Un rapport décrit le cas inhabituel d’un homme avec maladie de Pompe tardive (LOPD) qui se manifeste par des anomalies du flux sanguin dans le cerveau provoquant des symptômes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral.
Les anomalies affectant les vaisseaux sanguins dans le cerveau peuvent être une complication sous-reconnue de la LOPD, ont déclaré les chercheurs.
L’étude, “Maladie de Pompe tardive avec une nouvelle mutation et un phénotype rare : à propos d’un cas», a été publié dans la revue Neurosciences et thérapeutique du SNC.
Une équipe de scientifiques en Chine a décrit le cas d’un homme de 39 ans qui s’est rendu à l’hôpital avec des plaintes de vertiges et de vision double qui avaient duré plusieurs jours. L’homme avait des antécédents d’hypertension artérielle et de goutte, et six ans auparavant, il avait subi un traitement pour des calculs rénaux. Il se souvenait également d’avoir été facilement fatigué en grandissant.
L’examen physique a révélé plusieurs anomalies liées aux yeux, notamment un nystagmus (mouvements oculaires rapides et incontrôlés) et une abduction limitée des deux yeux (difficulté à faire pivoter les yeux vers l’extérieur).
Il avait également une diminution de la force des muscles utilisés pour maintenir la tête levée, et des évaluations en laboratoire ont révélé des niveaux accrus de marqueurs de lésions musculaires, y compris la créatine kinase. D’autres évaluations de la force musculaire étaient pour la plupart dans les limites de la normale, mais ses réflexes de cheville – testés en tenant le pied détendu d’une main et en tapotant le tendon d’Achille avec un marteau à réflexe – étaient absents.
L’imagerie du cerveau de l’homme a révélé des preuves d’un infarctus, qui est une défaillance de l’apport sanguin dans le cerveau, affectant spécifiquement la partie la plus basse du cerveau appelée le tronc cérébral.
Les tests enzymatiques ont montré une activité réduite de l’enzyme GAA, dont le déficit provoque la maladie de Pompe. Les tests génétiques ont révélé des mutations dans les deux copies du GAA gène qui fournit des instructions pour fabriquer cette enzyme.
Plus précisément, un exemplaire du GAA Le gène, que l’homme avait hérité de son père biologique, contenait une mutation appelée c.2238G>C, qui est l’une des mutations causant Pompe les plus courantes en Chine. L’autre copie, héritée de la mère de l’homme, contenait une mutation appelée c.2296T>C. Cette mutation n’a jamais été rapportée, mais des analyses ont suggéré qu’elle aurait probablement un effet néfaste sur l’enzyme GAA et serait liée à un risque génétique d’AVC ischémique (lorsqu’un vaisseau alimentant le cerveau en sang est obstrué).
Sur la base de toutes ces découvertes, l’homme a été diagnostiqué avec LOPD et infarctus du tronc cérébral. Il a été lancé sur un régime modifié et reçu un traitement avec Lumizyme (alpha alglucosidase)ainsi que des médicaments anticoagulants et hypolipidémiants.
“Après 6 mois de suivi, il n’avait plus de double vision visuelle avec des mouvements oculaires normaux dans toutes les directions”, ont rapporté les chercheurs.
L’équipe a noté que, bien que les anomalies du flux sanguin cérébral ne soient pas considérées comme une symptôme de LOPDles rapports antérieurs ont également complications similaires documentées chez les patients, suggérant que les changements dans le flux sanguin cérébral “pourraient être une complication sous-estimée” de la LOPD.
