS fait suite au lancement récent du plan d’action 2023 sur les maladies rares en Angleterre par le ministère de la Santé et des Affaires sociales, avec la contribution du NHS England.
John Stewart, directeur de la mise en service spécialisée au NHS England, a déclaré: «Ce nouveau service est un modèle pionnier de soins du NHS, avec une combinaison de soins virtuels et en face à face avec accès à une gamme d’experts.
« Cela signifie que des centaines d’enfants et d’adultes verront des spécialistes IWMD et obtiendront un diagnostic génétique plus tôt. Le nouveau registre clinique offre également aux cliniciens la possibilité d’en savoir plus sur la maladie, d’identifier les patients susceptibles de bénéficier d’essais de nouveaux traitements potentiels et permettra aux patients de partager des informations sur la façon dont ils se sentent.
