Les heures sont comptées pour l’entreprise qui soigne les « enfants papillons », l’appel du patient un

Au début, c’était Claudio Mantovani, un technicien informatique de Moncalieri (Turin). Il est le « patient 1 » de Holostem, la société de biotechnologie créée pour développer des thérapies avancées à base de cellules souches et engagée depuis des années à donner de l’espoir aux « enfants papillons » touchés par une très grave maladie génétique rare, l’épidermolyse bulleuse (Héb). Aujourd’hui, alors que cette entreprise basée à Modène risque la liquidation – il reste 3 jours pour la sauver – sa voix fait partie de celles qui se sont jointes au chœur des appels adressés au Gouvernement pour qu’il intervienne pour arrêter le compte à rebours. À 53 ans, Claudio, atteint d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle, est la « preuve vivante » de ce que peut faire le traitement qui a ensuite sauvé le petit Hassan en 2017, un enfant syrien réfugié en Allemagne à qui on a d’abord donné une nouvelle peau avec le gène sain. intervention salvatrice dans le monde avec des cellules souches épidermiques corrigées par thérapie génique.

Sur ces deux rectangles – “15-20 centimètres sur 10” – de peau génétiquement modifiée qui ont été utilisés pour traiter la partie du corps de Claudio où la maladie se manifestait sous une forme plus grave, à savoir les cuisses, “Je n’ai plus eu et je n’ai toujours pas de lésions bulleuses – dit-il à Adnkronos Salute – L’expérimentation sur ces rectangles a fonctionné et fonctionne encore depuis 18 ans maintenant. J’avais 35 ans lorsque j’ai reçu le traitement avec succès. Et aujourd’hui, il est passionnant de voir que, alors que dans les zones voisines la maladie se manifeste, là c’est comme s’il y avait une barrière au-delà de laquelle elle ne dépasse pas, une frontière où s’arrêtent les bulles”.

“Et si cela ne changeait pas ma vie, parce que j’étais adulte et qu’il était possible d’intervenir là où il y avait le plus de besoin, grâce à ce succès, la vie du petit Hassan a été sauvée”, raison. Claudio est lié au jeune Syrien par un fil invisible, tissé au fil de la recherche. Il a été le premier patient au monde à avoir démontré la faisabilité d’une thérapie génique contre l’épidermolyse bulleuse, Hassan l’enfant du “miracle” scientifique célébré par “Nature”, mais aussi “la réponse aux questions qui, comme beaucoup de maladies rares”, patients, je me suis demandé dans les moments de découragement, lors des médicaments les plus douloureux : pourquoi moi ? Et puis j’y ai vu un sens”, dit-il. L’opération réussie sur Claudio remonte à 2005, mais elle constitue l’aboutissement d’un voyage commencé bien avant. “Je connais Michele De Luca, un scientifique pionnier des traitements développés par Holostem, depuis 1998, alors qu’il travaillait encore à l’IDI de Rome”, précise-t-il. Et le scientifique d’aujourd’hui fait partie de la famille. “C’est mon témoin au mariage. Ça ne pouvait pas être lui”, sourit Claudio, marié depuis presque 10 ans à Irène et père d’une petite fille – “Emanuela, un cadeau” – qui a maintenant 5 ans. .

Malgré tout ce qu’il a vécu, le sort d’Holostem touche son cœur. “Ces jours-ci – réfléchit Claudio – entendre que pour des raisons bureaucratiques, pour des raisons financières, tout ce travail destiné aux nouvelles générations et toute cette recherche pourraient s’arrêter, me décourage. Je me demande : est-ce que cela a servi à quelque chose ? Bien sûr, même la vie de Hassan en valait la peine pour moi. Et, à vrai dire, même s’il n’avait pas été là, j’aurais dit la même chose du voyage que j’ai entrepris. Avoir vécu cette expérience, ressenti ces émotions, faire partie de tout cela, était presque un privilège.” Mais, ajoute-t-il, “fermer Holostem reviendrait à refuser la thérapie à tous les enfants papillons qu’ils espèrent. Je suis étonné, car je pense : nous sommes des patients rares, mais pas invisibles. »

Des destins rares qui s’entremêlent. Claudio a également rencontré Hassan une fois à Modène. “Presque par hasard. Il était là pour un contrôle et moi aussi. C’était touchant de le serrer dans ses bras – dit-il – Et regarder la vidéo d’un entretien avec son père ces derniers jours m’a encore touché. Moi aussi, je me suis identifié comme un père Cet enfant était condamné, il était pratiquement maintenu dans un coma pharmacologique, sans espoir de mener une vie normale. Maintenant, il peut jouer, courir avec des amis”, il n’a peut-être pas besoin de médicaments tous les jours.

Claudio était aussi un « enfant papillon ». Enfant, ses parents “ont toujours essayé de minimiser les sacrifices” qu’il devait faire. “J’étais vif – se souvient-il – par exemple, je voulais jouer dans l’équipe de football de l’oratoire et ils m’ont laissé essayer. J’ai compris tout seul qu’il valait mieux regarder le football que jouer. Ou encore, quand mon frère allait skier, Je voulais l’accompagner. Alors mon père a inventé des bouchons en plâtre pour minimiser le traumatisme de la botte” au contact de la peau délicate. “Alors j’irais, et oui, j’aurais des bulles. Même aujourd’hui, j’essaie de mener une vie aussi ‘normale’ que possible, même si la maladie persiste.”

De son enfance, Claudio se souvient également des efforts de ses parents pour trouver une réponse à sa maladie. “Dans les années 70, il n’y avait pas de centres comme Holostem. Nous avons voyagé à travers l’Italie ou l’Europe. Quand nous avons appris qu’il y avait un spécialiste de la peau quelque part, nous sommes partis. Même à un prix, comme cela arrivait parfois, pour rencontrer des charlatans. Et ainsi” , valise à la main et c’est parti. Destination “Zurich, Paris, Padoue”, listes. “Heureusement qu’il existe aujourd’hui des centres de référence.”

Concernant son parcours avec De Luca, Claudio accorde une valeur importante à tout, même à la première tentative de traitement, qui a échoué. “Parce qu’alors les techniques ont été affinées et on a aussi profité de l’échec – souligne-t-il -. Cette fois, l’excellence est en Italie, c’est notre pays qui est arrivé le premier, pourquoi perdre tout cela ? Nous nous plaignons de la fuite des cerveaux, ne le faisons pas. laissez-les s’enfuir. S’il n’y avait pas de revers de ce type, la recherche progresserait plus rapidement et peut-être que les générations suivantes verraient une maladie comme l’EB, qui peut être dévastatrice, éradiquée. Ne laissons pas mourir Holostem – tel est l’appel de Claudio – également pour le bien du pays”.